Hiperornitinemia în distrofia retinei SpringerLink
Hiperornitinemia la pacienții cu distrofie retiniană
rezumat
fundal. În cadrul consultației noastre de asistență vizuală, 4 pacienți au avut o distrofie coroidiană retiniană care amintește de atrofia gyrata. Au arătat o restricție concentrică a câmpului vizual și 3 dintre ei o modificare a ERG. Serologic, valorile ornitinei au fost de două ori mai mari decât în mod normal, dar nu le-au atins oglinda descrisă în forma clasică de atrophia gyrata.
Rapoarte de caz. Trei pacienți au venit să-și monteze lupele, iar nepotul unuia a ajuns să fie controlat miopia. au sugerat prezența distrofiei retinei. Deoarece zonele distrofice au funcționat ca ghirlande în unele locuri, am determinat nivelul ornitinei din ser.
Concluzii. Imaginile clinice descrise ar putea fi o formă ușoară de atrofie gyrata. Restricțiile câmpului vizual și descoperirile ERG aduc distrofiile retiniene descrise anterior ca „miope” mai aproape de retinopatia pigmentară. Observația noastră ar trebui să stimuleze pentru a clarifica mai bine funcția metabolismului ornitinei și, eventual, pentru a proteja nepotul pacientului nostru prin administrarea de vitamina B6 și dietă.
Abstract
fundal. În clinica noastră pentru vedere slabă, am tratat 4 pacienți cu distrofie retino-coroidală avansată. Pacienții au prezentat îngustarea concentrică a câmpului vizual și modificări ale ERG. Zonele degenerative confluente s-au asemănat ușor cu cele observate în atrofia giratului. Din acest motiv, am determinat niveluri serice de ornitină care s-au dovedit a fi crescute la dublu față de nivelul normal, dar niciodată la fel de ridicate decât cele descrise pentru forma tipică de atrofie girată.
Istorii de caz. Pacienții au fost trei femei de 58-76 de ani și nepotul de 11 ani al unuia dintre ei. Am analizat nivelurile de ornitină din serul sanguin corespunzător.
Rezultate. Rezultatele au fost de 2,8 mg/dl, 2,0 mg/dl, 2,6 mg/dl și respectiv 3,6 mg/dl (valoare normală: 1,8 μg/dl).
Concluzie. În atrofia clasică a giratului, nivelurile de ornitină sunt mult mai mari. Prin urmare, avem de-a face cu o boală diferită din punct de vedere biochimic și simptomatic sau cu o formă ușoară de atrofie a giratului. Reducerea câmpului vizual și modificările ERG indică o distrofie retiniană. Determinarea nivelurilor de ornitină nu aparține încă rutinei noastre clinice. Acest raport este destinat să extindă posibilitățile de diagnostic diferențial și să ofere o terapie pentru copiii de 11 ani. băiat, oferindu-i vitamina B6 sau o dietă specială.
Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.