Hiperplazia suprarenală congenitală - Sfaturi 2020

Video de sănătate: soluție permanentă pentru îndepărtarea părului buzelor superioare (noiembrie 2020).

Ce este hiperplazia suprarenală congenitală?

Hiperplazia suprarenală congenitală (CAH) afectează glandele suprarenale. Ei stau pe rinichi și produc diferiți hormoni. CAH este o afecțiune genetică rară cu care te-ai născut. Atât băieții, cât și fetele pot avea CAH.

sfaturi

Simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale

Simptomele CAH variază în funcție de gradul stării dumneavoastră. De obicei, cazurile severe apar înainte sau la naștere. Femeile se pot naște cu organe genitale neclare. Aceasta înseamnă că organele genitale pot părea mai masculine decât feminine. Pe măsură ce îmbătrânesc, fetele își pot dezvolta părul facial și o voce profundă. De asemenea, puteți avea perioade menstruale anormale sau fără. Băieții se pot naște cu un penis mărit.

Alte sisteme severe de CAH pentru fete și băieți pot începe la câteva săptămâni după naștere. Aceasta include:

  • ritm cardiac inegal
  • hrană proastă sau hrănire
  • Vomit
  • Deshidratare
  • niveluri anormale de electroliți.

Majoritatea persoanelor cu CAH au o formă ușoară. Simptomele sunt întârziate până la copilărie sau pubertate. Băieții pot dezvolta mușchi și trăsături masculine la o vârstă fragedă. Fetele pot avea perioade neregulate și probleme de infertilitate mai târziu. De asemenea, pot avea unele caracteristici masculine.

Oamenii cu CAH sunt adesea înalți ca copii, dar mai mici decât adultul mediu. Este posibil să aveți probleme de acnee și tensiune arterială mai grave. În cazul în care prind răceli sau infecții, pot dura mai mult timp pentru a se recupera.

Ce cauzează hiperplazia suprarenală congenitală ?

Producem hormoni în glandele suprarenale. Persoanelor care suferă de CAH le lipsește total sau parțial o enzimă pentru a regla corect nivelul hormonilor. Nu produceți suficient cortizol și aldosteron. Faci prea mult dintr-un hormon sexual masculin numit androgen.

Cum este hiperplazia suprarenală congenitală diagnosticat?

CAH poate fi diagnosticat în timpul sau la naștere sau mai târziu în viață. Perioada de timp depinde de gradul bolii dumneavoastră. Cu cât este mai severă, cu atât mai repede medicul dumneavoastră îl poate diagnostica. Analizele de sânge vă pot verifica nivelul hormonal. Testarea genetică poate confirma, de asemenea, tulburarea.

În unele state, CAH se efectuează la nou-născuți în spital. Aceasta face parte din procesul de sânge care înțepă călcâiul. Eșantionul verifică mai multe boli congenitale.

Poate fi prevenită sau evitată hiperplazia suprarenală congenitală?

Nu puteți preveni CAH. Este o tulburare genetică. O puteți obține de la părinți sau de la o mutație genetică aleatorie. Dacă aveți această afecțiune, o puteți transmite copiilor dvs.

Hiperplazia suprarenală congenitală

Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți CAH, discutați cu medicul dumneavoastră. Ar putea recomanda teste genetice pentru a confirma tulburarea. Dacă sunteți gravidă, acestea vă pot sugera să aveți o amniocenteză sau o prelevare a unor villusuri corionice; aceste teste pot diagnostica CAH înainte de nașterea bebelușului. Dacă bebelușul dumneavoastră are CAH, acesta poate fi tratat în uter. Medicul dumneavoastră vă poate administra medicamente pentru a ajuta la corectarea nivelului hormonal.

Scopul principal al tratamentului cu CAH este de a vă gestiona hormonii. Vrei să fie normale sau cât mai normale posibil. Hidrocortizonul vă crește nivelul de cortizol. Este posibil să aveți nevoie de medicamente suplimentare dacă sunteți stresat sau bolnav. Utilizarea steroizilor este frecventă. Medicul dumneavoastră vă va prescrie o doză pentru a înlocui hormonii pe care nu îi puteți produce în mod natural. Acest medicament are de obicei efecte secundare reduse sau deloc. Nu încetați să luați steroizi fără instrucțiunile medicului dumneavoastră.

Bebelușii născuți cu organe genitale neclare pot fi operați. Medicul dumneavoastră va verifica cromozomii pentru a confirma genul genetic. Acest lucru este cunoscut sub numele de cariotipare.

Trăirea cu hiperplazie suprarenală congenitală

În prezent nu există nici un remediu pentru CAH. Medicul dumneavoastră va dori să vă monitorizeze îndeaproape nivelul hormonilor. Vor comanda teste de sânge de rutină pentru a vă asigura că medicamentul dumneavoastră funcționează. Unele simptome ale CAH sunt dificil de gestionat la nivel emoțional. S-ar putea să luați în considerare un grup de sprijin sau o terapie pentru a vă ajuta.

Întrebări adresate medicului dumneavoastră

  • Dacă am CAH, care sunt șansele ca eu să îl transmit copilului meu?
  • Există probleme de sănătate pe termen lung cu CAH?
  • Puteți recomanda un grup de asistență pentru persoanele cu CAH?

resurse

Fundația Națională pentru Boli Suprarenale, Hiperplazie Congenitală Suprarenală (CAH)

Institutele Naționale de Sănătate: MedlinePlus, Hiperplazia suprarenală congenitală