Febra mediteraneană familială - Cauze, simptome și tratament
La febra mediteraneană familială (FMF) este o boală ereditară care apare în special în regiunea estică a Mediteranei. Este o boală rară, dar este mai frecventă la unele populații. Boala cu atacuri sporadice de febră poate declanșa amiloidoza.
Cuprins
Febra mediteraneană familială (FMF)
Așa-numita febră mediteraneană familială apare ocazional, în special în regiunea mediteraneană de est. După cum sugerează și numele, mai multe cazuri de boală sunt mai frecvente în familie. De obicei, această afecțiune este foarte rară. Dar apare mai frecvent în estul Mediteranei. Acest lucru sugerează deja un fundal genetic.
Această boală afectează în principal evreii din Africa de Nord, grupurile etnice armene și părți ale populației turcești. În total, aproximativ 0,1 până la 0,2 la sută din aceste grupuri de populație suferă de această boală. Febra mediteraneană familială este o boală cronică care se manifestă prin atacuri sporadice de febră și inflamații ale tunicii seroase.
Amiloidoza se poate dezvolta la aproximativ 30 până la 60 la sută dintre pacienți. Acest lucru poate reduce speranța de viață a celor afectați de dezvoltarea leziunilor organelor, în special a rinichilor. Dacă amiloidoza poate fi prevenită, speranța de viață va fi normală. Există semne că aceasta nu este o singură boală.
cauzele
O modificare genetică a unei gene de pe cromozomul 16 cu gena locus 16p13.3 (gena MEFV) a fost identificată ca fiind cauza febrei mediteraneene familiale. O proteină numită pirină sau marenostrin este codificată în acest moment al genei. Funcția exactă a proteinei nu este încă cunoscută. Se poate specula doar aici. În orice caz, este format din 781 de aminoacizi.
De asemenea, este produs numai în celulele sanguine. Deși migrează în nucleul celulei, nu are domenii speciale de legare la ADN. Se spune că joacă un rol în reglarea proceselor inflamatorii (inflamatorii) prin activarea anumitor factori de transcripție. Se presupune, de asemenea, că proteina are un efect favorabil asupra producției de interleukină-1β. Interleukina-1β este un factor important în reacțiile inflamatorii.
Deoarece formarea interleukinei-1β este probabil să crească datorită influenței pirinei, există un aflux crescut de granulocite cu o creștere a reacțiilor inflamatorii. Faptul că interleucina-1β joacă un rol a fost recunoscut prin îmbunătățirea simptomelor după tratamentul cu antagoniști ai Il-1β. Cu toate acestea, acesta nu este un proces uniform al bolii.
Multe mutații ale genei MEFV pot duce la simptome similare. Există cazuri de moștenire autozomală recesivă. Cu toate acestea, au fost găsite și cazuri de FMF cu o moștenire autosomală dominantă.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală recidivantă. Intervalele dintre atacurile individuale pot dura zile, luni sau chiar ani. Cu cât apare mai puțin o recidivă, cu atât prognosticul este mai favorabil pentru dezvoltarea amiloidozei. În cazul unui atac, tunica seroasă se inflamează. Tunica seroasă reprezintă căptușeala cavității toracice, a cavității peritoneului, a pericardului și a capsulelor articulare.
În consecință, boala se manifestă în faza acută în durerile toracice, abdominale și articulare. Aceste inflamații sunt acoperite de febră. Primele izbucniri apar de obicei înainte de vârsta de 20 de ani. Recidivele durează câteva zile. Cei afectați se simt sănătoși între atacurile individuale. În timpul procesului inflamator, se creează așa-numitele proteine de fază acută, care sunt apoi depuse în spațiul celular.
Acestea nu mai pot fi atinse de celulele imune și se pot acumula. Cu cât apar mai multe apariții în timpul bolii cronice, cu atât mai multe proteine sunt depuse. Acest proces este cunoscut sub numele de amiloidoză. Datorită depunerilor, structura organelor este deteriorată încet. Principala complicație este dezvoltarea insuficienței renale severe, care poate duce la deces.
diagnostic
Parametrii inflamației sunt determinați diagnostic în timpul unui atac de febră. Cu toate acestea, această investigație este inițial nespecifică, deoarece multe boli inflamatorii arată aceste rezultate. Examenul genetic al genei MEFV corespunzătoare este mai clar. Cu toate acestea, chiar și o constatare negativă aici nu poate exclude neapărat febra mediteraneană familială, deoarece și alte mutații pot juca un rol.
Cu ajutorul medicamentului metaraminol, poate fi provocată o apariție inflamatorie în prezența unui FMF. Aceasta distinge boala de alte posibile sindroame într-un diagnostic diferențial.
Când trebuie să mergi la medic?
Această afecțiune trebuie evaluată de un medic. Deși rareori duce la complicații sau la un curs grav, în cel mai rău caz poate duce la insuficiență renală și deci la moartea persoanei în cauză. Apoi, un medic ar trebui să fie văzut dacă persoana are atacuri regulate de febră.
Acest lucru duce adesea la înroșirea pielii și dureri în abdomen sau piept. La fel, cei afectați suferă adesea de oboseală și epuizare generală, precum și de dureri la nivelul articulațiilor. Pot apărea complicații, mai ales în cazul reclamațiilor regulate sau frecvente, astfel încât este necesară o examinare de către un medic.
Dacă valorile sanguine prezintă anomalii ale rinichilor în timpul unei alte examinări, rinichii trebuie examinați. Diagnosticul bolii poate fi de obicei pus de către un internist sau un medic generalist. Cu toate acestea, pentru tratament, pacienții sunt dependenți de administrarea medicamentelor. De asemenea, se recomandă verificări și examinări periodice pentru a detecta și a evita deteriorarea organelor interne într-un stadiu incipient.
Tratament și terapie
Deoarece febra mediteraneană familială este o boală genetică, aceasta poate fi tratată doar simptomatic. O terapie cauzală nu este în prezent posibilă. În timpul recidivelor acute, se administrează analgezice, cum ar fi opioidele, cum ar fi morfina sau medicamente antiinflamatoare, cum ar fi acidul acetilsalicilic sau diclofenacul. Pentru a preveni dezvoltarea amiloidozei, numărul recidivelor trebuie redus.
Acest lucru poate fi realizat prin administrarea de colchicină. Colchicina inhibă granulocitele neutrofile și astfel ajută la prevenirea proceselor inflamatorii. În acest fel, intervalele dintre atacuri pot fi crescute drastic. În ultimul timp, succesele au fost obținute și prin administrarea medicamentului anakinra. Anakinra este un antagonist al interleukinei-1 prin legarea la receptorul său.
Outlook și prognoză
Tulburarea genetică este tratată simptomatic de către medici. Schimbarea genelor mutate nu este permisă din motive legale. Deși boala apare mai ales la persoanele din regiunea mediteraneană, medicii germani nu pot efectua terapie genică din cauza reglementărilor legale. Prin urmare, conform stării actuale a științei, nu există nicio perspectivă de vindecare pentru pacient.
Simptomele care apar în episoade sunt tratate simptomatic de către medicul curant. Prin administrarea de medicamente, neregulile existente pot fi bine controlate și conținute. Simptomele vor fi ameliorate într-un timp scurt, până când vor dispărea complet după câteva zile sau săptămâni.
Scopul terapiei este, de asemenea, de a reduce recidivele care apar pe durata de viață. Deoarece există faze fără simptome din nou și din nou în cursul vieții, pacientul experimentează perioade de recuperare. Acest lucru îmbunătățește bunăstarea și promovează calitatea vieții. Cu toate acestea, trebuie respectată terapia pe termen lung, altfel simptomele vor reveni.
Dacă îngrijirea medicală este refuzată, prognosticul se agravează. Recidivele apar la intervale mai scurte. În plus, fazele individuale durează mai mult sau devin mai intense. Deoarece pot apărea leziuni ale organelor, speranța medie de viață este redusă odată cu această boală.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Examinările genetice la om pot fi efectuate pentru a preveni transmiterea descendenților. Dacă au apărut cazuri de febră mediteraneană familială în familie sau rude, există un anumit risc de moștenire. Amiloidoza trebuie prevenită dacă este prezent FMF. Acest lucru poate fi realizat printr-un tratament continuu cu colchicină. O altă opțiune este tratamentul cu anakinra.
Dupa ingrijire
În majoritatea cazurilor, febra mediteraneană nu necesită măsuri speciale sau opțiuni de îngrijire ulterioară. De regulă, accentul este pus pe detectarea rapidă și tratamentul ulterior al bolii, astfel încât să nu existe complicații speciale sau agravarea simptomelor. Cu cât febra mediteraneană este detectată mai devreme, cu atât este mai bună evoluția bolii.
Prin urmare, un medic trebuie consultat cu privire la primele simptome și semne ale bolii. Febra mediteraneană este de obicei tratată cu ajutorul medicamentelor. Cei afectați sunt dependenți de administrarea regulată și, mai presus de toate, corectă a medicamentului pentru a atenua permanent simptomele, deoarece nu se poate produce vindecare independentă.
În majoritatea cazurilor, administrarea medicamentului poate rezolva complet disconfortul. Un medic trebuie întotdeauna contactat dacă ceva nu este clar. În general, cei afectați de febra mediteraneană ar trebui să se odihnească și să aibă grijă de corpul lor. Ar trebui să vă abțineți de la efort sau de la activități stresante. Desigur, declanșatorul febrei mediteraneene ar trebui evitat în continuare, astfel încât boala să nu se declanșeze din nou.
Puteți face asta singur
Febra mediteraneană familială ereditară aparține grupului de sindroame periodice de febră. Tulburarea apare mai frecvent în rândul locuitorilor din estul Mediteranei. În prezent nu există nici metode convenționale, nici metode alternative care tratează cauza bolii.
Măsurile de auto-ajutor se pot concentra cel mai bine pe prevenirea sau tratamentul simptomelor. Deoarece boala poate fi asociată cu complicații periculoase dacă nu este tratată profesional, la primele semne ar trebui apelat un specialist pentru boala destul de rară.
Cuplurile ale căror rude au dezvoltat febra mediteraneană familială pot profita de consilierea genetică umană. Ca parte a acestei consiliere, cuplurile tinere care planifică o familie învață cât de mare este riscul ca descendenții lor să dezvolte această tulburare și ce stres vor trebui să facă față.
Cea mai bună măsură de auto-ajutorare pentru persoanele care descoperă simptome ale febrei mediteraneene familiale este să solicite imediat sfatul medicului. Administrarea substanței active colchicină poate extinde semnificativ intervalul dintre atacurile de febră, ceea ce reduce semnificativ riscul de amiloidoză.
Acidul acetilsalicilic este utilizat în mod regulat pentru a combate procesele inflamatorii în timpul atacurilor de febră acută. Această substanță se găsește și în scoarța de salcie. Pacienții care preferă terapia naturistă pot, după consultarea medicului, să ia preparate pe bază de scoarță de salcie în locul sau în plus față de medicamente alopate.