IDENTIFICAREA UNUI NOU GEN IMPLICAT ÎN HIPOPLASIA PONTOCEREBELĂ

Hipoplaziile pontocerebeloase sunt un grup de boli caracterizate în primul rând prin dezvoltarea insuficientă a cerebelului și trunchiului cerebral care sunt atât clinice, cât și genetice. Deși mutațiile din 13 gene diferite au fost deja identificate ca fiind responsabile pentru acest grup de boli, 25% din cazuri rămân încă inexplicabile. Echipa lui Jamel Chelly de la Institutul de Genetică și Biologie Moleculară și Celulară (laboratorul Inserm 964) a actualizat o nouă genă implicată. Această lucrare a fost publicată pe 17 august în The American Journal of Human Genetics.

pontocerebelă

Deși caracteristicile clinice variază foarte mult, zece subtipuri enumerate hipoplazia cerebeloasă este de obicei asociată cu dizabilitate intelectuală. În majoritatea cazurilor, boala este severă și durata de viață este adesea limitată.

În acest studiu, cercetătorii din echipa lui Jamel Chelly au dezvăluit implicarea mutațiilor genei TBC1D23 la copiii din trei familii cu semne clinice ale bolii. Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) arată la acești pacienți o dezvoltare insuficientă a trunchiului cerebral cu un cerebel mic în formă de fluture, microcefalie și anomalii ale corpului calos. Pacienții prezintă tulburări motorii și de coordonare, retard mental mai mult sau mai puțin pronunțat, tulburări de comportament, precum și trăsături autiste.