Glicogenoză hepatică Toate la l; şcoală
Ești aici
Prudență
Consiliul medical reamintește că informațiile cu privire la natura bolii de care suferă copilul rămân la discreția exclusivă a părinților și a copilului. Nu se poate exercita nicio presiune asupra lor asupra acestei chestiuni.
- 1. Ce sunt glicogenozele ?
- 2. De ce ?
- 3. Ce simptome și ce consecințe ?
- 4. Câteva cifre
- 5. Tratament
- 6. Consecințe asupra vieții școlare
- 7. Când să fii atent ?
- 8. Cum să îmbunătățim viața școlară a copiilor bolnavi ?
- 9. Viitorul
Ce sunt glicogenozele ?
Edgar von Gierke, medic german, a descris în 1929 pacienții cu hepatomegalie (ficat mare) și hipoglicemie pe post scurt. Analiza ficatului la microscop a constatat că celulele ficatului erau supraîncărcate cu glicogen. De atunci, glicoza de tip I se mai numește „boala von Gierke”.
Glicogenozele sunt un grup de boli cauzate de dificultatea celulelor hepatice și/sau a mușchilor de a utiliza glucoza pe care au stocat-o în ele sub formă de glicogen. Ele sunt, de asemenea, numite "Boli de suprasarcină cu glicogen". Deoarece simptomele pot fi foarte diferite între diferitele glicogenoze, vom vorbi doar în acest capitol despre glicogenozele în care ficatul este predominant afectat și care expune subiecții afectați la hipoglicemie de mai multe ori pe zi. Acestea sunt glicogenoză de tip I, III, VI, VI, IX și 0. Copiii cu cel mai mare risc de hipoglicemie (glicogenoză de tip I și III) trebuie să ia cantități măsurate de carbohidrați în momente foarte specifice și regulate, pentru a evita disconfortul hipoglicemiant.
De ce ?
Pentru glicoza de tip I, mecanismul de eliminare a glucozei din celulele hepatice este deficitar. Prin urmare, glicogenoliza și gluconeogeneza sunt blocate.
Pentru glicogenozele de tip III și IV, deficitul este în posibilitățile de creare sau spargere a ramurilor la nivelul lanțurilor de glicogen.
Pentru glicogenozele de tip VI și IX, deficitul este localizat în enzima care permite degradarea glicogenului.
În cele din urmă, pentru glicogenoză de tip 0, nu este vorba strict de glicogenoză, deoarece nu există supraîncărcare de glicogen în celulele hepatice. Într-adevăr, enzima glicogen sintetază fiind deficitară, ficatul conține, dimpotrivă, o cantitate foarte insuficientă de glicogen.
Aceste glicogenoze sunt boli de origine genetică a căror transmitere este autozomală recesivă, cu excepția glicogenozei de tip IX a cărei transmitere este legată de X. Deoarece genele pentru aceste diferite glicogenoze sunt bine identificate, diagnosticul prenatal poate fi oferit părinților al căror copil este purtător al unei forme severe de glicogenoză.
Ce simptome și ce consecințe ?
Aceste glicogenoze hepatice au în comun aspectul hipoglicemiei. Simptomele hipoglicemiei sunt uneori disconfort sever, cu paloare, transpirație și uneori convulsii. Ficatul este mare (cu excepția glicogenozei de tip 0) deoarece este supraîncărcat cu glicogen, dând abdomenului un aspect umflat.
Hipoglicemia apare cu un post scurt de câteva ore (uneori apar constant la mai puțin de două ore după masă), motiv pentru care boala poate să nu fie evidentă în primele săptămâni de viață, deoarece este normal ca un sugar să mănânce la intervale regulate și trezirea noaptea pentru a mânca.
Unele numere
Glicogenozele de tip I și III au fiecare o incidență de 1/100.000 de nașteri, în timp ce pentru glicogenoză de tip VI, incidența este de aproximativ 1/70.000. În fiecare an, 5 - 10 copii se nasc în Franța cu glicogenoză de tip I.
Tratament
Tratamentul copiilor cu glicogenoză de tip I este restrictiv și necesită, în primii ani de viață, participarea activă a părinților zilnic. Acest tratament are mai multe aspecte: