În care cazuri se efectuează o revistă de amniocenteză santé

Amniocenteza face posibilă stabilirea cariotipului fătului și în special detectarea posibilelor anomalii cromozomiale. Această examinare este prescrisă în situații speciale.

Prin stabilirea cariotip fetal (reprezentarea fotografică a cromozomilor),amniocenteza face posibilă confirmarea fără echivoc dacă fătul este purtător al trisomiei 21, o anomalie cromozomială caracterizată printr-o cromozomul 21 supranumerar. Dar rămâne o examinare invazivă care prezintă un risc scăzut, dar nu zero, de avort spontan.

Acesta este motivul pentru care, înainte de a lua în considerare o amniocenteză, se efectuează diferite screening-uri pentru a evalua riscul de trisomie 21. Acestea trebuie să fie însoțite de informații clare pentru viitorii părinți. Și dacă riscurile sunt reale, părinții vor decide dacă vor efectua sau nu o amniocenteză.

Înainte de o amniocenteză, se evaluează riscul sindromului Down în primul trimestru de sarcină

Screeningul combinat pentru trisomia 21 este oferit fiecărei gravide în primul trimestru de sarcină. Se bazează pe testul markerilor serici printr-un test de sânge și măsurarea translucenței nucale a fătului în timpul ecografiei primului trimestru de sarcină, efectuată între săptămâna a XI-a și a XII-a de amenoree (SA). Cu cât gâtul este mai gros, cu atât riscul de sindrom Down este mai mare.

Datele furnizate de aceste două examinări, combinate cu vârsta gravidei, permit evaluarea riscului de a naște un copil cu sindrom Down. Dacă acest risc este mai mare de 250, se recomandă o amniocenteză.

Noi teste ADN pentru a preveni amniocenteza în unele cazuri

Noi teste de screening, a căror eficacitate a fost validată, arată, dintr-un test de sânge efectuat la mamă, pentru o supra-reprezentare a ADN-ului fetal din cromozomul 21 în ADN-ul fetal liber care circulă în sânge. Dar nu au fost încă integrați în strategia de screening prenatal. Lucrurile se schimbă: Haute Autorité de Santé a publicat noi recomandări în mai 2017, care ar trebui să reducă nevoia de amniocenteză, îmbunătățind în același timp screening-ul.

Ce se va schimba:

pentru femeile al căror risc estimat, în urma screeningului combinat din primul trimestru, este cuprins între 1 din 1.000 și unul din 51, va fi oferit acest test ADN suplimentar. Doar în cazul unui rezultat pozitiv se va efectua o amniocenteză. Deoarece, repetăm: numai stabilirea cariotipului fetal după amniocenteză poate confirma diagnosticul de trisomie 21.
pentru femeile al căror risc este mai mare sau egal cu 1 din 50, efectuarea unei amniocenteze va fi propusă de la început.