Glosar Sindromul Klinefelter - SINDROMUL KLINEFELTER - Boli rare Salzburg
TERMENI ȘI SIGNIFICAT GLOSAR
Obezitatea
Termenul latin de obezitate înseamnă supraponderalitate severă sau patologică, este deseori tradus prin „obezitate” sau „obezitate”. Indicele de masă corporală este o măsură aproximativă a acestui fapt. Pe măsură ce devii supraponderal, riscul apariției bolilor legate de obezitate crește.
Amniocenteza
Amniocenteza este o examinare a lichidului amniotic; trisomii și monosomii pot fi, de asemenea, detectate și fac posibilă detectarea sau excluderea unei boli genetice la copilul nenăscut.
anamnese
Este istoricul medical al pacientului cu toate bolile și operațiile anterioare.
Andrologie
Andrologia (din greaca veche ἀνήρ, Gen. ἀνδρός = "om", logos = "doctrină", deci despre "studii despre bărbați") este o specialitate a medicinei care se ocupă cu funcțiile de reproducere ale bărbaților și tulburările lor.
Androgeni
Un hormon care controlează dezvoltarea și menținerea caracteristicilor sexuale masculine. Testosteronul este un androgen.
Azoospermia
Azoospermia este absența completă a spermei.
Boala cardiovasculara
Boli ale inimii sau ale vaselor de sânge (vene și artere). Bolile cardiovasculare sunt de ex. hipertensiune arterială, arterioscleroză (întărirea arterelor), accident vascular cerebral și infarct.
Diabet
Tulburări metabolice în care organismul încetează să mai producă insulină sau o folosește ineficient. Diabetul se caracterizează prin niveluri anormal de ridicate de zahăr din sânge.
Disfuncție erectilă (impotență)
Incapacitatea de a realiza sau menține o erecție care durează suficient de mult pentru a avea relații sexuale.
Eritrocitoza
O creștere anormală a numărului de celule roșii din sânge care circulă în organism. Eritrocitoza poate fi un efect secundar al terapiei cu testosteron.
Hormonul stimulator al foliculului (FSH)
Unul dintre cei doi hormoni produși de glanda pituitară care funcționează în testicule (celălalt este hormonul luteinizant). FSH stimulează testiculele să producă spermă.
gonadă
Gonad - din greacă plecat (gen, generație, semințe) și aden (glandă) - cunoscut și sub numele de germen sau glandă sexuală, este organul sexual în care se formează hormoni sexuali și celulele germinale. La sexul masculin, gonada se numește testicul (testicul sau orchis).
Hormonul care eliberează gonadotropina (GnRH)
Un hormon produs de hipotalamus (o parte a diencefalului) care stimulează eliberarea hormonului luteinizant și a hormonului foliculostimulant din glanda pituitară.
Ginecomastie
Ginecomastia este mărirea glandei mamare la bărbați. O adevărată ginecomastie datorată proliferării țesutului glandular trebuie să se distingă de o ginecomastie falsă datorită depozitării grăsimilor - așa cum se întâmplă la supraponderalitate și obezitate (obezitate). Această schimbare a sânilor este adesea percepută ca jenantă de bărbații în cauză și poate duce la tulburări uneori considerabile ale încrederii în sine.
Harry F. Klinefelter
Harry Fitch Klinefelter, iunie (n. 20 martie 1912 la Baltimore; † 20 februarie 1990) a fost un endocrinolog american. În 1942 a descris pentru prima dată semnele clinice ale sindromului Klinefelter (de asemenea sindromul Klinefelter-Reifenstein-Albright), care a fost numit apoi după el.
Statura înaltă
Statura înaltă are de obicei cauze genetice și este moștenită de la părinți și bunici. Anumite examinări precum testele hormonale, imagistica prin rezonanță magnetică și numărarea cromozomilor pot fi folosite pentru a afla dacă un copil va fi mai târziu mai mare decât media.
hormon
Un hormon (din greaca veche ὁρμᾶν hormān, drive, excite ‘) este un termen definit colectiv pentru diferite substanțe mesagere biochimice care sunt produse și eliberate de celule specializate pentru a îndeplini efecte specifice sau funcții de reglare asupra celulelor organelor de succes. Un androgen este un hormon care controlează dezvoltarea și menținerea caracteristicilor masculine.
Hipogonadism (lipsa testosteronului)
Sindrom clinic care se datorează unei defecțiuni a testiculelor. Ca urmare, nu mai poate fi produs suficient testosteron și cantitatea normală de material seminal. Hipogonadismul primar se poate datora unei afecțiuni genetice (sindromul Klinefelter). Hipogonadismul secundar rezultă dintr-un dezechilibru în sistemul endocrin care este responsabil în mod normal de producerea testosteronului.
Hipotalamus
Hipotalamusul (în greacă ὑπό = sub și θάλαμος = cameră, cameră) este o secțiune a diencefalului din zona joncțiunii nervului optic (chiasmă optică). Hipotalamusul este delimitat medial de al treilea ventricul și cranian de talamus. Una dintre aceste funcții este producerea hormonului de eliberare a gonadotropinei (GnRH), care activează glanda pituitară pentru a produce hormon luteinizant și hormon foliculostimulant, care acționează asupra testiculelor.
Rezistenta la insulina
Rezistența la insulină este un răspuns redus al celulelor din corpul uman la hormonul insulină.
Sindromul Kallmann
O tulburare genetică care afectează 1 din 10.000 de bărbați. Sindromul Kallmann provoacă o formă de hipogonadism secundar în care hipotalamusul nu produce suficient hormon de eliberare a gonadotropinei. Aceasta înseamnă că glanda pituitară nu produce suficient hormon luteinizant și hormon foliculostimulant, ceea ce poate duce la lipsa testosteronului și la producția scăzută de spermă în testicule.
Cariotip
47, XXY → cariotip al unui băiat/bărbat cu sindrom Klinefelter (un cromozom X suplimentar). Cariotipul este determinat prin aceea că cromozomii din metafaza mitozei sunt recunoscuți prin colorarea cromozomilor și examinați cu microscopul luminos. Pentru diagnosticul genetic uman, s-a dovedit util fotografierea cromozomilor și apoi aranjarea lor în perechi pentru a forma o cariogramă.
Sindromul Klinefelter
În sindromul Klinefelter, testiculele se dezvoltă puțin și nivelul de testosteron nu crește în timpul pubertății, așa cum se întâmplă de obicei la bărbații adolescenți. Simptomele variază de la o persoană la alta, dar creșterea musculară și părul corpului/feței de multe ori nu se dezvoltă normal. În plus, vocea nu se rupe și unii tineri cu sindrom Klinefelter dezvoltă sânii măriți (ginecomastie). Sindromul Klinefelter este una dintre cele mai cunoscute tulburări genetice, afectând 1 din 500 la 1 din 1000 de bărbați.
libido
Libidoul (lat. Libidoul: „dorință, dorință”, care sunt legate de pulsiunile sexualității.
Hormon luteinizant (LH)
Unul dintre cei doi hormoni produși de glanda pituitară care funcționează asupra testiculelor (celălalt este hormonul foliculostimulant). LH stimulează testiculele să producă testosteron.
Sindromul metabolic
O combinație de mai multe boli, cum ar fi hipertensiune arterială, glicemie crescută, niveluri dezechilibrate de grăsime din sânge și obezitate centrală (grăsime în jurul abdomenului). Sindromul metabolic crește riscul de boli de inimă și diabet.
osteoporoză
O afecțiune în care oasele devin fragile și predispuse la fracturi. Deși osteoporoza este frecventă la femeile aflate în postmenopauză, deficitul de testosteron este un efect pe termen lung la bărbați.
Oligospermia
Oligospermia este un număr redus de spermatozoizi.
Glanda pituitară
O glandă mică la baza creierului. Glanda pituitară eliberează câțiva hormoni importanți, cum ar fi hormonul luteinizant și hormonul folicularizant, care stimulează testiculele să producă testosteron și material seminal.
SHBG
Globulina care leagă hormonul sexual (SHBG) este o proteină de transport specifică pentru hormonii sexuali, în special pentru testosteron. SHBG produs de testicule este, de asemenea, cunoscut sub numele de proteină de legare a androgenilor. Gena pentru SHBG se găsește pe cromozomul 17. Nivelurile de SHBG cresc odată cu vârsta, ceea ce poate contribui la deficitul de testosteron.
Analiza semenului
O spermiogramă este rezultatul unei analize ejaculate și este utilizată pentru a evalua fertilitatea bărbatului. O spermiogramă se face dacă există suspiciunea de infertilitate (dorință neîmplinită de a avea copii). Această examinare se efectuează într-o practică urologică.
Apnee de somn
O tulburare de somn caracterizată prin pauze repetate în respirație în timp ce dormi.
Testicule (testicule)
Glandele reproductive masculine care produc testosteron și material seminal.
testosteron
Un hormon masculin important (androgen) care este produs în testicule și este important pentru sănătate și bunăstare fizică. Testosteronul este responsabil pentru caracteristicile sexuale tipice masculine și este necesar de toți bărbații pentru sănătatea fizică și mentală.
Vitamina D și K2 în sindromul Klinefelter
Persoanele cu sindrom Klinefelter au scăzut densitatea osoasă în comparație cu altele. Din acest motiv, este important să se monitorizeze în mod regulat nivelurile de vitamina D la persoanele cu sindrom Klinefelter. Vitamina K2 protejează împotriva atacurilor de cord și a osteoporozei. Dar să o sfătuiască medicul ei de încredere
Citogenetica
Citogenetica (de asemenea citogenetica) este ramura geneticii care se ocupă de cromozomi, în special în zona microscopică ușoară. Se examinează numărul, forma și structura cromozomilor care sunt vizibili cu microscopul cu lumină, inclusiv anomaliile și efectele fenotipice ale acestora.