Feritină crescută selectiv - motiv de îngrijorare • medic generalist online
În cazul pacientului meu în vârstă de 42 de ani, complet lipsit de simptome, care fusese preluat de predecesorul meu, colegul meu a observat un nivel crescut de feritină în timpul controlului: 927 µg/l (normal: până la 400), când a fost verificat după 1/2 an: 1.320, GOT: 0,95, GPT: 1,15, BB, crea, electroforeză, VSH, LDH, CRP, Diff.BB, saturație transferină, Fe, proteină totală normală. Care sunt consecințele acestei descoperiri?
Răspuns: Având în vedere frecvența hemocromatozei ereditare de tip 1, o valoare a feritinei> 1.000 µg/l ar trebui să fie întotdeauna un motiv pentru a ne gândi la o boală ereditară de depozitare a fierului și apoi, dacă este necesar, pentru a iniția o analiză a mutațiilor C282Y și H63D în gena HFE. Fiecare al 200-lea cetățean german este omozigot pentru așa-numita mutație C282Y și astfel este afectat genetic. Cu toate acestea, Fe și transferrina normale nu ar fi potrivite pentru acest lucru, care ar fi practic întotdeauna modificate într-o boală sistemică de depozitare a fierului (Fe întotdeauna ridicat, transferrina în mare parte scăzută). Cu alte cuvinte: O constelație cu valori crescute în mod repetat pentru Fe seric și feritină serică cu transferină scăzută este întotdeauna suspectă de hemocromatoză ereditară. Celelalte forme genetice ale hemocromatozei (tipurile 2 - 5) sunt extrem de rare în țara noastră, dar pot fi clarificate în cazuri individuale folosind un test genetic special, dar scump.
O feritină crescută selectiv, ca în acest caz, ar putea fi prezentă într-o așa-numită „heterozigoză compusă” (C282Y/H63D) sau o mutație homozigotă H63D, ambele putând duce la ușoară sideroză hepatică. În astfel de cazuri, ar putea fi efectuată o terapie limitată de sângerare; cu siguranță, terapia pe termen lung nu este necesară. Purtătorii genici, cunoscuți și sub denumirea de „heterozigoți compuși”, rareori dezvoltă o supraîncărcare de fier relevantă clinic.
Indiferent de boala primară de stocare a fierului, există o serie de cauze pentru care feritina poate fi crescută ca efect secundar. Există cauze destul de rare, cu valori în mare parte crescute (până la semnificativ> 1000) și cazuri relativ frecvente cu valori crescute moderat ale feritinei (> 300 - 1.000).
Ca proteină de fază acută, feritina poate fi mult crescută în boala Still la vârsta adultă cu atacuri de febră mare sau în boli hematologice-oncologice, în care citokinele eliberate stimulează și sinteza feritinei ca efect secundar. Valori foarte crescute se găsesc și la pacienții cu leziuni hepatice severe, la care feritina este eliberată din celulele hepatice necrozante.
La pacientul actual, aceste cauze rare par să fie mai susceptibile de a fi excluse, deși enzimele indicatoare hepatice GOT și GPT sunt ușor crescute. Nu există informații despre greutatea corporală a pacientului sau despre obiceiurile alimentare și de băut. O feritină moderat crescută (> 300 - 1.000 µg/l) este foarte des observată la pacienții cu sindrom metabolic sau numai în ficatul gras. Obezitatea înseamnă întotdeauna o cantitate crescută de alimente, ceea ce înseamnă, de asemenea, că se absoarbe mai mult fier. Bărbaților, de puține ori, le place să mănânce multă carne, ceea ce este deosebit de biodisponibil. Diferența față de hemocromatoză constă în faptul că transportul și reglarea fierului în organism sunt normale, astfel încât fierul seric este în mare parte în intervalul normal. Dacă se consumă și mult alcool, acest lucru mărește aportul de fier din dietă. Consumatorii de vin pot adăuga o cantitate suplimentară de fier anumitor vinuri bogate în fier. În astfel de cazuri, feritina indică de obicei în mod corect depozitarea crescută a fierului în ficat. Puteți efectua apoi o terapie moderată de sângerare (5 - 10 sângerări de 500 ml de sânge). După aceea, feritina se normalizează și acest lucru îmbunătățește adesea valorile crescute ale ficatului.
În caz de îndoială, conținutul de fier din ficat poate fi de asemenea determinat direct și astfel se poate verifica legătura cu feritina crescută. Astăzi există metode neinvazive pentru acest lucru, cum ar fi determinarea biomagnetometrică în UKE (SQUID) din Hamburg sau imagistica prin rezonanță magnetică a ficatului cu măsurare cantitativă a fierului, așa cum este oferit în unele centre din Germania.