Glicogenoză tip III

Glicogenoză tip III (boala Cori sau Forbes)

dietă bogată

Defectiune: Amilo-1,6-glucozidază (enzimă glicogen debrancher)

Clinica: Acest defect enzimatic foarte eterogen cauzează hepatomegalie, hipoglicemie, statură scurtă, miopatie scheletică, hiperlipidemie și cardiomiopatie. Aspectul și activitatea reziduală a enzimei în această boală variază foarte mult. Este dificil de diferențiat în copilărie, transaminazele hepatice sunt semnificativ crescute și cetoza indusă de post este evidentă. Simptomele hepatice se ameliorează de obicei după pubertate sau chiar dispar, problemele musculare devin factorul determinant al bolii. În cazul pacienților pentru care simptomele musculare sunt, în general, în prim-plan, există doar o slăbiciune musculară subtilă în copilărie. La tipul IIIa cu afectare hepatică și musculară, pot exista și diferite manifestări cu cardiomiopatie, slăbiciune musculară și atrofie. Un CK crescut poate indica drumul aici. La tipul IIIb, numai ficatul este afectat (aproximativ 15%).

diagnostic: Glucoza a scăzut, transaminazele hepatice, colesterolul, lactatul și creatin kinaza au crescut. Dovezile deficitului enzimatic sunt posibile în biopsiile musculare, în țesutul hepatic și, eventual, în eritrocite. Diagnostic prenatal posibil (eșantionarea villusului corionic sau amniocenteză).

Terapie: Simptomatic; în prezența hipoglicemiei, se recomandă o dietă bogată în carbohidrați (de exemplu porumb). La pacienții cu miopatie, poate fi utilă o dietă bogată în proteine, care se continuă noaptea prin perfuzie enterală.

Moştenire: Autosomal recesiv, locus genetic 1p21.