Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp - paralizie discalemică, adynamia episodica

Sinonime: paralizie discalemică, adynamia episodica hereditaria, sindrom Gamstorp, paralizie hiperkalemică, paralizie hiperkalemică Gamstorp

definiție

Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp

Paralizia hiperkalemică, periodică, Gamstorp este o paralizie musculară recurentă asemănătoare unei convulsii, asociată cu un nivel crescut de potasiu din sânge.

etiologie

Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp

Cauzele hiperpotasemiei, paralizie periodică Gamstorp sunt:

tulburare ereditară autozomală dominantă a unui canal de sodiu (cromozomul 17q23)
Mutație nouă
simptomatic: boala Addison, insuficiență renală, hemoliză
medicamente: diuretice care economisesc potasiu (spironolactonă, triametre), inhibitori ai ECA

Epidemiologie

Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp

Paralizia periodică hiperkalemică a Gamstorp este rară.

de obicei începând cu vârsta de 5 ani
Prevalență: 1/100.000
Bărbații afectați puțin mai des

Diagnostice diferențiale

Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp

anamnese

Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp

Pentru paralizia periodică hiperkaliemică Gamstorp, următoarele informații sunt importante:

debut nou de slăbiciune musculară sau senzații anormale?
care muschi sunt afectati ?
Tulburări de înghițire/vorbire ?
senzație sporită de sete ?
Numărul/durata atacurilor de paralizie pe zi?
hiperkaliemie cunoscută ?
Factori declanșatori: luarea de medicamente, predispoziția bolilor anterioare ?
Factori favorabili: muncă fizică grea, dietă bogată în potasiu, abuz de alcool ?

Diagnostic

Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp

Următoarele sunt relevante pentru clarificarea diagnosticului de paralizie hiperkalemică, periodică la Gamstorp:

Examen neurologic: pareză manifestă, reflexe stinse în atac
Laborator: Potasiu seric crescut (> 6 mmol/l în atac, normal în interval)
EKG: semne de hiperkaliemie
EMG: potențial scăzut, reacție mitonică
Test de provocare: ECG și EMG după administrarea de 1-5g soluție de potasiu p.o.

clinică

Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp

Paralizia periodică hiperkaliemică Gamstorp poate prezenta unul sau mai multe dintre următoarele simptome:

Prodromi: Parestezie și slăbiciune a extremităților
paralizie paraliză flască mai ales picioarele cu tulburări de mers
Vorbirea/înghițirea curenților
senzație sporită de sete
Convulsii care durează doar câteva minute, care apar în timpul zilei

terapie

Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp

Opțiunile terapeutice pentru Paraliza Periodică Hiperkalemică Gamstorp includ următoarele:

în caz de atac: compensarea hiperkaliemiei

Gluconat de calciu 1 g i.v. sau
Glucoza + insulina sau
Salbutamol - inhalator cu doză măsurată

profilactic:

Evitarea alimentelor care conțin potasiu
Dieta bogată în carbohidrați și NaCl
eventual acetazolamidă, hidroclorotiazidă

Complicații

Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp

În prezent nu sunt disponibile informații despre complicațiile paraliziei periodice hiperkalemice a Gamstorp.

Informatii suplimentare

Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp

Pareza mai ușoară decât în forma hipokalemică
nici unul Implicarea mușchilor respiratori

Surse de literatură

Hiperkalemie, paralizie periodică Gamstorp

1. Gleixner C, Müller M, Wirth S (2007) - Neurologie și psihiatrie - Servicii de editare și informare medicală, Breisach

2. Grehl H, Reinhardt F (2008) - Checklist Neurology, a 4-a ediție revizuită și actualizată - Georg Thieme Verlag, Stuttgart

(2007) Berlit P - Cunoștințe de bază despre neurologie - Springer
(2007) Masuhr K.F., Neumann M - Neurologie, 6. Ed. - Thieme Verlag, seria Duale
(2007) Buchner H - simptome cheie neurologice și decizii de diagnostic - Thieme
(2007) Bitsch A - Neurology "to go" - Wissenschaftliche Verlagsges
(2006) Poeck, Hacke, - Neurologie - Springer, Berlin
(2006) Mumenthaler M, Mattle H, - Scurt manual de neurologie - Thieme Verlag

Imagini clinice asociate cu paralizia hiperkaliemică, periodică Gamstorp

Cel mai frecvent numite imagini clinice în neurologie

Link-uri conexe

În nici un caz, informațiile nu trebuie privite ca un substitut pentru sfatul sau tratamentul profesional de către medici instruiți și recunoscuți. Conținutul med2click nu poate și nu trebuie utilizat pentru a face în mod independent diagnostice sau pentru a începe tratamente. Vă rugăm să rețineți Termenii de utilizare