Forme de hemofilie (boli de sânge), moștenire, tratament - NetDoktor

Dr. med. Fabian Sinowatz este freelancer în echipa de redacție medicală NetDoktor.

Martina Feichter a studiat biologia cu o farmacie electivă la Innsbruck și, de asemenea, sa cufundat în lumea plantelor medicinale. De acolo nu a fost departe de alte subiecte medicale care o captivează și astăzi. S-a format ca jurnalist la Academia Axel Springer din Hamburg și lucrează pentru NetDoktor din 2007 - mai întâi ca editor și din 2012 ca autor independent.

hemofilie (Hemofilia) este o tulburare de coagulare a sângelui care este de obicei moștenită. Cei care suferă nu au factori importanți de coagulare a sângelui sau sunt defecți. Ca urmare, hemofilii tind să sângereze și să primească cu ușurință „vânătăi” (vânătăi). Hemofilia nu poate fi încă vindecată. Datorită terapiilor moderne, hemofilicii pot duce o viață în mare măsură normală. Citiți aici tot ce trebuie să știți despre hemofilie.

Prezentare scurta

Ce este hemofilia? O tulburare genetică de coagulare a sângelui (coagulopatie). Se mai numește și hemofilie.
Forme de hemofilie: Hemofilia A este cea mai frecventă, urmată de hemofilia B. Mai puțin frecvente sunt alte forme precum hemofilia C, sindromul von Willebrand-Juergens și parahemofilia.
Motiv: Deficiența sau defectul factorilor de coagulare (proteine din sânge care sunt necesare pentru ca sângele să se coaguleze). Este în mare parte moștenit și rareori dobândit (cauzat de o mutație genică spontană).
Simptome: tendință crescută de sângerare, care poate duce cu ușurință la sângerări și vânătăi (hematoame). Sângerarea durează, de asemenea, mai mult decât în mod normal. Cât de severe sunt simptomele depinde de severitatea hemofiliei.
Diagnostic: Măsurarea diferiților parametri sanguini (aPTT, valoare rapidă, timpul de trombină plasmatică, timpul de sângerare, numărul de trombocite din sânge), determinarea activității factorilor de coagulare
Tratament: Înlocuirea factorului de coagulare lipsă (sub formă de concentrate de factori); în anumite cazuri, alte medicamente (cum ar fi desmopresina pentru hemofilia ușoară A)

Hemofilie: descriere

Hemofilia este o tulburare congenitală a coagulării sângelui. Cei afectați (hemofili, „hemofili”) sunt incapabili să formeze factori de coagulare suficient de funcționali. Acestea sunt proteine din sânge care sunt necesare pentru ca sângele să se coaguleze. Lipsa factorilor de coagulare înseamnă că cheagurile de sânge și rănile nu se pot forma cu ușurință. Prin urmare, pacienții cu hemofilie sunt predispuși la sângerare. De asemenea, au răni care sângerează mai mult decât în mod normal. Acest lucru poate fi periculos în anumite circumstanțe.

Termenul medical pentru o tulburare de coagulare a sângelui cu o tendință crescută de sângerare este „diateza hemoragică”. Termenul general pentru o tulburare de coagulare este „coagulopatie”.

Hemofilie: frecvență

Hemofilia apare aproape exclusiv la băieți și bărbați. Este relativ rar: doar aproximativ doi din 10.000 de bărbați au hemofilia. Există aproximativ 10.000 de persoane afectate în Germania. Aproximativ 3.000 până la 5.000 dintre ei au o formă severă a bolii.

Hemofilie: forme

Există diferiți factori de coagulare. În funcție de factorul de coagulare afectat în hemofilie, profesioniștii din domeniul medical diferențiază diferite forme ale bolii.

Hemofilie A.

În hemofilia A, există probleme cu asta Factorul VIII de coagulare (Globulină antihemofilă A): Fie organismul nu o poate produce în cantități suficiente, fie este defect. Aproximativ 85 la sută din toți hemofilicii suferă de hemofilie A. Aproape toți sunt bărbați.

Hemofilie B.

În hemofilia B nu există Factorul IX de coagulare (Globulina antihemofilă B sau factorul de Crăciun). Și aici pacienții sunt în mare parte bărbați. În trecut, hemofilia B a apărut mai frecvent în familia regală engleză și în familia regală rusă. De aceea se mai numește și „boala regilor”.

Alte forme de hemofilie

Pe lângă principalele forme de hemofilie A și B, există și alte tulburări ereditare de coagulare. Una dintre ele este aceasta sindromul von Willebrand-Juergens, numit și sindromul von Willebrand (vWS). Accentul se pune aici pe factorul von Willebrand: acest factor de coagulare este fie prea mic, fie defect. Ca și în cazul hemofiliei A și B, acest lucru duce la o tendință crescută de sângerare (diateză hemoragică). În Germania, sindromul von Willebrand-Jürgens se găsește în până la un procent din populație. Spre deosebire de cele două forme principale de hemofilie, această tulburare de coagulare afectează în mod egal bărbații și femeile.

În cazuri rare, există alte tulburări de coagulare bazate pe lipsa factorilor de coagulare. De asemenea, au o tendință crescută de sângerare (diateză hemoragică). Acestea includ:

Hemofilie C: Lipsa factorului funcțional XI
Parahemofilie: Lipsa factorului funcțional V
Hipoproconvertinemie: Lipsa factorului VII de funcționare
Deficitul factorului Stuart Prower: Lipsa factorului funcțional X
Sindromul Hageman: Lipsa factorului de lucru XII
Deficitul de fibrinază: Lipsa factorului de funcționare XIII

Hemofilie: simptome

Simptomele la Hemofilie A. (Deficit de factor VIII) și Hemofilie B. (Deficit de factor IX) sunt aceleași - chiar dacă sunt afectați diferiți factori de coagulare. În general, se poate spune: cu cât sunt mai puțini factori de coagulare funcționali, cu atât tabloul clinic este mai pronunțat.

Hemofilie: grade de severitate

Severitatea hemofiliei depinde de cât de mult este redusă activitatea factorilor de coagulare în comparație cu funcția lor la persoanele sănătoase. Dacă activitatea factorului este ușor redusă, cei afectați nu prezintă de obicei simptome. În schimb, la hemofilii simptomatici, activitatea factorului este mai redusă, ceea ce determină semne mai pronunțate. Există trei grade de severitate a hemofiliei (A și B):

Hemofilie ușoară :Activitatea factorului este de la 6 la 45 la sută din activitatea normală a unei persoane sănătoase; aproximativ 20 la sută din toate persoanele cu hemofilie au această severitate. Cei afectați de multe ori nu observă o mare parte din boala lor. Din acest motiv, hemofilia este descoperită doar la mulți oameni în adolescență sau la vârsta adultă, când operațiile sau leziunile majore sângerează mai mult decât se aștepta.

Hemofilie moderată: Activitatea factorială este de la 1 la 5 la sută din activitatea normală; aproximativ 20 la sută din toți hemofilii sunt, de asemenea, afectați. Simptomele devin de obicei evidente în primii câțiva ani de viață, cu sângerări neobișnuit de lungi și vânătăi frecvente. Ca și în cazul hemofiliei ușoare, sângerarea este de obicei rezultatul leziunilor sau intervențiilor chirurgicale. Sângerările spontane sunt rare.

Hemofilie severă: Activitatea factorială este mai mică de 1% din activitatea normală. Acest lucru se aplică aproximativ 55% din toți hemofilii. Hemofilia este de obicei deja vizibilă la naștere: îndepărtarea cordonului ombilical declanșează sângerări masive. Sângerările nazale severe nu sunt mai puțin frecvente în copilărie. În plus, chiar și cele mai mici leziuni sau umflături provoacă sângerări abundente sub piele (vânătăi). Sângerările interne sunt, de asemenea, mai frecvente, de exemplu sângerări dureroase la nivelul articulațiilor mari (cum ar fi genunchii, coatele). De obicei, multe sângerări nu au o cauză aparentă (sângerare spontană).

Hemofilie: riscuri și pericole

Apare adesea în mod repetat, în special în hemofilia severă Sângerări în articulații (Hemartroză). Drept urmare, articulația afectată se poate deforma, uzura prematură (osteoartrita) și rigidizarea treptată. Persoanele cu hemartoză avansată abia își pot mișca brațele și picioarele și sunt dependente de un scaun cu rotile.

Un alt pericol în hemofilie sunt Sângerări în mușchi: Pot deteriora țesutul muscular și pot duce la slăbiciune musculară.

În principiu, sângerările interne în hemofilie pot apărea în orice zonă a organelor. Rar, dar periculos Sângerări în creier: De exemplu, pot afecta capacitatea de a gândi și perturba concentrarea. Hemoragia cerebrală severă poate fi chiar fatală! De asemenea Sângerări în abdomen poate pune viața în pericol. Putere Sângerări în orofaringe poate afecta căile respiratorii.

Pe lângă tendința de sângerare (diateza hemoragică), poate fi și hemofilia de orice severitate Tulburări de vindecare a rănilor vino.