Fenilcetonuria (PKU) cauze, simptome și terapie

Conținutul nostru se bazează pe surse științifice bine fundamentate care reflectă cunoștințele medicale recunoscute în prezent. Lucrăm îndeaproape cu experți medicali.

De obicei, medicul recunoaște fenilcetonuria (PKU) în primele zile ale vieții unui nou-născut. După diagnostic, cel mai important lucru este că copilul primește o dietă specială. În acest fel, leziunile cerebrale permanente pot fi evitate.

Cuprins

Notă: Acest text tratează fenilcetonuria clasică. Acesta este cazul în aproape toate cazurile de boală.

Cu fenilcetonurie, adică Enzima fenilalanină hidroxilază (PAH) nu sau doar parțial funcțional. Cauza este o eroare în informațiile genetice ale enzimei.

La persoanele sănătoase, această enzimă convertește Aminoacizi fenilalanina de la alimente la un alt aminoacid numit tirozină. Cu toate acestea, la persoanele cu fenilcetonurie, conversia funcționează fie într-o măsură limitată, fie deloc.

Ca urmare, fenilalanina se acumulează în sânge și creier. De asemenea, este excretat tot mai mult prin urină. Prea multă fenilalanină dăunează organismului. Dacă nu este tratat, acest lucru va duce la creșterea normală a creierului copiilor.

Fenilcetonuria este o tulburare metabolică congenitală și este una dintre bolile ereditare. Aproximativ unul din aproximativ 10.000 de nou-născuți din Germania îl vor dezvolta. În general, fenilcetonuria este rară. Cu toate acestea, este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice congenitale.

Fenilcetonurie: moștenire

Fenilcetonuria este ereditară. Cei afectați pot transmite informațiile genetice defecte (gena PAH defectă) copiilor lor. Cu toate acestea, copilul dezvoltă boala numai dacă ambii părinți purtați gena defectă și transmiteți-o copilului. Această formă de moștenire se numește autozomal recesiv.

Dacă un singur părinte transmite gena defectă, copilul nu va prezenta niciun simptom. Cu toate acestea, este atunci purtătorul informațiilor genetice și poate transmite ulterior gena copiilor săi.

Există, de asemenea, posibilitatea ca copilul să moștenească varianta genei sănătoase și nedeteriorate de la ambii părinți. Atunci nu prezintă niciun simptom și nu este purtător al genei defecte.

Părinții unui copil cu fenilcetonurie fie au ei înșiși boala, fie sunt purtători ai genei defecte fără simptome. Cu toate acestea, în acest din urmă caz, mulți părinți nu sunt conștienți că sunt purtători ai genei defecte și experimentează acest lucru numai atunci când copilul lor este diagnosticat cu fenilcetonurie.

Fenilcetonurie: simptome

Simptomele la copiii cu fenilcetonurie (PKU) sunt rare în primele câteva săptămâni de viață. Primele semne pot fi vizibile după aproximativ 2 până la 4 luni, când o anumită cantitate de fenilalanină s-a acumulat deja în organism ca urmare a tulburării metabolice.

În ansamblu, boala se dezvoltă lent în decurs de luni și ani. Fără tratament Fenilcetonuria duce la tulburări severe de dezvoltare mentală la copil. Drept urmare, cei afectați sunt grav afectați de inteligența lor. Alte simptome posibile ale fenilcetonuriei includ:

Crize de epilepsie
Supraexcitabilitate
Spasticitate musculară
Tulburări de mers
Hiperactivitate
piele deschisă, păr deschis, ochi albaștri
Erupții cutanate

Fenilcetonurie: diagnostic

O probă de sânge poate fi utilizată pentru a determina dacă fenilcetonuria (PKU) este prezentă. Acest lucru se datorează faptului că boala duce la un nivel crescut de fenilalanină în sânge. De obicei, medicul determină fenilcetonuria la copil ca parte a examinării U2.

În acest așa-numit screening pentru nou-născuți, nivelul de fenilalanină al sugarului este determinat în mod obișnuit folosind un test de sânge în a treia zi de viață sau între a 36 și 72 de ore după naștere. Dacă acest lucru este mărit, vor urma investigații suplimentare. În acest fel se poate determina cât de severă este fenilcetonuria.

La copiii sănătoși, nivelurile de fenilalanină sunt de obicei de la 0,6 până la 2 miligrame pe decilitru (mg/dL). Valorile peste 2 mg/dl sunt evidente. La copiii cu fenilcetonurie, valoarea este de obicei mult peste 20 mg/dl.

Uneori se suspectează în timpul sarcinii că copilul nenăscut poate fi afectat de fenilcetonurie. De exemplu, dacă există deja alte cazuri în familie. Apoi, este posibil un test de lichid amniotic pentru analiza prenatală a genomului.

Fenilcetonurie: terapie

Fenilcetonuria (PKU) poate fi tratată urmând o dietă specifică. Dieta trebuie să conțină cât mai puțină fenilalanină, dar să nu fie complet lipsită de ea.

Dieta cu conținut scăzut de fenilalanină trebuie începută cât mai devreme posibil la copil, de preferință înainte de a 10-a zi de viață. Acest lucru poate preveni de obicei copilul să dezvolte o dizabilitate intelectuală. O dietă săracă în fenilalanină este deosebit de importantă în timpul dezvoltării creierului: de la copilărie până la pubertate.

Prin urmare, nou-născuților li se administrează un substitut de lapte care conține doar cantități foarte mici de fenilalanină. Sugarii pot fi încă alăptați până la o anumită cantitate. Deoarece laptele matern este relativ sărac în proteine.

Cu cât începe dieta PKU mai devreme, cu atât prognosticul este mai bun pentru copil. Cei afectați trebuie să respecte dieta adaptată cât mai mult timp posibil. Dacă adulții își relaxează planul nutrițional, acest lucru se poate manifesta prin plângeri precum probleme de concentrare și neliniște interioară.

Aminoacidul fenilalanină se găsește în toate alimentele care conțin proteine - inclusiv produsele lactate, carnea, peștele și ouăle, precum și în multe produse de patiserie. Pentru un tratament de succes este, prin urmare, necesar să se evite multe alimente naturale sau să se consume doar cantități mici.

Fenilalanina este, de asemenea, unul dintre aminoacizii esențiali. Prin urmare, dieta nu trebuie să fie complet lipsită de fenilalanină.

Mai ales atunci când crește, este important ca copiii să fie alimentați în mod adecvat cu toți nutrienții, inclusiv toate componentele proteice, cum ar fi aminoacizii. Pentru a asigura acest lucru, există produse alimentare care conțin proteine produse artificial pentru persoanele cu fenilcetonurie, de exemplu sub formă de bare sau capsule. Acestea conțin, de asemenea, diverse vitamine și minerale, dar nu fenilalanină. Corpul primește acest lucru din restul alimentelor.

Persoanele cu fenilcetonurie ar trebui, de asemenea, să evite îndulcitorul aspartam, deoarece conține fenilalanină. Aspartamul se găsește în multe băuturi (cum ar fi băuturi răcoritoare, cola) și alimente, precum și în unele medicamente sau suplimente alimentare.

La unele persoane afectate, activitatea enzimei defecte poate fi îmbunătățită și nivelul fenilalaninei redus dacă iau cofactorul enzimei produs în mod artificial (ingredient activ sapropterină).

În cazul fenilcetonuriei, este necesar să se verifice în mod regulat nivelul de fenilalanină din sânge. În funcție de vârstă, se aplică valori țintă diferite:

Copiii cu vârsta de până la 10 ani ar trebui să aibă un nivel maxim de fenilalanină de 0,7 până la 4 miligrame pe decilitru (mg/dl),
până la vârsta de 16 ani, valorile țintă sunt de 0,7 până la 15 mg/dl și
apoi la maximum 20 mg/dl.

Fenilcetonurie: curs

Dacă sugarii cu fenilcetonurie (PKU) primesc o dietă săracă în fenilalanină la o vârstă fragedă și dieta specială este continuată cât mai strict posibil în copilărie, prognosticul pentru tulburarea metabolică este foarte bun.

Cei afectați se dezvoltă apoi complet normal, pot lucra și pot avea copii înșiși. Speranța de viață nu este restricționată.

Adulții cu fenilcetonurie ar trebui să mențină, de asemenea, o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină. Dacă adulții afectați își relaxează planul de nutriție, acest lucru poate afecta performanța cognitivă și poate duce la probleme, cum ar fi probleme de concentrare și nervozitate.

umfla

Sapropterina. Informații online din Lista Galbenă: www.gelbe-liste.de (accesat la: 7.2.2020)

Liniile directoare ale Societății pentru Neonatologie și Medicină Terapie Intensivă Pediatrică: screening neonatal pentru tulburări metabolice congenitale și endocrinopatii. Registrul AWMF nr. 027/021 (stare: 7.2.2019)

Fenilcetonurie (PKU). Informații online de la Clinica Mayo: www.mayoclinic.org (începând cu 27 ianuarie 2018)

Gortner, L., și colab.: Dual Series Pediatrics. Thieme, Stuttgart 2018

Biesalski, H.-K., și colab. (Ed.): Medicină nutrițională. Thieme, Stuttgart 2018

Fenilcetonurie (PKU). Informații online ale manualului MSD: www.msdmanuals.com (începând din iulie 2018)

Van Wegberg, A. M. J., și colab.: Liniile directoare europene complete privind fenilcetonuria: diagnostic și tratament. Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 12, articolul nr. 162 (2017)

Fenilcetonurie. Informații online de la Pschyrembel: www.pschyrembel.de (începând cu octombrie 2017)

Speer, C. P., Gahr, M. (Ed.): Pediatrie. Springer, Berlin 2013

Fenilcetonurie. Informații online de la Orpha-Net: www.orpha.net (începând din aprilie 2012)

Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Ed.): Manual de buzunar genetica umană. Thieme, Stuttgart 2011

Liniile directoare ale Societății pentru Pediatrie și Medicină pentru Adolescenți (DGKJ): Diagnostic de confirmare pentru boli metabolice congenitale suspectate din screening-ul nou-născutului. Registrul ghidurilor AWMF nr. 027/021 (începând din martie 2010)

Leitzmann, C., și colab.: Nutriția în prevenire și terapie. Hipocrate, Stuttgart 2009

Lentze, M. J., Schaub, J., Schulte, F. J., Spranger, J. (Ed.): Pediatrie - Noțiuni de bază și practică. Springer, Berlin 2007

Informatii suplimentare

Cheie de diagnostic ICD-10:

Puteți găsi codul ICD-10 adecvat pentru „Fenilcetonurie (PKU)” aici:

Sfaturi pentru legături:

Grupul german de interes PKU și tulburările metabolice conexe (DIG-PKU), asociație la nivel național a celor afectați și grupuri regionale

Ultima verificare de fond: 02/07/2020
Ultima schimbare: 02/07/2020