Glicogenoză Simptome, diagnostic și tratament

Ce simptome ?
Simptomatologia glicogenoze, precum și vârsta primelor simptome variază foarte mult în funcție de vârsta pacienților și de tipul de glicogenoză. Cele mai frecvente simptome sunt hipoglicemia (stare de rău, paloare, transpirație) și miopatia (leziuni musculare).

Glicogeneza de tip 1 se poate manifesta de la naștere cu hepatomegalie (ficat mare) sau, ca în majoritatea cazurilor, între vârsta de 3 și 4 luni, prin hipoglicemie. Pot fi prezente și alte simptome:

Creștere stopată;

Osteopenie sau chiar osteoporoză;

O așa-numită facies „marionetă”;

Nefromgalie (rinichi mari);

Sângerări nasale;

Infecții repetate;

Boala inflamatorie a intestinului.

Pot apărea complicații la rinichi și ficat.

Simptomele glicogenozei de tip 2 nu sunt prezente de la naștere, dar încep după una sau două luni de viață. Sunt diverse:

Tulburări motorii, cum ar fi hipotonie (tonus muscular scăzut), slăbiciune musculară și deficite motorii. Concret, pacientul mic poate, de exemplu, să aibă dificultăți în a-și menține capul, să se întoarcă sau să stea jos;

Leziuni respiratorii atunci când mușchii respirației sunt afectați. Copilul are congestionarea căilor respiratorii și tuse mult. Insuficiența respiratorie se poate instala și poate fi însoțită de multe infecții;

Tulburări de alimentație atunci când mușchii gurii și gâtului sunt afectați de boală. Suptul și înghițirea pot fi dificile;

Afectarea inimii. Vorbim despre cardiomiopatie. Acesta din urmă poate fi cauza insuficienței cardiace, a ritmurilor cardiace anormale sau a morții subite;

Auzul este uneori afectat. În formă neconvențională, pot fi prezente hepatomegalie (mărirea ficatului) și macroglosie (mărirea limbii).