Fenilcetonurie - SWISS PKU
CE ESTE FENILCETONURIA?
Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare metabolică moștenită. Cei afectați nu pot descompune aminoacidul fenilalanină (Phe), care este o parte integrantă a tuturor proteinelor animale și vegetale. Acest lucru se datorează unei enzime defecte numite fenilalanină hidroxilază (PAH), care este în mod normal responsabilă pentru conversia fenilalaninei într-un alt aminoacid numit tirozină.
Cu o enzimă PAH defectă și o dietă normală, o cantitate mare de fenilalanină se va acumula în organism. Dacă nu este tratată, aceasta duce la o întrerupere a maturizării creierului și la leziuni fizice și mentale ireparabile. Cu toate acestea, dacă dieta este adaptată acestei tulburări, copiii afectați se dezvoltă sănătos din punct de vedere fizic și psihic și pot duce o viață normală. Dintre cei 86.339 de nou-născuți examinați în Elveția și Principatul Liechtenstein în 2014, 5 au fost afectați de PKU.
Tulburarea metabolică PKU a fost descoperită de medicul norvegian Ivar Asbørn Følling în 1934, când a descoperit la copiii cu dizabilități mintale că defectarea fenilalaninei era afectată. Abia peste 20 de ani mai târziu, profesorul german Horst Bickel, împreună cu alți cercetători, au dezvoltat o dietă săracă în fenilalanină, ceea ce a făcut posibilă reducerea cantității de fenilalanină din organism.
De ce te îmbolnăvești cu PKU?
Machiajul genetic apare întotdeauna de două ori în celulele corpului uman, deoarece toate informațiile genetice sunt moștenite o dată de la mamă și o dată de la tată. Dacă informațiile sunt utilizate de mamă sau de tată în dezvoltarea corpului depinde de proprietățile informațiilor genetice. Dacă informațiile genetice sunt așa-numite recesive, această proprietate este „suprimată” și nu apare. Dacă, pe de altă parte, factorul ereditar este dominant (adică „întărit”), această proprietate este dezvoltată.
Gena modificată, care este responsabilă pentru dezvoltarea PKU, este moștenită recesiv. Aceasta înseamnă că boala va apărea numai dacă copilul a moștenit predispoziția PKU de la mamă și tată. Se poate presupune că aproximativ fiecare șaptezeci de locuitori din Elveția este un purtător al structurii genetice cauzatoare de PKU.
GENETICA
DIAGNOSTIC ȘI TRATAMENT PKU
La începutul anilor 1960, americanul Robert Guthrie a dezvoltat un test pentru depistarea timpurie a fenilcetonuriei, motiv pentru care a fost numit testul Guthrie.
Acest test a fost o parte integrantă a screening-ului nou-născuților din Elveția din 1965. Testul se face în primele câteva zile de viață prin prelevarea unei probe de sânge de la nou-născut.
Dacă PKU este detectat la un copil, trebuie inițiată imediat o dietă atent controlată și săracă în fenilalanină. Cantitatea de proteine este redusă într-o asemenea măsură încât este absorbită doar atât de multă fenilalanină cât poate fi descompusă de metabolismul copilului. Pentru ca dieta saraca in proteine sa nu duca la simptome de carenta, dieta este completata de un amestec de aminoacizi fara fenilalanina, care contine si vitamine, minerale si oligoelemente. Dezvoltarea copilului este monitorizată continuu, iar nivelurile de fenilalanină sunt determinate în mod regulat folosind teste de sânge.
Acest lucru asigură faptul că dieta este adaptată continuu la nevoile copilului în creștere. Dacă dieta este respectată cu strictețe, copiii afectați se dezvoltă sănătos din punct de vedere fizic și psihic.
În plus față de dieta cu conținut scăzut de proteine, există un medicament cu ingredientul activ sapropterină, care poate compensa lipsa descompunerii fenilalaninei. Cu toate acestea, doar 30% din toți cei care suferă de PKU răspund la acest medicament, iar creșterea toleranței la fenilalanină variază foarte mult de la persoană la persoană. De regulă, în ciuda terapiei cu sapropterină, nu este posibil să se facă complet fără o dietă redusă în proteine. Cu toate acestea, medicamentul poate fi o mare ușurare prin posibila slăbire a dietei.