Galactozemie - Simptome și tratament - Doctissimo

Ce este asta ?

Este o boală metabolică care implică transformarea galactozei-1-fosfat în glucoză-1-fosfat. Afectează unul din 20.000 de nou-născuți. Enzima care permite această transformare este absentă (galactoză-1-fosfat-uridil-transferază). Galactoza provine din hidroliza din intestin a lactozei care se scindează în galactoză și glucoză.

tratament

Semne ale bolii

Semnele clinice apar în zilele următoare începerii hrănirii cu lapte. Vărsăturile, diareea și anorexia determină scăderea rapidă a curbei de greutate. Icterul (icterul) este intens și durabil.

Tulburările neurologice nu întârzie să apară: hipotonie, apatie apoi întârziere în achizițiile psihomotorii. Există un ficat mare și în curând splina crește în dimensiune odată cu apariția edemului, ascitei (lichid în abdomen) și a circulației venoase colaterale. O cataractă bilaterală începe în primele săptămâni de viață. Descoperirea proteinuriei și a mellituriei (prezența unui zahăr în urină, fie ea glucoză, galactoză, fructoză, pentoză, zaharoză, lactoză etc., demonstrată de Clinitest® ghidează diagnosticul.