FMPMC-PS - Endocrinologie - Nivelul DCEM1 - Examen național de clasificare
22.4 Diabet "secundar"
22.4.1 Diabetul genetic
22.4.1.1 Diabetul MODY
Diabetul MODY (Maturity Onset Diabetes Of the Young) este diabetul secundar unei mutații a factorilor transcripționali. Acest diabet ar reprezenta 2-5% din diabetul non-insulino-dependent. În prezent cunoaștem 5 tipuri clasificate în MODY 1,2,3,4,5.
22.4.1.2 diabet mitocondrial
Acesta este diabetul monogenetic secundar unei mutații a ADN-ului mitocondrial la poziția 32-43. Deoarece ADN-ul mitocondrial este transmis exclusiv de la mamă, acest diabet este de obicei transmis maternal. Prin urmare, afectează familia bărbaților sau femeilor, dar este transmisă doar de femei.
Bolile mitocondriale pot fi cauza deteriorării diferitelor organe de o deficiență enzimatică în lanțul respirator mitocondrial. Datorită variabilității în distribuția și procentul mitocondriilor care transportă mutația de la organ la organ și de la membru de familie la membru de familie, expresia fenotipică va fi extrem de variată:
- Sindromul MELAS (mioclon, encefalopatie, acidoză lactică, accident vascular cerebral). Acesta este un sindrom pediatric fatal.
- diabet insulino-dependent sau non-insulinodependent caracterizat prin rezistența la insulină legată de afectarea musculară de boală. Vom fi frapați de existența eredității materne și de asocierea la pacientul afectat sau la alți membri ai familiei de leziuni tisulare foarte evocative: distrofii musculare, retinopatie degenerativă (diferită de retinopatia diabetică), accidente pseudo-cerebrovasculare și mai ales neuro- surditate senzorială (asociată în 90% din cazuri cu diabet). Mutația caracteristică este înlocuirea unei alanine cu o glicină la poziția 3243 a genei ARN de transfer a leucinei (ARNt leu). Interesul pentru cercetarea acestei mutații este prognostic pentru pacienți și pentru descendenții femeilor bolnave. Tratamentul diabetului este extrem de variabil, în funcție de prezentarea clinică și, prin urmare, poate include antidiabetice orale și/sau insulină.
22.4.2 Alte diabete secundare
22.4.2.1 Diabet secundar endocrinopatiei
Cel mai frecvent diabet secundar endocrinopatiei de reținut este diabetul secundar hipertiroidismului în contextul tirotoxicozei. Suntem atunci în prezența semnelor caracteristice: tahicardie, scădere în greutate cu pierderea musculară proximală, nervozitate, hipertermie, tremurături ale extremităților etc. În fața unui astfel de tabel, este justificat să solicitați o doză de TSH care va fi prăbușită.
Se poate observa diabet zaharat asociat cu feocromocitom, sindromul Cushing, acromegalie, boala Conn. Aceste boli nu sunt niciodată căutate sistematic atunci când este descoperit diabetul. Aceste diagnostice vor fi evocate numai în prezența semiologiei lor caracteristice.
22.4.2.2 Diabet indus de medicamente
Cel mai frecvent este diabetul secundar terapiei cu corticosteroizi. Poate fi fie hiperglicemie acută după injectarea intravenoasă sau intraarticulară sub corticosteroizi, fie dezvoltarea diabetului pe termen lung în timpul terapiei cronice cu corticosteroizi. Mecanismul esențial este o hiperproducție hepatică de glucoză, apoi apariția rezistenței la insulină legată de o creștere în greutate a Androidului. Tratamentul este similar cu cel al diabetului de tip 2, dar există adesea contraindicații pentru antidiabeticele orale legate de prezența unei boli care a determinat terapia cu corticosteroizi. Măsurile dietetice și activitatea fizică au un rol foarte important în tratament. Va trebui să recurgeți adesea la terapia cu insulină, care va implica o injecție de insulină rapidă înainte de fiecare masă. Adăugarea de insulină lentă este mult mai rară, deoarece zahărul din sânge la trezirea în această formă de diabet este adesea normal. Observăm în principal hiperglicemie postprandială majoră.
Diabet secundar tratamentului antiproteazic: aceasta este hiperglicemia legată de existența rezistenței la insulină musculară asociată cu lipo-atrofia. Tratamentul se bazează pe prescrierea de măsuri dietetice, activitate fizică și/sau antidiabetice orale și/sau insulină, în funcție de context.