Hemofilie De ce sunt adesea afectați bărbații?
Cei cu hemofilie (boli de sânge) deseori sângerează mai repede și mai mult. Motivul: coagularea sângelui este perturbată la cei afectați. Avem expertul în hemofilie Dr. Harald Krebs a întrebat de ce în special bărbații o primesc.
Ce este hemofilia?
În hemofilie, coagularea sângelui în corpul unei persoane este perturbată. Aceasta înseamnă că sângerarea poate fi adesea oprită doar cu dificultate sau foarte încet. Motivul: persoanelor afectate le lipsește anumite proteine din sânge, care sunt necesare pentru ca sângele să se coaguleze suficient de repede. Acest lucru face ca corpul dumneavoastră să fie mai puțin capabil să formeze cheaguri de sânge și să închidă rănile.
La nivel mondial, până la 340.000 de persoane trăiesc cu forma clasică de hemofilie, hemofilie A sau B. În această formă, factorul VIII (hemofilia A) sau factorul IX (hemofilia B) este perturbat. În Germania există aproximativ 4.000 de pacienți cu hemofilie care suferă de o formă severă a bolii - aproape exclusiv bărbați. De ce este așa, îl avem pe Dr. Întrebă Harald Krebs. Este specialist în medicina transfuzională, hemostaseologie și informatică medicală. În practica sa - Centrul de Sănătate Sun - din München, el și colegii săi tratează persoanele cu hemofilie.
Vânătăile și sângerările articulare sunt simptome
Dr. Rac, de ce sunt bărbații atât de des afectați de hemofilie?
Are cauze genetice. Hemofilia este o boală legată de X, adică una care apare pe cromozomul X. Deoarece bărbații au un singur cromozom X, nu pot compensa unul bolnav. Cazul este diferit la femei, au doi cromozomi X și, prin urmare, pot compensa unul defect.
În acest caz, un cromozom X defect nu are niciun efect asupra femeilor?
Dar. Dacă sunt afectați, ei se numesc conductori. Mai exact, aceasta înseamnă: Puteți transmite cromozomului defect copiilor dvs. Dacă au un fiu, riscul de îmbolnăvire este de 50%. Există o șansă de 50% ca o fiică să fie, de asemenea, un potențial purtător.
Femeile cu un cromozom X defect pot avea și ele efecte fizice. În cazul leziunilor majore, operațiilor sau chiar al nașterilor, de exemplu, uneori sângerează mai repede. Un alt simptom: este posibil să suferiți de sângerări menstruale abundente.
Există, de asemenea, cazuri foarte rare în care o femeie are doi cromozomi X defecți de la naștere și, prin urmare, se luptă cu hemofilia. Condiția preliminară pentru aceasta este următoarea: O femeie și un bărbat, fiecare cu un cromozom X defect, au o fiică care moștenește aceste două variante defecte. Aceasta este o combinație relativ puțin probabilă. Dar, din moment ce există acum unele grupuri de auto-ajutor pentru hemofilie în care cei afectați se întâlnesc și uneori chiar se îndrăgostesc, se poate întâmpla.
Cum pot părinții să spună că copilul lor are hemofilie?
De obicei, copiii au vânătăi foarte repede atunci când se târăsc, chiar dacă se lovesc ușor de obiecte. De asemenea, suferă de sângerări articulare. Zona afectată se umflă foarte gros și este teribil de dureroasă. Prin urmare, copilul țipă foarte mult. Părinții ar trebui să consulte cu siguranță un medic. Dacă boala este ușoară, ea poate fi descoperită doar în adolescență. Sau chiar și în cazul unui accident sau a unei operații la vârsta adultă.
Hemofilia este întotdeauna congenitală?
Nu. Există cazuri rare de hemofilie dobândită. Afectează ambele sexe în mod egal și apare de obicei din faptul că cei afectați dezvoltă anticorpi la bătrânețe sau prin boli tumorale, care interceptează în mare parte așa-numitul factor VIII, care joacă un rol important în coagularea sângelui în organism. Dar ne descurcăm foarte bine. Apropo, ambele sexe sunt, de asemenea, afectate de sindromul von Willebrand.
Ce este exact asta?
Nu este una dintre formele clasice de hemofilie, dar are o expresie similară. Coagularea sângelui este, de asemenea, perturbată în această boală. Cauza este lipsa completă sau cel puțin formarea insuficientă a unei proteine importante, așa-numitul factor von Willebrand. El este responsabil pentru asigurarea faptului că hemostaza începe după o leziune. Dacă factorul este defect, cei afectați sângerează semnificativ mai mult și mai sever. De exemplu, femeile care au o perioadă menstruală grea și care inițial nu știu de ce sunt adesea afectate.
Este vindecabil hemofilia?
Nu, dar poate fi tratat foarte bine. Pentru formele severe, este important doar ca tratamentul să fie profilactic. Pacienților li se injectează apoi factorul VIII de coagulare lipsă. Între timp, există și noi medicamente pentru hemofilia A în care ingredientul activ este descompus mai lent. Aceasta înseamnă că sunt posibile intervale mai lungi de terapie. Medicul curant poate oferi informații despre noile opțiuni de tratament .
Pot rezulta cei afectați o viață de zi cu zi normală?
Da, de regulă. Dacă cei afectați sunt tratați și li se administrează medicamentele potrivite, aceștia au o speranță de viață normală și cu greu restricții în viața de zi cu zi. Nu este nimic în neregulă cu a avea o familie, a avea copii sau a face sport.