Ghidul mamei - subiecte care te mișcă

Autentificare

Vreau să fiu acolo

Acasă
Blog
Povești de familie
Diagnostic PKU - Viața noastră cu o tulburare genetică metabolică

Diagnostic PKU - Viața noastră cu o tulburare genetică metabolică

Prima noastră fiică Jana s-a născut în vara anului 2017. Sarcina și nașterea au fost complet simple și primele zile în spital și acasă au fost minunate. Lovitura ne-a lovit cu atât mai tare când am primit informația la 5 zile după naștere că rezultatul screeningului nou-născutului a arătat o constatare anormală și că ar trebui să venim la clinica pentru copii din Heidelberg cât mai curând posibil.

După ce am sperat inițial o greșeală, așa-numita „rață de laborator”, diagnosticul a fost confirmat în timpul șederii noastre în spital: micul nostru copil de vis perfect a avut o tulburare congenitală a metabolismului proteinelor numită fenilcetonurie (PKU) din cauza unui defect genetic, care nu a fost tratat. dizabilități severe.

PKU a explicat pur și simplu

Fenilcetonuria (PKU) este un defect congenital în metabolismul proteinelor. Mai precis, aminoacidul fenilalanină (Phe) nu poate fi descompus sau nu suficient. Acest lucru duce la un exces de Phe și, în același timp, la o lipsă de tirozină în corpul pacientului. Nivelurile excesive de Phe din sânge au un efect toxic asupra creierului și nervilor și, dacă nu sunt tratate, conduc la dizabilități mentale și neurologice severe. PKU este relativ frecvent în rândul tulburărilor metabolice congenitale rare. Aproximativ unul din 10.000 de copii este afectat. Deoarece este o boală congenitală, nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, efectele lor pot fi de obicei evitate complet prin detectarea precoce a screening-ului nou-născutului și tratamentul adecvat cu o dietă specială strict scăzută în proteine. În plus, aminoacizii lipsă sunt administrați într-un amestec concentrat de aminoacizi fără Phe. Punerea în aplicare a dietei poate fi o mare provocare, deoarece de obicei conținutul de fenilalanină din fiecare masă trebuie calculat, procurate alimente speciale și copilul trebuie folosit pentru dieta specială.

Sursă: broșură informativă Vitaflo

Acolo am stat cu bebelușul nostru de o săptămână și la început nu am știut ce să facem în continuare. În timpul șederii noastre în clinică, am avut multe conversații cu medici și dietetici. Mii de informații ne-au aruncat și în același timp întrebările și gândurile din capul nostru au crescut din ce în ce mai tare: Ce înseamnă să avem grijă de un copil cu o boală genetică metabolică? Vom putea duce o viață normală sau îi vom permite fiicei noastre să aibă una? Și mai presus de toate, întrebarea la care nimeni nu ar putea răspunde pentru noi din nou și din nou: De ce noi dintre toți oamenii?

Astăzi, doi ani mai târziu, ne descurcă foarte bine. Ne-am obișnuit cu o viață cu PKU și Jana se dezvoltă complet normal ca toți colegii ei. Contrar tuturor temerilor, boala ne limitează cu greu în viața de zi cu zi. În timpul numeroaselor teste care au fost efectuate în timpul sejurului nostru internat în Heidelberg, medicii au constatat că are o formă specială de PKU care poate fi tratată cu un medicament de susținere. Pentru noi, norocul înseamnă noroc în nefericire, deoarece medicamentul funcționează atât de bine atunci când este luat zilnic încât nu trebuie respectată o dietă strictă săracă în proteine. La un moment dat, am reușit chiar să alăpt din nou și nu a trebuit să fiu deosebit de atentă la introducerea alimentelor complementare. Dar, de asemenea, pentru pacienții care nu răspund la medicament, a devenit mult mai ușor în ultimii ani să adere la dieta adecvată, deoarece există acum o întreagă industrie care susține acest lucru cu alimente speciale, cărți de bucate etc.

Pentru a verifica evoluția bolii sau valorile sângelui, trebuie să luăm sânge săptămânal și să-l trimitem la laboratorul din Heidelberg. De asemenea, mergem în mod regulat la controale ambulatorii la clinica universitară pentru a ne examina dezvoltarea fizică și mentală. Ce-i drept - la început a fost o adevărată luptă să îi dau medicamentului Janei, apoi micuțului nostru Speikind îi plăcea să scuipe din nou totul și, mai presus de toate, extragerea sângelui ne-a prezentat la început o provocare aproape insurmontabilă. Ca orice copil mic, uneori nu prea vrea să meargă la vizitele medicului suplimentar. Dar toate acestea făceau parte din viața noastră de zi cu zi chiar acum și cu cât fiica noastră devine mai mare, cu atât devine mai ușor. Nu numai pentru că intervalele dintre extragerile de sânge și controale cresc odată cu vârsta, ci pentru că nu știe nimic altceva și va înțelege mai bine la un moment dat.

În fiecare zi, așteptăm cu nerăbdare să vedem fiica noastră fericită crescând și suntem ușurați să vedem cum sa dovedit totul. Am primit un răspuns la fiecare întrebare pe care ne-o puneam cu disperare pe atunci și ducem de fapt o viață complet normală - cu tot haosul, grijile și nevoile normale pe care le au toți părinții. Am reușit chiar să răspundem la întrebarea „de ce” pentru noi înșine, pentru că astăzi suntem siguri că obții doar câtă povară poți suporta. Deci, pentru noi, răspunsul este pur și simplu pentru că putem. Copilul nostru are o specialitate și ne-a ales ca părinți, având încredere că o putem face împreună. Astăzi, acest gând mă face cu adevărat mândru.

Privind în urmă, trei lucruri ne-au ajutat în special în prima perioadă dificilă:

coeziunea ca părinți
sprijin de la moașe, medici și colab
și, pur și simplu, timpul.

Din punctul nostru de vedere, este important să permitem toate sentimentele, atât disperatele, cât și cele pline de speranță și să nu le lăsăm să coboare. Când a doua noastră fiică sa născut sănătoasă și fără PKU în vara anului 2019, am fost foarte ușurați. În același timp, suntem fericiți și recunoscători că, datorită screening-ului nou-născutului și îngrijirii bune la clinica universitară, marea noastră are exact aceleași premise pentru o viață fericită, fără griji.

Informații suplimentare despre screening-ul nou-născuților și subiectul PKU sunt disponibile la: