Infecţie; EBV r; v; latrice; l; vârsta de 3 ani; ani d; anunț; Deficit de 3-hidroxiacil-CoA d; shydrog; nase

Bine ați venit la EM-consulte, referința pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Accesul la textul integral al acestui articol necesită un abonament.

deficit

rezumat

Raportăm cazul unui copil care la vârsta de 3 ani a prezentat o coma hipoketotică hipoglicemiantă în urma unei infecții primare cu virusul Epstein-Barr (EBV). Prezența mutației G1528C în starea homozigotă a făcut posibilă confirmarea diagnosticului unui deficit al 3-hidroxiacil-CoA dehidrogenazei acizilor grași cu lanț lung (LCHAD), stabilirea unei diete adaptate cu prevenirea postului și a suplimentării în L-carnitină. Evoluția la 2 ani de la diagnosticul inițial a fost spre debutul retinopatiei și agravarea oboselii la efort. Diagnosticul deficitului de LCHAD se face adesea înainte de vârsta de 2 ani. Vârsta târzie a revelației la pacientul nostru a fost legată de o dietă spontană de excludere a grăsimilor animale (dezgust pentru carne, dietă pe bază de orez alb și lapte degresat) și menținerea hranei de noapte până la 3 ani. Descoperirea, a posteriori, a colestazei sarcinii la sfârșitul sarcinii ne-a determinat să instituim screening neonatal sistematic și monitorizare clinică.