Imunodeficiența variabilă comună cu debut tardiv prin manifestări digestive
Fatima Ezzaitouni
1 Departamentul de Hepato-Gastro-Enterologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc
Youssef Thiyfa
1 Departamentul de Hepato-Gastro-Enterologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc
Mohamed tahiri
1 Departamentul de Hepato-Gastro-Enterologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc
Fouad Haddad
1 Departamentul de Hepato-Gastro-Enterologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc
Wafaa Hliwa
1 Departamentul de Hepato-Gastro-Enterologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc
Ahmed Bellabah
1 Departamentul de Hepato-Gastro-Enterologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc
Wafaa Badre
1 Departamentul de Hepato-Gastro-Enterologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc
rezumat
Deficitul imunitar variabil comun (CVID) este o patologie rară, este un deficit constituțional al imunității umorale caracterizat prin infecții bacteriene recurente și printr-o frecvență crescută a tumorilor, a bolilor autoimune sau granulomatoase. Manifestările gastro-intestinale sunt foarte variabile și uneori indicative ale unui deficit imun variabil comun. Raportăm cazul unui pacient în vârstă de 31 de ani cu antecedente de infecții respiratorii recurente încă din copilărie, complicat de dilatarea bronhiilor, care a prezentat timp de 3 ani cu diaree recurentă de mucus, la care întreaga evaluare etiologică este în favoarea un CVID cu manifestare autoimună (vitiligo). Tratamentul a constat într-o perfuzie lunară de imunoglobuline (Ig) cu un progres bun. Urmărirea actuală este de doi ani.
Abstract
Deficitul imunitar variabil comun (CVID) este rar. Este un deficit constituțional al imunității umorale caracterizat prin infecții bacteriene recurente și prin frecvența crescută a tumorilor, a bolilor autoimune sau granulomatoase. Manifestările gastro-intestinale sunt foarte variabile și uneori dezvăluie un deficit imun variabil comun. Raportăm cazul unui pacient în vârstă de 31 de ani cu antecedente de infecții respiratorii recurente în copilărie complicate de bronșiectazii și cu un istoric de 3 ani de diaree reclare. Echilibrul etiologic a fost în favoarea CVID cu manifestare autoimună (vitiligo). Tratamentul pacientului sa bazat pe perfuzii lunare de imunoglobulină (Ig) cu rezultat favorabil la urmărirea de 2 ani.
Introducere
DICV se caracterizează printr-un defect în producția de anticorpi responsabili de o hipogammaglobulinemie cu expresie variabilă. Este definită ca o scădere de cel puțin două abateri standard ale nivelurilor serice de cel puțin două clase de Ig, în absența altor cauze secundare de hipogammaglobulinemie [1]. DICV afectează în mod egal bărbații și femeile, cu origini genetice variate, a căror fiziopatologie nu este bine înțeleasă [2]. Numărul de limfocite B circulante (Lym B) poate fi normal sau chiar crescut, iar fenotipul lor corespunde cu celulele B mature (CD19 +, CD20 +, CD10 +). Recent, existența anomaliilor în mecanismul de hipermutație somatică a genelor Ig a fost demonstrată la unii pacienți. Manifestările gastro-intestinale sunt foarte variabile, cu o incidență cuprinsă între 20 și 60%, uneori indicând o deficiență imună variabilă comună cu anumite caracteristici histologice și terapeutice [1].