Glicogen C B

Bazele biochimice ale nutriției 1. Nucleol 2. Nucleul celular (nucleul) Sabine Scholl Bürgi 3. Ribozomii 4. Vezicula 5. Raues ER 6. Golgi Apparat Clinica universitară pentru medicină pentru copii și adolescenți Departamentul de pediatrie IV Neuropediatrică, neurologie a dezvoltării și tulburări metabolice congenitale Innsbruck www.wikipedia. com 7. Microtubuli 8. ER neted 9. Mitocondrii 10. Lizozom 11. Citoplasmă 12. Microcorpi 13. Centrioli Livrare: Consum: galactoză metabolizare galactoză Hrană: aproximativ 300 g/zi, consum obligatoriu de țesut nervos, medular renal și eritocite: metabolism la Lipsa glucidelor alimentare: aproximativ 400 g/zi, aproximativ 200 g/zi. aproximativ 200 g/zi, consum opțional de către ficat, mușchi și țesut gras: în funcție de dietă.: metabolism normal: A C B A (de exemplu, 6 fosfat) este transformat în B (de exemplu) de către C (de exemplu, Glc 6 fosfatază). Reprezentare schematică a carbohidraților de rezervă animală, depozitare în special în mușchi și ficat, omoglican din glucoză (compuși 1,4 și 1,6). Tulburarea metabolizării: deficitul de C B de C (enzimă) duce la o acumulare de A (de exemplu) și o deficiență de B (de exemplu). 1

glicogen

Hepatomegalie, miopatie, CMP hepatomegalie, miopatie, CMP hipoglicemie metabolism metabolism metabolism lactat: aport regulat de glucide (GSD) glucoză 144 mg/dl (74 99) ()> colesterol 305 mg/dl (120 200) ()> trigliceride 511 mg/dl (40 150) () => uree 24,4 mg/dl (15,0 40,0) (*) creatinină 0,46 mg/dl (0,51 0,95) GOT (ASAT) 142 U/l (10 35) ()> GPT (ALAT) 156 U/l (10 35) ()> Gamma GT 162 U/l (6 42) ()> L lactat 44,4 mg/dl (4,5 19,8) ()> Metabolism GALT = galactoză 1 fosfat uridiltransferază galactozemie hepatopatie galactoză cataractă GALT CNS metabolism Simptome clasice ale galactozemiei după începerea hrănirii cu lapte Pierderea în greutate, refuzul alimentelor, letargia Glb Icter, hpatomegalie, Lb Insuficiență hepatică Moarte Galactozemie triasică: opacități ale lentilelor Ciroza hepatică Handicap mental 2

Galactozemie clasică Screening pentru nou-născuți Măsurarea activității galactozei și a GALT Hipoglicemie Tulburare de oxidare Fără lactoză, dietă scăzută de galactoză Producție endogenă de galactoză Hipoketoză Tulburare de oxidare Deficiență MCAD Trigliceride cu lanț lung FS cu lanț mediu FS Screening pentru nou-născut Măsurarea profilului acilcarnitinei Lanțul lung al genului = acil coenzimă cu lanț mediu A dehidrogenază Deficiență secundară de carnitină posibilă tulburare de oxidare hipoglicemie tulburare de oxidare hepatopatie rabdomioliză retinopatie Hipoketoză SNC deficit LCHAD (LCHAD = hidroxiacil CoA dehidrogenază cu lanț lung) 3

Deficiență de LCHAD nou-născuți măsurarea screening-ului profilului acilcarnitinei Crearea de către Shff a nutriției definite în grăsimi anabolice cu grăsimi MCT terapie anaplerotică evitarea fazelor lungi de post retinopatie Atenție: Carnitină terapie (toxicitate): complex ubiquinon reductază I randament energetic: anaerob 2 ATP aerobic 6 ATP patologie mitocondrială II Complex III Citocrom C Oxidază Ubiquinol: Citocrom C Oxidoreductază Complex IV H2O + ATP Boală multisistemică Boală mitocondrială Metabolism Lactat ATP + CNS Boală Mușchi musculare Multisistem Boală tk cu implicarea: Sistemul formator de sânge Tractul gastro-intestinal Inima Muschiul Ochii Rinichi și alte cardiace Sistemul nervos cardiac Intensitatea Aprobare E. Paschke, Graz Boli multisistemice pulmonare din sânge 4