Hipotiroidism congenital - Cauze, simptome și tratament
În hipotiroidism congenital este o formă de hipotiroidism. Este cauzată de o perturbare a dezvoltării embrionare.
Cuprins
Ce este hipotiroidismul congenital?
În medicină se numește și hipotiroidismul congenital hipotiroidism connatal sau hipotiroidism congenital. Formează o formă specială de hipotiroidism. Se spune că glanda tiroidă este subactivă dacă produce prea puțini hormoni.
Lipsa hormonilor încetinește toate procesele metabolice din organism, ceea ce la rândul său are un efect negativ asupra performanței celor afectați. În plus, hormonii tiroidieni T3 și T4 sunt importanți pentru dezvoltarea umană și promovează creșterea. Dacă hipotiroidismul este deja prezent la copii, deoarece este congenital, există restricții semnificative de dezvoltare.
Aceasta include o afectare negativă a maturizării creierului, care la rândul său duce la deteriorarea neurologică. Creșterea oaselor este, de asemenea, întârziată, iar copiii afectați suferă de reflexe încetinite și reacționează apatic.
Hipotiroidismul congenital afectează 1 din 5.000 de copii nou-născuți. Acest lucru îl face una dintre cele mai frecvente boli metabolice moștenite. La fete, hipotiroidismul congenital este de două ori mai frecvent decât la bărbați.
cauzele
Hipofuncția congenitală a tiroidei este cauzată de o dezvoltare defectă a tiroidei. În cursul dezvoltării embrionare, se formează prea puțin sau chiar nu există țesut tiroidian funcțional. Până în prezent nu a fost posibil să se determine ce cauzează aceste sisteme defecte.
În unele cazuri individuale a fost posibil să se furnizeze dovezi ale mutațiilor genetice. Genele au jucat un rol extrem de important în dezvoltarea tiroidei. La alte persoane care suferă, tiroida nu se află în poziția sa anatomică normală, ceea ce îi limitează funcția.
Un motiv rar pentru hipotiroidismul congenital este producerea incorectă de hormoni tiroidieni. În plus, celulele pot fi insensibile la hormoni. Drept urmare, reacționează incorect la semnalele hormonale. Uneori, hipotiroidismul congenital este doar temporar.
În astfel de cazuri, este declanșat de transferul de medicamente primite de mamă sau blocarea anticorpilor. Motivele pentru aceasta sunt lipsa de iod sau supradozajul cu iod.
Puteți găsi medicamentele aici
Simptome, afecțiuni și semne
În ciuda importanței extrem de importante a hormonilor tiroidieni pentru dezvoltarea organelor umane, inițial nu există simptome vizibile în hipotiroidismul congenital. Abia mai târziu apar simptome nespecifice. Copiii afectați suferă adesea de icter, care durează aproximativ două săptămâni.
Mai mult, bebelușii beau slab și au doar un reflex slab de supt. Reflexele lor sunt, de asemenea, slăbite. O caracteristică vizibilă este o limbă mărită, cunoscută sub numele de macroglossie. Un alt simptom al hipotiroidismului congenital este constipația.
Dacă copilul bolnav atinge vârsta copilului mic, se observă înălțimea redusă a acestuia. Vârsta oaselor și a dinților nu corespunde vârstei copilului și sunt subdezvoltate. În plus, copiii reacționează lent și prezintă o inteligență scăzută. Alte sechele concepute ale hipotiroidismului congenital pot fi pierderea auzului și tulburările de vorbire.
Dacă hipotiroidismul congenital este lăsat netratat, copilul este expus riscului de cretinism din cauza lipsei de hormoni tiroidieni. Acest lucru duce la afectarea iremediabilă a sistemului nervos central. Prin urmare, copiii afectați suferă de malformații scheletice, degete scurte, amorțeală sau fontanele deschise.
Diagnostic și curs
Un diagnostic precoce al hipotiroidismului congenital este de o importanță crucială pentru dezvoltarea în continuare a copiilor bolnavi. În majoritatea țărilor, diagnosticul se face ca parte a screening-urilor la nou-născuți. În Germania, medicii determină conținutul hormonului tirotropină (TSH) în timpul unui screening legal al hipotiroidismului în acest scop.
În cazul producției insuficiente de hormoni tiroidieni, acest hormon crește brusc. Examinarea are loc între orele 36 și 72 de viață. Câteva picături de sânge sunt luate de pe călcâi. Dacă există hipotiroidism congenital, valorile T3 și T4 sunt reduse deoarece hormonii nu sunt produși într-o măsură suficientă.
Dacă hipotiroidismul congenital este descoperit în primele două săptămâni de viață, acesta poate fi tratat excelent și urmează un curs pozitiv. La o vârstă mai târziu, există doar diferențe minore în ceea ce privește inteligența, performanța școlară și testele neurofiziologice în comparație cu copiii sănătoși. Dacă tratamentul are loc într-un moment ulterior, există riscul unei inteligențe afectate, în ciuda dezvoltării fizice normale.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă un nou-născut are hipotiroidism congenital, acesta va dezvolta o serie de simptome neobișnuite după naștere. Pe baza acestui fapt, un medic pediatru calificat poate deduce boala. Examinările ulterioare verifică de obicei diagnosticul inițial. Mama furnizează copilului hormoni tiroidieni până la naștere. Fără screeningul de rutină al tiroidei efectuat din 1978, medicii nu ar observa neapărat imediat hipotiroidismul congenital.
Tiroida subactivă congenitală trebuie tratată pe viață. La început, vizita medicului este necesară săptămânal sau săptămânal. Mai târziu, este suficient să programați o vizită de rutină a medicului la fiecare trei luni, deoarece această defecțiune este potențial periculoasă. Lipsa hormonilor tiroidieni trebuie compensată. Dacă acest lucru nu se întâmplă, sunt de așteptat consecințe suplimentare. În unele cazuri, disfuncția tiroidiană este temporară. În majoritatea cazurilor de hipotiroidism congenital, disfuncția este pe tot parcursul vieții.
Datorită consecințelor sale de anvergură asupra organismului, glanda tiroidă subactivă trebuie tratată prin administrarea hormonului tiroidian lipsă. Cu doza corectă, copilul este pe deplin capabil de dezvoltare. Nu sunt de așteptat crize. Cu toate acestea, ele pot apărea în continuare - de exemplu, dacă hormonul tiroidian este excretat din cauza diareei înainte ca acesta să fie absorbit în organism. Prin urmare, este recomandabil să consultați un medic pentru orice boală care poate duce la astfel de rezultate.
Tratament și terapie
Terapia pentru hipotiroidismul congenital trebuie început cât mai devreme posibil, deoarece afectarea sistemului nervos poate să nu mai fie reversibilă. Așteptarea doar a rezultatelor examinării poate însemna o întârziere inutilă. Din acest motiv, tratamentul trebuie să înceapă imediat după prelevarea probei de sânge dacă rezultatele screening-ului sunt pozitive.
Cea mai importantă componentă a terapiei pentru hipotiroidismul congenital este înlocuirea hormonului T4 (tiroxină) cu L-tiroxină. Administrarea începe cu o doză mică, care poate fi crescută treptat pe măsură ce tratamentul progresează. Dacă pacientul atinge o anumită concentrație hormonală, aceasta rămâne în cele din urmă.
Prin tratarea hipotiroidismului congenital, nivelul TSH din sânge ar trebui să se normalizeze și să se obțină eliberarea de simptome. Verificările constante ale nivelului hormonal sunt o parte importantă a terapiei, medicul verifică poziția funcțională normală a glandei tiroide.
Outlook și prognoză
În multe cazuri această boală este descoperită relativ târziu, astfel încât tratamentul poate fi început numai târziu. Pacienții pot suferi de icter. Există, de asemenea, un aport semnificativ redus de lichide la bebeluși, ceea ce poate avea un efect foarte negativ asupra dezvoltării și sănătății generale a pacientului. Mai mult, reflexele celor afectați sunt slăbite în majoritatea cazurilor. Cei afectați suferă adesea de constipație și, prin urmare, de o calitate a vieții redusă semnificativ.
În special pentru părinți, această boală reprezintă o povară psihologică puternică, astfel încât aceștia au nevoie și de tratament. Inteligența celor afectați este, de asemenea, redusă semnificativ de această boală, astfel încât cei afectați depind de ajutorul altor persoane din viața lor. Există, de asemenea, tulburări de vorbire și pierderea auzului. În cel mai rău caz, amorțeala completă apare și la pacient.
Un tratament cauzal al acestei boli nu este de obicei posibil. Unele reclamații pot fi limitate, dar nu complet vindecate. În general, nu se poate prezice dacă boala va duce la o reducere a speranței de viață.
Puteți găsi medicamentele aici
prevenirea
Nu se cunosc cauzele exacte ale hipotiroidismului congenital. Din acest motiv, nu există măsuri preventive eficiente.
Dupa ingrijire
Hipotiroidismul congenital nu poate fi vindecat complet, motiv pentru care îngrijirea ulterioară se bazează pe sprijinul zilnic și evitarea complicațiilor. Măsura în care supravegherea medicală este necesară depinde de amploarea simptomelor. În principiu, se poate spune că tratamentul precoce duce la relativ puține simptome.
Screeningul nou-născutului indică glanda tiroidă fără funcție într-un stadiu incipient. Numărul de hormoni poate fi determinat în mod clar printr-un test de sânge. Acest lucru va fi, de asemenea, monitorizat continuu în perioada următoare. Medicii pot deduce o terapie medicamentoasă clară din aceasta. Acesta din urmă constă în administrarea hormonului T4. Astfel, bolile secundare pot fi prevenite.
Părinții și cei dragi joacă un rol important în primii câțiva ani de viață. Setea de acțiune a copilului trebuie încurajată. Activitățile sportive, plimbările și orele zilnice la soare îmbunătățesc starea de bine. Din păcate, hipotiroidismul congenital nu este întotdeauna tratat devreme. Binecunoscutele complicații rezultă din aceasta.
Acestea fac o viață normală aproape imposibilă. Printre altele, simțurile și abilitățile mentale sunt insuficient antrenate. Pacienții sunt adesea plasați în case de îngrijire medicală pentru tot restul vieții și au nevoie de îngrijire. Un grad ridicat de handicap împovără adesea părinții, care la rândul lor solicită ajutor de la psihoterapie.
Puteți face asta singur
Dacă apare hipotiroidismul congenital, este esențial să consultați un medic și să primiți un preparat hormonal pentru stimularea tiroidei, deoarece ignorarea acestei boli poate avea consecințe mentale sau nervoase grave. Hormonul lipsă este foarte important pentru dezvoltare, mai ales în anumite faze de creștere.
Orice lucru care are un efect pozitiv asupra bunăstării este de sprijin: plimbări lungi în aer proaspăt, absorbind lumina soarelui, făcând sport și mâncând sănătos. O tiroidă hiperactivă te face să fii apărat, deci este important ca activitățile să fie continuate.
Nu este neobișnuit ca o tiroidă subactivă să ducă la depresie, motiv pentru care bunăstarea este foarte importantă în hipotiroidism. De asemenea, trebuie verificat dacă organismului îi lipsesc vitaminele, deoarece de multe ori apare și un deficit de vitamine la persoanele cu probleme metabolice.
Valoarea tiroidei este verificată în timpul testului de sânge și trebuie monitorizată la intervale regulate, astfel încât administrarea hormonului să poată fi adaptată perfect corpului. De asemenea, se recomandă efectuarea unei ecografii de către un internist pentru a determina dacă tiroida este anormală. Cu cât se diagnosticează mai devreme hipotiroidismul, cu atât mai puține consecințe lasă în urmă asupra persoanei în cauză și se poate începe terapia.