Hemocromatoza - GASTRO Liège

Hemocromatoza genetică este o boală în care prea mult fier este absorbit din intestin, ceea ce duce în cele din urmă la supraîncărcarea fierului în organism. Fierul se acumulează preferențial în anumite organe, în principal ficatul, inima, pancreasul și poate fi apoi responsabil pentru moartea prematură.

liège

Este cea mai frecventă boală genetică. Există mai multe forme de hemocromatoză, dar de departe cea mai comună în nordul Europei este cea legată de mutația genei „HFE” a moștenirii autozomale recesive. Prin urmare, boala este posibilă (dar departe de a fi sistematică, vezi mai jos) numai dacă una moștenește o genă mutantă de la tată și mamă.

Penetranța genei este totuși foarte variabilă, adică pentru aceeași mutație, gradul de supraîncărcare a fierului va fi foarte variabil de la un individ la altul și va depinde de exemplu de sex (femeie, mai puțin expusă), consumul excesiv de alcool (favorizând absorbția fierului și consecințele acestuia asupra ficatului), vitamina C etc.

Simptome apar după, cel mai adesea, câteva decenii și sunt inițial nespecifice sub formă de oboseală. Se pot prezenta ulterior umflături articulare (în special la nivelul mâinii), tulburări hormonale sub formă de disfuncții sexuale (pierderea libidoului, impotență), tulburări ale ciclului menstrual la femeie, o colorare „bronzată” a pielii. sau diabet zaharat prin deteriorarea pancreasului. Prognosticul vital este legat în principal de apariția insuficienței cardiace sau a cirozei cu complicațiile sale (vezi capitolul despre ciroză). În fața oricărui nou diagnostic de hemocromatoză, gastroenterologul va evalua astfel dacă este necesar să se efectueze o evaluare a posibilelor leziuni, în special în ficat, care uneori pot necesita alte examinări.