Galactozemia Orphanet, clasică
Găsiți boala
Mai multe opțiuni de căutare
Galactozemie, clasică
Galactozemia clasică este o boală metabolică care pune viața în pericol și începe în perioada neonatală. De regulă, nou-născuții dezvoltă probleme de hrănire, letargie și disfuncții hepatice severe.
ORPHA: 79239
rezumat
Epidemiologie
Prevalența generală este necunoscută. Prevalența la naștere este estimată la 1: 40.000-1: 60.000 în lumea occidentală. Boala pare a fi mai frecventă la populațiile de origine europeană decât la alte grupuri etnice, dar frecvențele la alte populații pot fi raportate a fi scăzute. Ambele sexe sunt afectate în mod egal.
Descrierea clinică
Când sugarii beau lapte matern sau băuturi care conțin lactoză, acestea dezvoltă probleme de hrănire, eșecul de a prospera și semne de afectare a ficatului (icter, tendință de sângerare, hipoglicemie). Fără un tratament adecvat (restricția galactozei) se poate produce sepsis (E. coli) și moarte. În ciuda tratamentului adecvat, apar complicații pe termen lung: afectare cognitivă, deficit motor, disfuncție ovariană cu fertilitate scăzută la femei și densitate osoasă scăzută. Fertilitatea masculină nu a fost încă studiată în mod adecvat.
Etiologie
Galactozemia clasică este cauzată de mutații ale genei GALT (9p13), care codifică galactoza-1-fosfat uridiltransferază. Dacă activitatea enzimei este grav afectată, fenotipul este o galactozemie clasică. Așa-numitele variante sunt mutații ale genei GALT cu activitate reziduală mai mare a enzimei, care are ca rezultat doar simptome ușoare sau complet absente ale galactozemiei, de ex. cu varianta Duarte.
Proceduri de diagnostic
În multe țări, galactozemia face parte din screeningul nou-născuților. Fără acest screening, diagnosticul se bazează pe simptome clinice. Diagnosticul poate fi confirmat prin măsurarea metaboliților relevanți și a activității enzimatice și prin analiza mutațiilor din gena GALT.
Diagnostic diferentiat
Diagnosticele diferențiale sunt deficitul de galactoză epimerază și alte boli cu disfuncție hepatică acută la nou-născuți.
Diagnosticul prenatal
Diagnosticul prenatal se efectuează de obicei prin analiza mutației în vilozitățile corionice. Dacă se cunosc mutațiile din familie, rudele cu risc pot fi, de asemenea, examinate.
Consiliere genetică
Galactozemia este moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă. Părinții unui copil afectat vor avea un alt copil afectat într-o sarcină ulterioară cu o probabilitate de 25%.
Management și tratament
Tratamentul constă în principal în limitarea dietei cu galactoză. Sugarii trebuie hrăniți cu un preparat din soia sau cu un alt preparat fără lactoză. Pacienții trebuie să respecte această dietă pe viață. Pentru a preveni reducerea masei osoase, suplimentele de calciu, vitamina D și vitamina K sunt recomandate dacă necesarul zilnic nu este îndeplinit de alimente. Controalele dezvoltării cognitive și motorii, a funcției gonadale și a masei osoase sunt esențiale. Examinările oculare sunt recomandate în cazul cataractei sugarului sau în cazul unei complianțe alimentare slabe. Complicațiile pe termen lung apar în ciuda tratamentului dietetic.
prognoză
Prognosticul este determinat de factorii care determină apariția și evoluția complicațiilor secundare: vârsta la diagnostic, severitatea bolii și respectarea dietei.