În exemplele noastre, Valeria și Arnold formează un cuplu teoretic - și să recunoaștem, un cuplu
2 În exemplele noastre, Valeria și Arnold formează un cuplu teoretic - și să recunoaștem, un cuplu care are mult ghinion în viață, că ei înșiși și familiile lor suferă de numeroase boli genetice. Dar, din moment ce doriți absolut să aveți un copil și, desigur, vă faceți griji cu privire la copil ca toți părinții buni, ne-ați vizitat, experții bine pregătiți, pentru a vă răspunde la întrebări:
4 exemple de moștenire independentă Valeria ai +/ai; pvu/pvu + Arnold ai +/ai; pvu/pvu ai +; pvu ai +; pvu ai; pvu ai +; pvu + ai; pvu + ai; pvu
5 Boala ereditară a sângelui cunoscută sub numele de hemofilie A este cauzată de o deficiență a celui de-al 8-lea factor de coagulare a sângelui și este o boală moștenită recesiv legată de cromozomul X. Anemia falciformă este o boală cauzată de mutația recesivă a genei care codifică β-hemoglobina pe cromozomul 11. Valeria și Arnold vor să aibă un alt copil și sunt acum îngrijorați de bolile descrise aici, deoarece mama lui Valeria suferă de anemie cu celule secera la fel ca tatăl lui Arnold. În plus, tatăl Valeriei suferă de hemofilie A. Întrebarea dvs. este, care este probabilitatea ca bărbatul dvs. Phoetus, acum în vârstă de 5 luni, să sufere de ambele boli? Dacă doriți să aveți un alt copil în viitorul apropiat, care este probabilitatea ca acest copil să moștenească și ambele boli?
6 exemple de moștenire independentă Valeria sca +/sca; X ha +; X ha Arnold sca/sca +; X ha +; Y sca +; X ha + sca +; X ha sca; x ha + sca; x ha sca +; X ha + sca; x ha + sca +; Y sca; y
7 Cartografierea genetică la om
8 Cartografiere genetică Cum se poate determina dacă genele autozomale responsabile de culoarea părului (MARO-blond) și culoarea ochilor (MARO-albastru) sunt moștenite la om?
9 Cartografiere genetică Căutăm perechi în care un părinte are ochi albaștri și părul blond (homozigot recesiv), celălalt părinte are ochii căprui și părul castaniu, dar unul dintre părinții săi are ochii albaștri și părul blond (heterozigoți) și tu ai cel puțin deja un copil. Am găsit 26 de astfel de cupluri în districtul Csongrád. Pentru copiii cuplurilor există: ochi căprui, blondi ochi căprui și păr ochi albaștri, căprui H. ochi albaștri, blond IIIII III IIIII IIIII IIIII II IIIII II IIIII IIIII IIIII III Sunt cele două caracteristici moștenite? Cine, cât de departe sunt genele?
10 recombină/(recombină + non recombină) * 100 în cm
11 Moștenirea cuplată și mutațiile marker Boala Huntington este un tipar de boală moștenit în mod predominant pe al 4-lea cromozom, care începe de obicei între anul de viață, înseamnă distrugerea progresivă a sistemului nervos și duce la moarte în câțiva ani. Boala este cauzată de bug-ul proteinei hunttin. Deși nu avem procedurile moleculare necesare pentru a detecta alela mutantă, știm că locusul care determină sistemul grupului sanguin Rh este la doar 10 cm distanță de gena hunttin. Valeria și Arnold vor să mai aibă un copil și se îngrijorează din nou dacă copilul va suferi de boala Huntington, la fel ca tatăl lui Arnold, care a murit și el de boală. Valeria și Arnold au ambii la vârsta de 20 de ani. Pentru a răspunde la întrebarea dvs. despre probabilitatea ca nou-născutul să moștenească boala, luăm sânge de la toți membrii familiei și determinăm grupele de sânge Rh: Valeria: Rh +; Valerias Vather Rh +; Mama lui Valeria Rh- Arnold Rh +; Phoetus Rh + mama lui Arnold Rh-
12 Valeria: Rh +; Tatăl Valeriei Rh +; Arnold Rh +; Fătul este Rh + mama lui Valeria Rh- mama lui Arnold Rh- Valeria + D + d X Arnold + D sau + d H D D + d 50% 50%
13 Valeria: Rh +; Părintele Valeriei Rh +; Mama Valeriei Rh- Arnold Rh +; Mama lui Arnold Rh- Fătul este Rh + +; D Valeria X Arnold + D + D sau + d + d H D D + d 50% 50% H D; D +; d H D; d +; D +; d