Imunodeficiență care trăiește cu boli cronice - DER SPIEGEL
Michaela W. îi sfătuiește acum pe pacienți
Foto: Christine Leitner/SPIEGEL ONLINE
Răceala este enervantă, dar din fericire nu durează. Dacă lucrurile merg bine, curgerea nasului și tusea vor dispărea după câteva zile. Ceea ce este deja anatem pentru unii este cel mai mic rău pentru Michaela W. Dacă apare febra din cauza infecției aparent inofensive, trebuie să meargă la spital. „Nu am un sistem imunitar care să mă protejeze”, spune tânărul de 45 de ani din Hessen.
Conjunctivită, boli intestinale, pneumonie și inflamație miocardică, cu otrăvirea sângelui care pune viața în pericol și infecții ale sinusurilor - a trecut prin toate acestea cel puțin o dată. O privire asupra dosarelor îngrămădite pe masa de mese a Michaelei arată: istoricul ei medical este lung, boala este complicată.
Și și-a pus amprenta, Michaela este vizibil de subțire. Dar, deși este permanent bolnavă de aproape două decenii, de obicei este bine dispusă. O personalitate puternică.
„Medicii de la clinică m-au întrebat cum poți să fii atât de grav bolnav și să ai totuși o dispoziție bună”, spune ea. „Nu are rost să te plângi”. Timp de 13 ani, medicii din toată Germania au fost nedumeriți despre ceea ce le-a declanșat boala. Nu există specialiști în micul ei oraș din Hesse, motiv pentru care Michaela conduce la medicii din Marburg, Mainz, Freiburg - și acoperă aproximativ 70.000 de kilometri. „A fost o odisee de doctor”, își amintește ea.
13 ani de presupuneri
Suferința începe în 2002 cu o durere de cap. Michaela are doar 28 de ani. Carieră, căsătorie, copii - acesta este planul. Dar după nuntă, durerile de gât și articulații se acumulează și ea se ridică cu greu din pat dimineața. Examinările efectuate de reumatolog rămân neconcludente. „M-am simțit ca un ipohondric”, relatează Michaela. În cele din urmă, medicul ei de familie o trimite la clinica universitară din Marburg, la 100 de kilometri distanță.
Medicii diagnostichează o boală cu un nume complicat: anemie hemolitică autoimună de tip termic (AIHA). Organismul produce anticorpi care distrug celulele roșii din sânge și inhibă aportul de oxigen către organism. În acest moment, nici Michaela și nici medicii nu au bănuit că AIHA ar fi doar unul dintre numeroasele diagnostice.
Începe o terapie elaborată cu cortizon și medicamente pe care pacienții cu cancer le primesc în timpul chimioterapiei. Corpul Michaelei stochează apă prin cortizon și greutatea ei crește de la 70 la 90 de kilograme. Mișcările îi provoacă dureri severe, cu greu se poate apleca. Pentru că are prea puțini anticorpi, medicii îi dau prin perfuzie.
„Eram epuizat fizic și mental”
Dar nimic nu ajută. În schimb, infecțiile se acumulează și simțul mirosului și gustul lor scad. „Nu aș putea trăi fără spray nazal, clătire nazală, vizite la medicul ORL și lichid de substituție lacrimală”, spune ea astăzi. Pentru că nu se simte capabilă să lucreze, Michaela se pensionează anticipat. Ea o ia cu calm: „A fost stresant, dar nu a existat altă cale”.
În 2011, a apărut și diaree severă. În acest moment, Michaela bănuia de mult că ceva nu este în regulă cu sistemul ei imunitar. Dar medicul ei a calmat îngrijorările, acuzând nivelul scăzut de anticorpi, diareea și pierderea în greutate ca efecte secundare ale terapiei. „A fost cel mai greu moment din istoricul meu medical, am fost epuizată fizic și mental”, spune ea.
În 2014, Michaela cântărea doar 48 de kilograme și avea 1,70 metri înălțime. Din cauza diareei, ea părăsește casa numai atunci când stomacul i s-a mai calmat puțin - și o toaletă este în apropiere.
Dorința Michaelei de a avea copii distruge, de asemenea, boala. Dar ea și soțul ei rămân încrezători și decid să aibă un copil adoptiv. În martie 2012, primesc un băiat de șase luni. Fiul ei, spune Michaela, își îmbogățește viața până în prezent.
Soluția la enigmă
Apoi urmează următorul diagnostic: boala celiacă. Datorită inflamației tractului gastro-intestinal, vilozitățile intestinale ale Michaelei au dispărut, iar intestinele ei pot absorbi cu greu nutrienții din alimente. De acum înainte: nu mai există gluten. Carne și pește prăjite, mesele cele mai gata, Snickers, Twix, bere, lichior, vin fiert, tăiței normali și multe alte delicatese - toate sunt tabu. „Din acel moment, mâncarea nu a mai fost o plăcere pentru mine”, își amintește ea.
Ea începe să-și coacă propria pâine, fiul ei și soțul ei trebuie să-și pună alimentele într-un dulap separat. Din disperare, Michaela caută pe internet explicații pentru boala ei - și o găsește.
Pe site-ul German Self-Help for Innate Immunodefects e.V. (dsai), ea întâlnește o listă de simptome care reflectă tabloul ei clinic. Ea trimite prin e-mail doi experți în boală celiacă pentru sfaturi. Un test genetic confirmă: Michaela nu suferă de boală celiacă. Un medic din Mainz explică vilozitățile intestinale dispărute prin inflamația intestinului, pe care o atribuie unui posibil defect imunitar.
Expertul o sfătuiește pe Michaela să contacteze clinica de imunodeficiență din Freiburg. După 13 ani, medicii diagnostică un sindrom de imunodeficiență variabilă, cunoscut și sub numele de imunodeficiență variabilă comună (CVID). Corpul persoanei afectate nu produce suficienți anticorpi funcționali numiți imunoglobuline. În Germania, unul din 20.000 de oameni se îmbolnăvește. Acest lucru face CVID extrem de rar.
Doar o sută de medici cunosc diagnosticul
Primele simptome pot apărea în copilărie. În altele, ele apar doar la vârsta adultă. „CVID are caracteristici foarte diferite și individuale”, explică expertul. Michaela suferă de o formă deosebit de complicată. În loc să le protejeze de viruși, bacterii și alți germeni, sistemul imunitar atacă corpul Michaelei. Anticorpii lor sunt distruși, motiv pentru care Michaela este încă adesea bolnavă astăzi.
Există doar 2000 de cazuri diagnosticate în Germania. Bodo Grimbacher, medicul Michaelei și director științific al Centrului pentru Imunodeficiență Cronică din Freiburg, presupune că există 5.000 de persoane afectate. „Unii sunt bolnavi, dar simptomele nu sunt atât de acute și, prin urmare, nu sunt recunoscute de medicul de familie”, explică expertul.
Cauza defectului nu a fost încă clarificată. Specialiștii suspectează că boala este congenitală în 30 la sută din cazuri. În medie, poate dura patru până la cinci ani pentru diagnostic în Germania, potrivit Grimbacher. Potrivit Asociației Medicale Germane, la sfârșitul anului 2018 erau peste 500.000 de medici în Germania. Grimbacher estimează că doar o sută dintre ei cunosc boala. Zece până la douăzeci sunt specialiști în domeniu. „Acesta este un rechizitoriu”, comentează el asupra numerelor.
Trăind cu o imunodeficiență
Michaela trăiește acum cu diagnosticul de patru ani. Astăzi are 45 de ani, se pensionează anticipat, este grav invalidă și are un fiu de șapte ani. Atitudinea ei pozitivă i-a rămas. Ea își injectează ea însăși în mod regulat anticorpii lipsă acasă. „Calitatea vieții mele a crescut semnificativ de atunci”, spune ea. O dată pe an, ea conduce la Freiburg pentru o inspecție.
Cu toate acestea, nu există nicio perspectivă de vindecare. Michaela trebuie să evite cât mai mult posibil contactul cu agenții patogeni. Asta înseamnă: nu dați mâna, evitați bolnavii, luați timp liber. Când fiul ei vine acasă după școală, el își schimbă hainele. Dacă iese la joacă, își îmbracă din nou „hainele de afară”. El le explică prietenilor săi: „Mama mea are o boală care nu va dispărea niciodată”. Pe cât de greu pare, este atât de simplu.
Cu toate acestea, nu toată lumea înțelege că vizitatorii se spală pe mâini și pantofii rămân în fața ușii. Și, de asemenea, că preferați să rămâneți acasă cu o răceală sau o infecție gastro-intestinală nu a pătruns încă unii dintre prietenii dvs.
Pentru a sensibiliza și sensibiliza oamenii, Michaela este implicată în dsai, pe site-ul căruia și-a descoperit boala. În fiecare an, aproximativ o mie de persoane apelează la asociație cu întrebări, Michaela este disponibilă pentru a răspunde la întrebări în calitate de manager regional. În plus, ea susține conferințe medicilor, astfel încât altor persoane afectate să le fie scutite ani de căutare a diagnosticului.