Hemofilie (boli de sânge) - simptome, cauze; terapie

Hemofilia este o tulburare de coagulare a sângelui care este ereditară și congenitală. Afectează în primul rând bărbații. Cauza este lipsa unui factor de coagulare a sângelui. Cele mai frecvente forme sunt hemofilia A și hemofilia B. Hemofilia este acum ușor de tratat și permite o viață de zi cu zi normală.

Prezentare scurta

Definiție: Hemofilia este o tulburare moștenită de coagulare a sângelui.
Forme: Cele mai frecvente sunt hemofilia A și hemofilia B .
Simptome: vânătăile și sângerările sunt semne de avertizare importante.
Cauze: Vina constă într-o genă modificată pe cromozomul X.
Diagnostic și examinări: Hemofilia poate fi diagnosticată cu un test de sânge și examen genetic, uneori chiar înainte de naștere.
Terapie: Medicii înlocuiesc factorul de coagulare lipsă cu medicamente.
Viața de zi cu zi: viața de zi cu zi și munca sunt greu restricționate - este posibilă o viață în mare măsură normală.

Ce este hemofilia?

La persoanele cu hemofilie, prin definiție, coagularea sângelui este perturbată. Le lipsește un factor important de coagulare de care organismul are nevoie pentru a opri sângerarea. Sângele se coagulează mai lent decât de obicei și rănile tind să se vindece mai încet. Hemofilia se mai numește și hemofilie. De obicei este congenital și se moștenește prin cromozomul X pe care se află gena defectă.

În funcție de gravitatea bolii, chiar și leziunile minore pot declanșa sângerări majore, deoarece fundul nu mai coagulează. O astfel de sângerare poate apărea chiar fără nici o cauză aparentă sau influență externă. De obicei, există sângerări în mușchi, articulații, piele și organe interne.

Majoritatea bărbaților sunt afectați de hemofilie

Hemofilia este o boală rară, iar incidența este scăzută. Afectează aproape exclusiv bărbații. Femeile, pe de altă parte, nu o primesc aproape niciodată, dar pot fi purtătoare ale bolii și pot transmite hemofilia descendenților lor. Uneori, capacitatea sângelui de a coagula este redusă în grade diferite, chiar și la purtători.

Formele și gradele de severitate ale hemofiliei

Termenul „hemofilie” include diverse forme de hemofilie. Cele mai cunoscute sunt:

Hemofilie A.

Persoanelor afectate le lipsește factorul VIII de coagulare (opt). Persoanele afectate au o modificare (mutație) în gena Xq28. Fie factorul VIII nu este suficient de activ (A +), fie este absent (A-). Hemofilia A este cea mai comună formă de hemofilie cu peste 80% (de cinci până la șase ori mai frecventă decât hemofilia B) .

Hemofilie B.

Aici lipsește factorul de coagulare IX (nouă). Motivul este o mutație a genei numită Xq27. Acesta reprezintă aproximativ zece până la 15 la sută din hemofilie.

Sindromul Von Willebrand

O altă formă de hemofilie este așa-numita sindromul von Willebrand, Cu toate acestea, aceasta nu este una dintre formele clasice de hemofilie. Dar este foarte asemănător și afectează atât femeile, cât și bărbații. Sindromul Von Willebrand este una dintre cele mai frecvente tulburări de coagulare. Majoritatea persoanelor care suferă au o deficiență atât a factorului von Willebrand (VWF), cât și a factorului VIII de coagulare - VWF protejează factorul VIII de a fi descompus prea repede în organism.

Diferite grade de hemofilie

Toate cele trei hemofilie pot avea diferite grade de severitate - în funcție de cantitatea produsă și de activitatea factorului de coagulare. Pentru activitatea normală a unui factor de coagulare, medicii își asumă valoarea de 100%. Așa că lasă-te Trei Gradele de severitate distinge:

Hemofilie ușoară: Activitatea factorului de coagulare poate fi estimată la cinci până la 50%.
Hemofilie moderată: Activitatea factorului de coagulare este cuprinsă între unu și cinci procente.
Hemofilie severă: Activitatea factorului de coagulare este mai mică de un procent. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu hemofilie care trăiesc în Germania suferă de forma severă a hemofiliei.

Gravitatea hemofiliei determină, de asemenea, dacă sângerarea spontană poate apărea fără un motiv aparent. În forma ușoară, sângerarea crescută are loc numai în leziuni grave sau operații. În hemofilia severă, este posibilă sângerare spontană, în formă moderată doar uneori.

Sângerarea afectează în primul rând articulațiile (aproximativ 70%), mușchii (aproximativ 15%) și organele interne (aproximativ 15%). În formele ușoare de hemofilie, astfel de sângerări apar de obicei după leziuni, de exemplu după o cădere sau o vânătăi.

Hemofilie: Simptomele sunt în mare parte vânătăi

Hemofilia se poate manifesta printr-o varietate de simptome. Cu toate acestea, există unele semne pe care le suferă mulți suferinzi.

Simptome generale dintr-o privire:

vânătăi, în special pe brațe, picioare și trunchi
sângerări dureroase la nivelul articulațiilor - sunt posibile consecințe permanente pe termen lung
sângerări nazale crescute
Sângerări în mușchi sau în țesutul gras
posibil urină sângeroasă (roșiatică/maronie)
uneori sângerări secundare la schimbarea dinților
rareori sângerări interne, de exemplu în stomac
hemoragia cerebrală este posibilă după căderea pe cap

Simptomele hemofiliei depind de severitate

Persoanele cu hemofilie tind să aibă tendințe de sângerare diferite. Simptomele hemofiliei depind, de asemenea, de această severitate.

Hemofilia: cauzele stau în gene

Hemofilia este în majoritatea cazurilor o boală ereditară care afectează în principal băieți și bărbați. Hemofilia este cauzată de o genă defectă a cromozomului X. Geneticienii se referă la moștenirea hemofiliei drept recesiv legat de X. .

Schimbarea genetică duce la faptul că organismul produce prea puțin sau deloc factor de coagulare sau că nu este suficient de activ. Coagularea sângelui, care funcționează în mod normal într-un fel de „reacție în lanț”, are loc mai încet și vindecarea rănilor poate fi întârziată. De obicei, este afectat doar unul dintre mulți factori de coagulare. În hemofilia A este factorul VIII, în hemofilia B este factorul IX.

Gena defectă a cromozomului X

Ereditatea joacă un rol crucial în hemofilie. Bărbații au un singur cromozom X în celulele lor (cromozomul sexual "XY"), în timp ce femeile au doi (cromozomul sexual "XX"). Sexul feminin poate compensa o genă defectă pe un cromozom X cu una „sănătoasă” intactă pe al doilea cromozom X. Apoi, coagularea sângelui are loc în mare măsură în mod normal. Dar și ei pot avea o tendință crescută de sângerare. Este extrem de rar ca ambele gene de pe cromozomii X să fie defecte la femei. Acesta este și motivul pentru care hemofilia afectează aproape doar bărbații și aproape niciodată nu afectează femeile.

Femeile ca purtătoare de hemofilie

Cu toate acestea, femeile pot fi purtătoare de hemofilie și pot transmite gena defectă descendenților lor. Deoarece bărbații primesc întotdeauna cromozomul X de la mamele lor, descendenții masculi pot dezvolta hemofilie. Probabilitatea este de 50%. 50 la sută dintre fiicele acestor mame sunt purtătoare ale hemofiliei.

De exemplu, dacă un bărbat cu hemofilie și o femeie sănătoasă au copii, toți fiii sunt sănătoși (primesc cromozomul Y de la tată), în timp ce toate fiicele sunt purtătoare (primesc cromozomul X de la tată). Un arbore genealogic al hemofiliei oferă medicilor informații despre frecvența și probabilitatea de moștenire a hemofiliei într-o familie.

Uneori, gena pentru coagularea sângelui se modifică spontan și aleatoriu. Apoi, hemofilia apare la familiile care anterior nu erau afectate. Medicii vorbesc despre „mutație spontană”.

Acest lucru este diferit de hemofilia clasică sindromul von Willebrand nu moștenit prin cromozomul X. Informațiile despre producerea factorului von Willebrand se află pe cromozomul 22. Sunt posibile diferite tipare de moștenire.

Hemofilie: diagnostic și examinări

Diagnosticul „hemofilie” se poate face cu un test de sânge. În plus, medicii pot dovedi machiajul genetic defect folosind teste genetice. Cu ajutorul așa-numitelor diagnostice prenatale, hemofilia poate fi diagnosticată chiar înainte de naștere.

Toate examinările și opțiunile de diagnostic dintr-o privire

Analize de sange

Medicii de laborator determină activitatea factorilor de coagulare din sânge. Oferă informații importante pentru diagnosticul de hemofilie. În cel mai bun caz, această examinare are loc într-un laborator specializat sau într-un centru de coagulare sau hemofilie pentru a obține rezultate corecte și semnificative. Grupul de sânge este, de asemenea, determinat ca parte a testului de sânge în cazul în care apare o urgență mai târziu și sunt necesare transfuzii de sânge.

Studii genetice

Medicii pot detecta genele defecte ale factorului VIII și ale factorului IX folosind teste genetice moleculare. Examinarea se efectuează și cu ajutorul unei probe de sânge. În acest fel, purtătorii de hemofilie pot fi identificați și cu un grad ridicat de certitudine. Testarea genetică oferă rezultate mai fiabile decât determinarea factorilor de coagulare. Pacienții ar trebui să primească mai întâi informații detaliate de la medicul lor despre avantajele și dezavantajele metodelor de diagnostic genetic și să primească sfaturi detaliate.

Diagnosticul prenatal

Medicii pot dovedi genele modificate pentru hemofilia A și hemofilia B înainte de naștere. Pentru a face acest lucru, ei obțin anumite celule din placentă ca parte a unei eșantionări de villus corionic (de obicei între a zecea și a douăsprezecea săptămână de sarcină). Condiția prealabilă pentru această examinare este că hemofilia apare deja în familie.

Monitorizați evoluția hemofiliei

Chiar și după diagnosticul de hemofilie, medicii verifică în mod regulat evoluția hemofiliei. În acest fel, încearcă să identifice la timp problemele de sănătate cauzate de boală și să prevină consecințe grave, cum ar fi sângerările articulare. Examinările importante pentru urmărire includ:

examinare fizică
Test de sânge (factori de coagulare)
Examinarea cu ultrasunete (sonografie) dacă se suspectează sângerare la nivelul articulațiilor, mușchilor sau organelor
Examinarea cu raze X și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN = imagistica prin rezonanță magnetică) pentru a evalua starea articulațiilor

Hemofilie: terapie și tratament

Terapia cu hemofilie aparține mâinilor specialiștilor dintr-o gamă largă de discipline care lucrează strâns împreună. În Germania există acum centre specializate de hemofilie care au multă experiență cu hemofilia și terapia acesteia. Acolo lucrează și experți care oferă sprijin psihologic și social pentru copii, tineri și adulți.

Asistența medicală de specialitate ambulatorie (ASV) este, de asemenea, o opțiune pentru pacienții cu hemofilie. Medicii dintr-o gamă largă de discipline lucrează mână în mână aici, de exemplu interniști, ortopezi, specialiști în transfuzii (specialiști în coagularea sângelui) sau pediatri. Există o listă de adrese și detalii de contact pe o pagină de prezentare generală a ASV. Grupurile de auto-ajutorare și centrele de consiliere oferă, de asemenea, sprijin pentru pacienți, de exemplu grupul de interes hemofil.

Factorul de coagulare poate fi înlocuit

Nu există nici un remediu pentru hemofilie, dar acum poate fi tratat bine. În așa-numitul „tratament de substituție”, factorul de coagulare lipsă este injectat în organism. Medicamentele pentru hemofilie sunt fabricate fie din plasmă, fie din punct de vedere genetic.

În principiu, există două principii terapeutice diferite pentru hemofilie:

Terapie orientată spre cerere („tratament la cerere”)

Factorul de coagulare este înlocuit doar atunci când este necesar, de exemplu pentru a opri sângerarea sau pentru a limita pierderile de sânge înainte de operație, de exemplu înainte de o operație. Acest tip de terapie este potrivit pentru hemofilia ușoară și moderată.

Terapie preventivă (tratament profilactic)

Factorul de coagulare lipsă este furnizat în mod regulat. Cu acest tratament pe termen lung, medicii reduc tendința de sângerare și previn deteriorarea consecințelor, de exemplu la nivelul articulațiilor. Este potrivit pentru pacienții cu hemofilie severă. Cei care primesc antrenament și practică puțin pot administra apoi injecția ei înșiși.

Cea mai frecventă complicație în tratamentul hemofiliei este dezvoltarea a ceea ce se numește Inhibitori. Ca urmare, factorii de coagulare furnizați devin ineficienți. Hemofilia inhibitoare apare de obicei numai în faza inițială a tratamentului de substituție și predominant în hemofilia severă. Dar există opțiuni bune de tratament pentru aceasta.

Terapii suplimentare pentru hemofilie

Pentru hemofilia ușoară, există și alte ingrediente active pentru tratarea acesteia Îmbunătățiți coagularea sângelui. Acestea includ acidul tranexamic și desmopresina (un hormon care eliberează factori de coagulare depozitați în vasele de sânge). Ajutor împotriva durerii Analgezic ca ibuprofenul sau diclofenacul. Ingredientele active care afectează coagularea sângelui și cresc tendința de sângerare, cum ar fi acidul acetilsalicilic (ASA), nu sunt potrivite pentru hemofilie.

În cazul sângerărilor care pun viața în pericol, medicii folosesc transfuzii de sânge pentru a compensa pierderea de sânge. Toți pacienții cu hemofilie ar trebui să aibă una Carte de identitate de urgență duce cu ei! Aceasta ar trebui să includă tipul și severitatea hemofiliei, grupa sanguină, orice inhibitori, datele de contact ale centrului de hemofilie responsabil, instrucțiunile de dozare pentru îngrijirea de urgență și alte informații importante pentru medic.

Cercetătorii au lucrat intens la unul de mult timp Terapia genică, care repară machiajul genetic defect și vindecă hemofilia. Ei introduc pe contrabandă versiunea intactă a genei defecte în celule printr-un virus special. Corpul ar putea apoi să restabilească factorii de coagulare în sine și tratamentul pe tot parcursul vieții pentru hemofilie ar fi de prisos.

Hemofilie și viața de zi cu zi

Persoanele cu hemofilie pot trăi acum o viață de zi cu zi și un loc de muncă în mare măsură normal, fără restricții majore. Calitatea vieții pentru mulți dintre cei afectați s-a îmbunătățit considerabil în comparație cu înainte. Unii au nevoie de ceva timp pentru a se obișnui să se ocupe de boala lor și pentru a ști cum să reacționeze în caz de urgență.

Câteva sfaturi pentru viața de zi cu zi și trăirea cu hemofilie:

a face sport: Persoanele cu hemofilie pot și ar trebui să facă sport. Activitatea fizică are multe efecte pozitive: vă ridică spiritul, întărește mușchii, articulațiile și sistemul cardiovascular. Cu toate acestea, nu ar trebui să pună prea multă tensiune pe articulații. Puteți chiar să schiați, să faceți ciclism montan și să jucați fotbal, dar fiți atenți la riscul de rănire.
loc de munca: Munca în comerț este, de asemenea, posibilă, deși este mai fizică și deseori mai dăunătoare decât o slujbă de birou. Persoanele afectate ar trebui să discute întotdeauna despre alegerea profesiei cu medicul lor. Deoarece este important cât de pronunțată este tendința de sângerare și cât de bine se ajustează tratamentul.
Cei afectați ar trebui să se asigure că au protecție adecvată împotriva vaccinării avea. Comisia permanentă de vaccinare a Institutului Robert Koch emite în mod regulat recomandări privind vaccinările.
Carte de identitate de urgență Împachetează - pentru orice eventualitate!
Aplicații de hemofilie pentru smartphone-uri și tablete vă ajută să faceți mai bine viața de zi cu zi cu hemofilia. Asistențele digitale sunt disponibile pentru Android (Google Play) și iOS (App Store).

Speranța de viață cu hemofilie nu este restricționată - cei afectați pot trăi la fel de bătrâni ca și persoanele fără hemofilie.