Hiperglicemia non-ketotică (NKH) - Rețeaua familiei germane
Hiperglicemia non-ketotică (NKH) este o boală metabolică foarte rară (1: 60: 000 nașteri). Majoritatea bolnavilor mor în primele câteva săptămâni de viață. Cei care supraviețuiesc sunt în majoritate cu handicap fizic și psihic sever, prin care există, de asemenea, extrem de rar o formă slabă sau doar temporară (tranzitorie) de NKH.
NKH este o tulburare metabolică autozomală, recesivă. Autosomal nu înseamnă gen, recesiv înseamnă că ambii părinți sunt purtători ai bolii. Dacă ambii părinți sunt purtători, probabilitatea ca copilul lor să dezvolte NKH este de 25%. Există o probabilitate de 50% ca și copiii să fie purtători. Cu toate acestea, la fel ca părinții, aceștia nu prezintă niciun simptom al bolii. Cu toate acestea, acest lucru este important dacă doriți să aveți copii mai târziu. Aici ar trebui să primiți sfaturi genetice. Un alt 25% este probabilitatea ca copilul lor să nu fie purtător de NKH.
NKH are un defect în complexul enzimei care degradează glicina. Corpului îi lipsește o singură enzimă. Ca urmare, nu poate descompune glicina. Din această cauză, concentrația de glicină în sânge crește brusc. Glicina traversează bariera LCR și, deoarece este neurotoxică, creierul este deteriorat masiv.
Sarcina este perfect normală. Majoritatea nou-născuților, totuși, sunt foarte șchiopătați imediat după naștere. Beau prost sau deloc și devin de obicei deprimați. În plus, există crampe (smacking) și foarte tipice: sughiț pronunțat. Copiii care supraviețuiesc acestei faze se dezvoltă puțin la început și apoi au convulsii severe după câteva luni.
Diagnosticul se face verificând nivelurile de glicină din ser și lichior. O vindecare nu este posibilă, există doar diferite abordări terapeutice.
| Benzoat de sodiu: | Se presupune că aceasta leagă glicina din sânge. În teorie, un nivel scăzut de glicină în ser duce la un nivel scăzut de glicină în LCR. |
| Dextrometorfan: | de fapt, un inhibitor al tusei, dar teoretic ocupă receptorii NmDA din creier, care sunt altfel deteriorați de glicină. |
| Cu o dietă săracă în proteine, se încearcă să scadă și concentrația de glicină din sânge. | |
| În plus, sunt necesare alte medicamente, cum ar fi anti-epileptice, eventual L-carnitină etc. | |
Suntem un grup de auto-ajutorare a părinților afectați care mențin un contact slab între ei. În trecut, a fost trimis un buletin informativ „regulat” și au avut loc întâlniri mai mult sau mai puțin regulate. Majoritatea activităților au adormit din păcate în ultimii ani.
Oricine se simte chemat să organizeze o întâlnire comună sau altele asemenea este invitat cordial să ia măsuri. Poate pur și simplu petreci cu mai mulți oameni într-un hospice pentru copii în același timp? Acolo copilul bolnav este îngrijit și este suficient timp pentru discuții și relaxare.
Am început acest site pentru că îmi amintesc încă clar cum am fost diagnosticați cu NKH acum 16 ani. Medicii ne-au spus că fiul nostru are o boală metabolică foarte rară și gravă și că speranța sa de viață este de aproximativ 6 săptămâni. Eram complet devastate și ne simțeam neajutorați și singuri.
Apoi am găsit pe internet site-ul rețelei internaționale de familie NKH. Acolo am citit despre copiii afectați care aveau 18 ani și mai mult! De asemenea, am aflat că există medicamente care pot ajuta puțin. Și acolo am găsit puțină încurajare și optimism. Asta ne-a ajutat foarte mult pe atunci.
Poate că era alt moment când internetul abia se răspândea și totuși trebuia să le arăt medicilor noștri cum să folosească internetul. Dar informațiile pe care le-am găsit pe internet în acel moment ne-au ajutat atât de mult încât am decis să ofer altor părinți afectați un prim punct de contact și să ajut cu această prezență pe internet.
În trecut, a existat, de asemenea, o zonă cu știri și un forum de schimb. Astăzi, toate schimburile au loc prin e-mail, telefon sau Facebook.
Aici puteți găsi o listă a familiilor pe care le cunoaștem. Dacă doriți să fiți inclus aici sau dacă doriți să vă schimbați datele, pur și simplu scrieți un e-mail la [email protected].
Iată câteva linkuri către site-uri web foarte utile:
Dacă aveți nevoie de asistență medicală urgentă, dumneavoastră sau poate medicul dumneavoastră trebuie să contactați următorii doi medici. Prof. Ada Hamosh și prof. Johan Van Hove sunt cei doi luminari din domeniul NKH.
| Prof. Dr. Ada Hamosh, MD, MPH Institutul de Medicină genetică Director științific, OMIM profesor de pediatrie și medicină genetică Facultatea de Medicină a Universității Johns Hopkins Strada 600 N. Wolfe Baltimore, MD21287-4922 Telefon: 410.955.3071 Clinica: 410.614.3313 Fax: 410.614.9246 E-mail: [email protected] | Prof. Dr. Dr. Johan Van Hove Departamentul de Pediatrie Universitatea din Colorado Denver 12800 E. 19th Avenue Aurora CO80045 Telefon: 303.724.3806 Fax: 303.724.3827 E-mail: [email protected] |
Acesta este un site pur privat.
Michael Müller
Liebfrauenstrasse A 8-a
47899 Krefeld
Reprezentată de:
Michael Müller
A lua legatura:
Telefon: 02151-702249
E-mail: [email protected]
Responsabil pentru conținut conform § 55 Abs. 2 RStV:
Michael Müller
Liebfrauenstrasse A 8-a
47899 Krefeld
Declinare de responsabilitate:
Răspunderea pentru conținut
Conținutul site-ului nostru web a fost creat cu cea mai mare atenție. Cu toate acestea, nu putem garanta că conținutul este corect, complet sau actualizat. În calitate de furnizor de servicii, suntem responsabili pentru propriul nostru conținut de pe aceste pagini, în conformitate cu legislația generală, în conformitate cu secțiunea 7 (1) TMG. Conform §§ 8-10 TMG, noi, ca furnizor de servicii, nu suntem obligați să monitorizăm informațiile transmise sau stocate de la terți sau să căutăm circumstanțe care indică activitate ilegală. Obligațiile de a elimina sau de a bloca utilizarea informațiilor conform legii generale rămân neafectate. Răspunderea în acest sens este posibilă numai din momentul în care devenim conștienți de o anumită încălcare legală. De îndată ce vom fi conștienți de astfel de încălcări legale, vom elimina imediat acest conținut.
Răspunderea pentru legături
Oferta noastră conține linkuri către site-uri web externe ale terților, asupra cărora nu avem nicio influență asupra conținutului. Prin urmare, nu putem accepta nicio răspundere pentru acest conținut terță parte. Furnizorul sau operatorul respectiv al paginilor este întotdeauna responsabil pentru conținutul paginilor legate. Paginile legate au fost verificate pentru eventuale încălcări legale în momentul în care au fost conectate. Nu a fost găsit conținut ilegal în momentul creării linkului. Monitorizarea permanentă a conținutului paginilor legate nu este rezonabilă fără dovezi concrete ale încălcării legii. Dacă vom fi conștienți de încălcări legale, vom elimina imediat aceste legături.
drepturi de autor
Conținutul și lucrările de pe aceste pagini create de operatorul site-ului web sunt supuse legii dreptului de autor german. Duplicarea, prelucrarea, distribuirea și orice fel de utilizare în afara limitelor legii drepturilor de autor necesită acordul scris al autorului sau creatorului respectiv. Descărcările și copiile acestui site web sunt permise numai pentru uz privat, necomercial. În măsura în care conținutul de pe acest site nu a fost creat de operator, sunt respectate drepturile de autor ale terților. În special conținutul terților este marcat ca atare. Cu toate acestea, dacă veți cunoaște o încălcare a drepturilor de autor, vă vom cere să ne anunțați în consecință. De îndată ce vom conștientiza încălcările legale, vom elimina imediat acest conținut.