Fibroza chistică - ce se întâmplă în organism

Fibroza chistică sau fibroza chistică (FC) este o boală metabolică genetică, rară. [1] Toate glandele exocrine sau exocrine sunt afectate. [2] Glandele exocrine își eliberează secreția (= produs de secreție) către suprafețele interne (de ex. Plămâni sau tract digestiv) sau externe ale corpului (piele). [3,4] În schimb, glandele interioare (endocrine), glandele hormonale, sunt produsele lor direct în sânge. [5]

În fibroza chistică, glandele exocrine din plămâni, dar și sinusurile paranasale, tractul digestiv cu ficat și pancreas și pielea sunt afectate în special. [6,7]

Cauza: modificări ale genei CFTR

Cauza fibrozei chistice constă în modificări (mutații) ale genei CFTR (CFTR: Regulator al conductibilității transmembranare a fibrozei chistice; Regulator al conductibilității transmembranare a fibrozei chistice). Gena CFTR este localizată pe cromozomul 7 și servește drept model pentru un canal de transport prin care atomii sau moleculele încărcate electric (ioni) sunt transportate în afara celulelor membranei mucoase. În corpul sănătos, celulele excretă ioni de clorură prin acest canal, care sunt apoi prezenți în afara celulei împreună cu ioni de sodiu sub formă de sare de masă dizolvată (NaCl). Pentru a compensa creșterea concentrației de sare în afara celulei, apa curge din celule și astfel umezește mucoasele. [8]

La persoanele cu fibroză chistică, erorile din gena CFTR duc la întreruperea acestei proteine ​​de canal. Organismul trebuie să rezolve proteinele CFTR defecte sau lipsesc complet: mișcarea ionilor de clorură este fie prea mică, fie nu are loc. În diferite organe, există un schimb inadecvat de sare și apă între celule și suprafețele celulare în cauză.

În loc să umezească membranele mucoase cu o peliculă apoasă, se formează un mucus extrem de vâscos.

Acest lucru poate afecta oriunde există membrane mucoase în corpul uman. În loc să umezească membranele mucoase cu o peliculă apoasă, se formează un mucus extrem de vâscos. Acest lucru se aglomerează și este foarte greu de îndepărtat. Mucusul blochează, de exemplu, căile respiratorii, intestinele și pasajele pancreasului (pancreas). [10] Acest lucru promovează dezvoltarea bacteriilor în căile respiratorii, ceea ce poate duce la infecții recurente și inflamații cronice, precum și la deteriorarea progresivă a plămânilor. [11]

fibroza

Biologia fibrozei chistice

CELULAR NUCLEAR: CF este cauzată de o proteină Regulator de Conductanță Transmembrană (CFTR) defectuoasă sau lipsă, care rezultă din mutațiile genei CFTR.

IONI CLORURI

PROTEINE NORMALE CFTR sunt localizate în membranele celulare ale epiteliilor diferitelor organe, inclusiv plămânii, ficatul, pancreasul, sistemul digestiv și glandele sudoripare. Aceste proteine ​​reglează echilibrul de sare și apă al celulelor.

PROTEINE CFTR DEFECTE duce la un schimb perturbat de sare și apă între interiorul celulei și exteriorul celulei. Ca rezultat, se formează mucus gros și dur, care înfundă plămânii și căile respiratorii, intestinele și canalele pancreatice.
Persoanele cu CF fie au prea puține proteine ​​CFTR pe suprafața celulei, fie proteine ​​CFTR care nu funcționează corect. Este posibilă și o combinație de reducere a cantității și funcționalitatea CFTR.

Membrana mucoasă: structură și funcție [17,18]

Membrana mucoasă este stratul protector care acoperă diferite organe goale din corpul uman:

  • căile respiratorii cu nas, trahee, bronhii și sinusuri
  • sistemul digestiv cu gura, esofagul, stomacul, intestinele, pancreasul și ficatul
  • tractul urinal cu vezica urinara si uretra
  • organele genitale cu uter, trompe uterine sau conducte deferente

Membrana mucoasă are anticorpi (imunoglobuline) care sunt secretate independent de celulele membranei mucoase Auto-protectie pe. Această așa-numită imunitate mucoasă depinde de un aport adecvat de alimente. Alți factori, cum ar fi stresul, somnul puțin și expunerea la nicotină, precum și medicamentele pot reduce, de asemenea, auto-protecția membranei mucoase. Pentru umezirea țesutului, membranele mucoase produc în mod independent secreții și secretă acest lucru sau sunt furnizate cu secreții din glandele din apropiere.

Structura membranei mucoase este adaptat funcției respective a organelor căptușite. În special, suprafața membranei mucoase, stratul epitelial (lamina epithelialis mucosae), diferă în funcție de funcția organului respectiv. Sub stratul epitelial există de obicei un strat de țesut conjunctiv slab (lamina propria mucoasă) și un strat muscular subțire (lamina muscularis muscosae). În stratul de țesut conjunctiv există adesea glande pentru umezirea membranei mucoase.

Multe membrane mucoase sunt capabile să transporte secrețiile și moleculele într-o anumită direcție datorită proteinelor de transport încorporate în suprafața lor. Se întâlnesc și ei alte sarcini importante: Mucoasa nazală, de exemplu, are o importantă funcție de protecție împotriva germenilor. Membrana mucoasă din tractul digestiv, pe de altă parte, servește la mărirea suprafeței pentru a permite o mai bună absorbție a nutrienților.

Mucoasa bronșică are, de asemenea, așa-numitele cili (epiteliu ciliate) în stratul celular cel mai de sus. Glandele mucoase și formatoare de secreție ale membranei mucoase bronșice produc și eliberează mucus bronșic, care umidifică aerul pe care îl respirăm. Cilii umeziți se mișcă prin acest mucus bronșic în valuri în direcția gâtului (de aproximativ 1000 de ori pe minut), astfel încât, de exemplu, particulele de praf sau bacteriile care aderă la acest mucus sunt transportate în gât. Acolo sunt în general înghițite reflexiv și eliminate prin tractul digestiv. Dacă cilii sunt afectați în funcția lor, se poate dezvolta o tuse cronică, care apoi preia funcția de îndepărtare.