Galactozemia - Boli rare
Foto: Magic mine/Shutter
Galactozemia este o afecțiune metabolică congenitală rară.
Galactozemie
Galactozemia este o afecțiune metabolică congenitală rară în care există prea multă galactoză, adică zaharuri simple, în sânge. Galactozemia poate pune viața în pericol, în special pentru nou-născuți.
Dacă această fază critică este supraviețuită la nou-născuți, aproximativ 40% din cazuri conduc la tulburări de dezvoltare mentală sau fizică, tulburări de concentrare, orbire și, la fete, disfuncționalitate ovariană din cauza deficitului hormonal. Aproximativ 600 de persoane sunt afectate în toată Germania. Galactozemia nu este până acum vindecabilă, dar tratabilă.
Simptome
La scurt timp după naștere, nou-născuții devin băut săraci, vomită și devin apatici, ficatul este deteriorat, apare icter, tulburări de coagulare a sângelui și adesea semne de infecție severă. Copiii sunt atunci foarte grav bolnavi. Dacă galactozemia nu este recunoscută în acest moment, apatia crește, bebelușii se deteriorează și, în cele din urmă, mor în comă hepatică.
diagnostic
Astăzi, galactozemia este diagnosticată în primele zile de viață ca parte a programului de screening pentru nou-născuți. Pentru această examinare, câteva picături de sânge sunt luate de pe călcâi în a treia zi de viață și trimise la un laborator special. Dacă rezultatul este pozitiv, este inițial doar un diagnostic suspectat care trebuie confirmat printr-un test special de sânge.
terapie
Dacă se suspectează galactozemie, alăptarea sau alimentele normale pentru bebeluși trebuie întrerupte imediat și înlocuite cu un lapte special care nu conține nici lactoză, nici galactoză. După trecerea la lapte fără lactoză, starea copilului se îmbunătățește în câteva zile. Afectarea ficatului și tulburarea lentilei ochiului se retrag de obicei complet.
Dacă sugarul cu galactozemie a supraviețuit fazei acute a bolii, dieta săracă în galactoză trebuie continuată pe viață. O predicție cu privire la dezvoltarea pacientului individual cu galactozemie nu este încă posibilă. Astăzi nimeni nu poate prezice cu certitudine ce pacient se va dezvolta și cum. Chiar și cu aceeași tulburare genetică, doi pacienți cu galactozemie se pot dezvolta foarte diferit.