Hipofosfatemie legată de X la vârsta de tranziție
postat pe 31/10/2017
Autori: A. Linglart, A. Usardi, E. Le Norcy, C. Chaussain, M. Biosse-Duplan, P. Wicart, K. Briot, P. Kamenicky
- Hipofosfatemia legată de X este o afecțiune rară cauzată de o mutație a genei PHEX.
- În adolescență, diagnosticul este dificil, pacienții prezintă deformări ale membrelor inferioare și creștere scăzută.
- Tratamentul asociază suplimente de fosfați și derivați activi ai vitaminei D. Acesta trebuie să se adapteze la pubertate apoi la încetinirea vitezei de creștere și la reducerea necesităților de calciu ale scheletului. Mulți pacienți au înrăutățirea deformărilor osoase în timpul adolescenței care necesită o intervenție chirurgicală.
- Tranziția este o oportunitate de a face un bilanț al diferitelor afecțiuni și de a decide, împreună cu medicul releu pentru îngrijirea adulților, dacă se continuă sau nu tratamentul convențional.
Linkuri de interes
A. Linglart declară că are legături de interes cu Ultragenyx (investigator, onorarii pentru un simpozion) și Kiowa Kirin (onorarii pentru un simpozion).
A. Usardi, E. Le Norcy, C. Chaussain, M. Biosse-Duplan, P. Wicart declară că nu au legături de interes.
K. Briot declară că are legături de interes cu Ultragenyx (investigator) și Kiowa Kirin (onorariu pentru un simpozion).
P. Kamenicky declară că are legături de interes cu Ultragenyx (investigator).
autori
Prof. Agnès LINGLART
Doctor, Pediatrie, Spitalul Bicêtre Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, Franța
Dna Alessia USARDI
Spitalul Bicêtre Paris-Sud, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Franța
Dr. Elvire LE NORCY
Dentist, Spitalul Bretonneau, AP-HP, Paris, Franța
Prof. Catherine CHAUSSAIN
Dentist, Spitalul Bretonneau, AP-HP, Paris, Franța
Dr. Martin BIOSSE-DUPLAN
Dentist, Spitalul Bretonneau, AP-HP, Paris, Franța
Prof. Philippe WICART
Doctor, chirurgie pentru sugari, spitalul Necker, AP-HP, Paris, Franța
Prof. Karine BRIOT
Doctor, reumatologie, spitalul Cochin, AP-HP, Paris, Franța
Dr. Peter KAMENICKY
Doctor, endocrinologie și metabolisme, Spitalul Bicêtre Paris-Sud, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, Franța