Hipercolesterolemie familială (hipercolesterolemie, familială) - observator

Hipercolesterolemie familială

1. Prezentare generală

Creșterile ereditare ale nivelului colesterolului se numesc hipercolesterolemie familială. Există diferite forme. În cea mai comună variantă, pe lângă factorii genetici, stilul de viață și dieta joacă un rol important. Se numește: hipercolesterolemie familială poligenică.

observator

Nivelurile de colesterol din sânge în această formă sunt de obicei cuprinse între 250 și 350 miligrame pe decilitru (mg/dl) sau 6,4 și 9 milimoli pe litru (mmol/l). Cu toate acestea, valoarea colesterolului total trebuie să fie sub 200 mg/dl sau 5,2 mmol/l.

Creșterea nivelului de colesterol poate fi redusă la așa-numitul monogenice atribuie hipercolesterolemie familială. Moștenirea joacă un rol mult mai mare în ea decât în ​​forma poligenică.

  • Hipercolesterolemia familială monogenică apare din cauza mutațiilor, adică a modificărilor structurii genetice.
  • Cei afectați pot moșteni tulburarea de la unul sau ambii părinți.

Mutația afectează gena care controlează punctul de andocare (receptor) al celulelor hepatice pentru colesterolul LDL „rău”. Fie receptorul lipsește, fie nu funcționează corect.

Consecința mutației: ficatul elimină mai puțin LDL din sânge, nivelul colesterolului crește și, astfel, riscul de boli vasculare, cum ar fi întărirea arterelor (arterioscleroza).

Dacă un singur părinte moștenește modificarea genetică, aceasta afectează doar un anumit număr de receptori. Experții numesc asta heterozigot hipercolesterolemie familială. Valorile colesterolului în această formă sunt de obicei între 300 și 500 miligrame pe decilitru sau 7,7 și 12,9 milimoli pe litru. Hipercolesterolemia familială heterozigotă afectează aproximativ 1 din 500 de persoane.

Doar aproximativ 1 din 1 milion de persoane moștenesc mutația de la ambii părinți. În astfel de cazuri, nu există deloc receptori care funcționează pentru colesterolul LDL. Este așa-numitul homozigot hipercolesterolemie familială. Colesterolul LDL crește la niveluri extrem de ridicate de aproximativ 500 până la 1200 miligrame pe decilitru (12,9 până la 30,9 milimoli pe litru). Deja inauntru Copilărie apar primele simptome ale tulburării metabolismului lipidic, de exemplu depozitele de grăsime în piele. Persoanele afectate pot suferi, de asemenea, atacuri de cord în copilărie sau adolescență din cauza depozitelor vasculare.

Medicul determină hipercolesterolemia familială pe baza valorilor crescute ale lipidelor și colesterolului din sânge. Există deasemenea Testarea genetică, care detectează cele mai frecvente modificări genetice cauzatoare de boli care pot duce la hipercolesterolemie familială monogenă.

Se poate trece prin hipercolesterolemie familială ușoară dieta saraca in colesterol a trata. În cazul formelor mai pronunțate cu valori ridicate ale colesterolului, este de obicei inevitabil să se verifice nivelul colesterolului și valorile grăsimilor Medicament sau proceduri speciale, cum ar fi așa-numita afereză LDL (un tip de purificare a sângelui) pentru a scădea.