Fapte PKDcure Germania
ADPKD (Boli renale polichistice dominante autosomale) este cea mai frecventă boală genetică a rinichilor și una dintre cele mai frecvente boli genetice.
Primele semne ale bolii apar de obicei între 20 și 30 de ani. În rinichii chistici, funcția rinichiului este restricționată de un număr mare de chisturi mici sau mai mari. Chisturile sunt cavități pline de lichid care se dezvoltă în timp în această boală.
Chisturile individuale trec adesea neobservate sau sunt descoperite întâmplător în timpul unei examinări. Rinichii chistici sau rinichii polichistici sunt utilizați atunci când apar mai mult de trei chisturi în ambii rinichi.
Boala rămâne fără simptome mult timp. Se dezvoltă destul de diferit pe bază individuală. 25% dintre cei afectați sunt dializați până la vârsta de 50 de ani, 50% până la vârsta de 60 de ani și 60% până la vârsta de 70 de ani.
Simptomele apar numai atunci când o parte considerabilă a rinichilor este pătrunsă de chisturi și funcția renală scade. În stadiile incipiente ale bolii, nu se observă de obicei simptome.
Fapte despre boli
Deoarece PKD (boala renală polichistică) este o boală genetică, forma dominantă a ADPKD (boala renală polichistică dominantă autosomală) este transmisă de la o generație la alta prin intermediul unui părinte afectat. Orice copil cu un părinte cu ADPKD are șanse de 50% să moștenească boala. O mutație spontană poate apărea la 10% dintre cei afectați.
De obicei, toată lumea se naște cu doi rinichi localizați sub coastele din spatele corpului de ambele părți ale coloanei vertebrale. Când rinichii încetează să funcționeze corect, deșeurile din sânge nu mai sunt defalcate în mod adecvat și provoacă o afecțiune toxică cunoscută sub numele de otrăvire uremică.
Peste 60% dintre persoanele cu rinichi chistic dezvoltă insuficiență renală permanentă, care poate fi tratată numai cu dializă și transplant de rinichi. În prezent nu există un tratament cunoscut pentru rinichii chistici.
Cercetătorii caută, de asemenea, noi medicamente pentru a încetini creșterea chistului și pentru a determina strategiile nutriționale pentru a controla dezvoltarea PKD. Cercetarea clinică urmărește să găsească tratamente mai bune pentru PKD și complicațiile sale. V
Fapt 1
Un rinichi sănătos are aproximativ dimensiunea unui pumn și are o greutate medie de 133 de grame. Rinichii chistici pot crește până la de 4 ori dimensiunea lor și de 100 de ori greutatea lor. Pentru a ajunge la dimensiunea unei mingi de baseball/fotbal!
Sursa: Institutul Național pentru Diabet și Boli Digestive și Rinice (NIH). Boală renală polichistică.www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/kidney-disease/polycystic-kidney-disease-pkd/Pages/facts.aspx. Accesat în iulie 2016.
Faptul 2
Nu a existat niciun tratament sau tratament pentru rinichii chistici (PKD), dar lucrăm să-l schimbăm.
Faptul 3
Rinichii chistici sunt una dintre cele mai frecvente boli ereditare care pun viața în pericol și afectează 50.000 de persoane din Germania și 12,5 milioane în întreaga lume. Părinții transmit 50% din boală copiilor lor.
Faptul 4
Pentru majoritatea pacienților, rinichii chistici au un impact semnificativ asupra calității vieții lor.
Faptul 5
Rinichii cu chist sunt a patra cauză principală de insuficiență renală și a doua cauză principală a unui transplant de rinichi. De aceea suntem dedicați mai multor cercetări.
Faptul 6
Boala rămâne fără simptome mult timp. Se dezvoltă destul de diferit la nivel individual. 25% dintre cei afectați sunt dializați până la vârsta de 50 de ani, 50% până la vârsta de 60 de ani și 60% până la vârsta de 70 de ani.
Faptul 7
Simptomele apar numai atunci când o parte considerabilă a rinichilor sunt pătrunși de chisturi și funcția renală scade. În stadiile incipiente ale bolii, nu se observă de obicei simptome.
Faptul 8
Prezentarea clinică a rinichilor chistici este complexă și de obicei este asociată cu diferite comorbidități, care duc la comorbidități și mortalitate considerabile.
Faptul 9
Pacienții cu boli renale polichistice și medicii care le tratează trebuie să fie conștienți de riscul crescut de cancer la ficat, colon și rinichi.
În general, pacienții cu rinichi polichistic au avut aproape de două ori mai multe șanse de a dezvolta cancer decât persoanele din grupul de control. Riscul de cancer hepatic (de o dată și jumătate), cancer de colon (puțin mai mult de o dată și jumătate) și cancer de rinichi (de două ori și jumătate) a fost crescut.
Sursa: Tung-Min Yu și colab.: Riscul de cancer la pacienții cu boală renală polichistică: o analiză potrivită a scorului de tendință a unui studiu de cohortă la nivel național, bazat pe populație. The Lancet Oncology, pre-publicare online pe 19 august 2016, DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1470-2045(16)30250-9
Alte forme de boală PKD
Există și forme mai puțin frecvente. Dacă este prezentă boală de rinichi chistă, chisturile se dezvoltă în ambii rinichi. Pot exista doar câteva chisturi la început sau multe la început, iar dimensiunea chisturilor poate varia de la dimensiunea unui cap de pin la dimensiunea unui grapefruit.
| ADPKD | 1: 400 la 1: 1.000 | Autosomal dominant |
| ARPKD | 1: 30.000 | Autosomal recesiv |
| Displazia renală | 1: 3.000 | Autosomal dominant |
| Nefronoftiză | 1: 60.000 | Autosomal recesiv |
| Chisturi medulare | 1: 3.000 | Autosomal dominant |
| Scleroză tuberoasă | 1: 6.000 | Autosomal dominant |
| sindromul von Hippel-Lindau | 1: 36.000 | Autosomal dominant |
| Sindromul Meckel-Gruber | 1: 10.000 | Autosomal recesiv |
| Sindromul Prune-Burta 1: 400 la 1: 1.000 | 1: 25.000 | sporadic |
PKDCure.de Familiäre Cystennieren e.V. Auto-ajutor - Prevenire - Cercetare
Rețele sociale: Facebook You Tube Twitter Google Plus
a lua legatura
Rinichi chistic familial PKD e. V.
Birou
Karl-Kreuzer-Weg 12
64625 Bensheim
Telefon: 06251 5504748
E-mail: [email protected]
Luni, miercuri și joi
de la 9:00 la 13:00
Stânga
Comunitate
Zona membrilor
În calitate de membru sau sponsor, puteți accesa zona noastră de membri direct de aici (intranet PKD).