Forma sindromică a bolii Hirschsprung
Boala Hirschsprung
Care este boala Hirschsprung?
Boala Hirschsprung este o afecțiune a intestinului gros (colon). Fecalele sunt în mod normal propulsate prin colon de către mușchi. Acești mușchi sunt controlați de neuroni speciali numiți celule ganglionare. Copilul cu boala Hirschsprung s-a născut fără celule ganglionare în partea inferioară a colonului (rectul). În majoritatea cazurilor, numai rectul este afectat, dar în unele cazuri poate fi afectat mai mult din colon sau chiar întregul colon. Fără aceste celule ganglionare, mușchii din această parte a colonului nu pot trece de scaun, care, ca urmare, se acumulează.
Boala Hirschsprung este o boală obișnuită?
Boala Hirschsprung afectează aproximativ unul din 5.000 de nou-născuți. Apare ușor mai des la băieți decât la fete (80%)
Simptomele bolii Hirschsprung
Simptomele bolii Hirschsprung apar de obicei la copii mici, dar uneori pot apărea la copii mai mari sau adolescenți.
Majoritatea copiilor cu boala Hirschsprung nu au mișcare intestinală în prima sau a doua zi de viață. Ulterior, aproape toți bebelușii cu boala Hirschsprung sunt constipați și au dificultăți în a defeca. Copilul poate vomita și avea burtă umflată, deoarece nu poate expulza cu ușurință fecalele. Unii bebeluși suferă de diaree în loc de constipație. Copiii și adolescenții cu boala Hirschsprung au de obicei probleme de constipație pe tot parcursul vieții. Boala poate încetini rata de creștere și dezvoltare la unii copii.
Diagnosticul bolii Hirschsprung
Există trei teste care pot determina dacă un copil are boala Hirschsprung:
o clismă de bariu
Razele X ale unei clisme de bariu
O clismă de bariu face raze X după ce medicul introduce lichid de bariu în colon prin anus. Agentul de contrast face colonul mai ușor de văzut cu raze X. Testul este util mai ales la nou-născuții care nu pot trece scaun, ducând la obstrucția suspectată în colonul inferior. La un copil cu boala Hirschsprung, colonul este mai îngust în zonele fără celule ganglionare. Un diagnostic al bolii Hirschsprung se face prin efectuarea unei biopsii rectale, dar clisma cu bariu poate ajuta la determinarea timpului de afectare a colonului.