Fibroză hepatică congenitală - Filfoie să știe totul despre bolile hepatice rare, cercetare,

Anomalia plăcii ductale care determină distrofia (ectazia) canalelor biliare intrahepatice și fibroza portalului formând benzi mai mult sau mai puțin largi care înconjoară căile biliare; arhitectura lobulară este inversată.

fibroză

Se moștenește autosomal recesiv. Prevalența sa, scăzută, a fost estimată la 1 la 100.000 de nașteri. Deși această afecțiune poate apărea izolat, este constantă în afecțiunile renale polichistice autosomale recesive sau poate fi asociată cu boala hepato-renală polichistică autosomală dominantă sau dilatarea chistică a căilor biliare intrahepatice (sindromul Caroli). Fibroza hepatică congenitală este considerată a aparține grupului de ciliopatii și cel puțin o mutație a genei PKHD1 se găsește aproape constant.

Diagnostic

Diagnosticul trebuie făcut în caz de hepatomegalie fermă (constantă), splenomegalie (care se dezvoltă în hipertensiune portală) atunci când biologia ficatului este normală.