Incidența tulburărilor neuropsihiatrice la pacienții adulți cu fenilcetonurie

Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.

tulburărilor

Obțineți acces Obțineți acces

Jurnalul de medicină internă

Adăugați la Mendeley

Introducere

Fenilcetonuria (PKU) este o boală metabolică rară care este detectată la toți nou-născuții din Franța. Copiii afectați sunt tratați în timpul copilăriei cu un regim controlat de fenilalanină, până la o vârstă variabilă. Cursul bolii la vârsta adultă este parțial descris și unele rezultate arată că prognosticul acestor pacienți nu este optim [1]. Obiectivul studiului nostru a fost să descrie incidența complicațiilor neuropsihiatrice la acești pacienți adulți cu PKU.

Pacienți și metode

Proiectul ECOPHEN este un studiu prospectiv de cohortă multicentric la pacienți adulți cu PKU. Toți pacienții au fost diagnosticați în urma screeningului nou-născutului. Rezultatele vizitei de includere sunt prezentate și exprimate ca medie ± deviație standard.

Rezultate

Au fost incluși o sută optzeci și șapte de pacienți (127 de femei, 60 de bărbați, cu vârsta de 27,6 ± 6,3 ani). Numărul pacienților cu PKU clasic, PKU atipic și hiperfenilalaninemie persistentă (HMP) a fost de 152, 26 și respectiv 9. Cincizeci și trei la sută dintre pacienți au fost tratați cu un regim de fenilalanină controlat. În total, 20 de pacienți (10,7%) au avut tulburări neurologice, numai în grupul clasic PKU (cefalee, tremurături, tulburări de echilibru sau tulburări vizuale etc.). Patruzeci și opt de pacienți (25,7%) au dezvoltat diferite tulburări psihiatrice (depresie, anxietate, tulburări de alimentație etc.), în cele 3 tipuri de UCP: 40 pacienți (26,3%) cu UCP clasic față de 6 (23,1%) cu UCP atipică, vs 2 (22,2%) cu HMP (NS).