Informații - SINDROMUL KLINEFELTER - Boli rare Salzburg

INFORMAȚII PRIVIND SINDROMUL KLINEFELTER

Tipul cu carouri 47, XXY

Termenul sindrom Klinefelter (pronunțat: Kleinfelter) descrie efectele unei constelații cromozomiale speciale: în rândul nou-născuților masculini și al populației masculine, aproximativ 0,15% au setul cromozomial al sindromului Klinefelter. Pentru Austria, aceste cifre înseamnă că aproximativ 16.000 de băieți și bărbați cu sindrom Klinefelter locuiesc aici printre noi.
(Începând cu 2019)

Nu a fost încă clarificat modul în care cromozomii sunt distribuiți incorect. Unii oameni se referă la sindromul Klinefelter drept „ciudatul naturii”. Alții vorbesc despre un „stat XXY”.

Sindromul Klinefelter este rezultatul unei mal distribuții a cromozomilor, care afectează doar sexul masculin. În mod normal, setul de cromozomi al omului, care poate fi găsit în fiecare celulă din corp, este format din 23 de perechi de cromozomi. Există 22 de perechi de autozomi și doi gonozomi (X, Y).

Deoarece cromozomul Y masculin domină asupra cromozomului X feminin, un embrion cu cromozomii X și Y va dezvolta organe de reproducere masculine, deci va fi un băiat. Cariotipul masculin, descrierea medicală a „echipamentului” cromozomial, este de 46, XY. Fetele și femeile au doi cromozomi X, cariotipul lor este de 46, XX.

După cum s-a menționat deja, persoanele cu sindrom Klinefelter au o distribuție defectuoasă a cromozomilor, celulele corpului lor având nu numai setul cromozomului masculin normal cu 23 de perechi de cromozomi și un cromozom sexual masculin și unul feminin, ci unul sau mai mulți cromozomi X suplimentari. Cel mai frecvent cariotip este 47, XXY.

Doctorul american Harry F. Klinefelter a descris pentru prima dată efectele acestei tulburări cromozomiale în 1942. Cei nouă pacienți pe care i-a observat sufereau de păr rar, aveau sâni de sex feminin, testiculele și penisul erau vizibil mici și nu puteau produce spermă. Abia în 1959 nu s-a descoperit că un exces de cromozom X este responsabil pentru simptome.

La începutul anilor 1970, un număr mare de nou-născuți au fost examinați genetic. S-a constatat că aproximativ unul din o mie de copii de sex masculin se naște cu cariotipul XXY, făcându-l una dintre cele mai frecvente tulburări cromozomiale. Prin urmare, mulți oameni au baza genetică a sindromului Klinefelter, dar nu toată lumea suferă de simptomele caracteristice. „Nu aș spune niciodată, în primul rând, că nou-născuții cu cromozomi XXY sunt pacienți cu Klinefelter”, a spus Arthur Robinson, medic pediatru la Universitatea din Colorado și director al unuia dintre cele mai mari studii. Sunt sanse ca unele dintre ele sa dezvolte sindromul Dr. Klinefelter descris, dar unele dintre ele nu.

Care este cauza sindromului Klinefelter?
În fiecare celulă a unei persoane sănătoase există 23 de perechi de cromozomi, adică 46 de cromozomi în care este codificat întregul material genetic, plus doi cromozomi sexuali. Excepție fac celulele care sunt utilizate pentru reproducere, adică celulele spermatozoizilor și ale ovulelor. În dezvoltarea lor, setul dublu (diploid) de cromozomi se împarte în două jumătăți. Au doar un set simplu (haploid) de cromozomi, adică 23 de cromozomi și fie un cromozom X, fie un Y. Acest proces de divizare se numește meioză. Celulele ovule și spermatozoizi se topesc apoi în timpul fertilizării, iar embrionul are din nou numărul complet de cromozomi - o jumătate de la mamă și cealaltă jumătate de la tată.

Sindromul Klinefelter este cauzat de o tulburare în timpul meiozei celulelor reproductive: cei doi cromozomi sexuali nu se separă. La bărbați, acest lucru are ca rezultat un spermatozoid cu cromozomi X și Y, la femei o celulă cu două cromozomi X. Dacă, în timpul fertilizării, fie un spermatozoid XY se unește cu un ovul X normal, fie un ovul XX cu un spermă Y normal, se naște un băiat cu cariotip XXY.

Nu se știe de ce există o tulburare în diviziunea cromozomială. Studiile au arătat că probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Klinefelter crește odată cu vârsta gravidei, dar creșterea este nesemnificativă. Jumătate din plinătatea cromozomului suplimentar provine de la tată, cealaltă jumătate de la mamă.

Cum se manifestă sindromul Klinefelter?
Simptomele tipice ale bolii descrise deja de Klinefelter sunt în primul rând rezultatul unui deficit de testosteron. Cromozomul X suplimentar duce la o tulburare a funcției testiculare, care, ca urmare, nu produce suficient testosteron. Testosteronul este cel mai important hormon sexual masculin, deci o deficiență are în primul rând consecințe asupra dezvoltării sexuale.

Odată cu pubertatea, producția de testosteron crește de obicei la băieți și duce la masculinizarea corpului. Vocea devine mai profundă, părul pubian, pieptul și axila încep să crească, organele genitale devin mai mari. Consecințele deficitului hormonal sunt, prin urmare, cele mai vizibile în timpul pubertății. Din acest motiv, boala este adesea diagnosticată doar la această vârstă. Băieții cu sindrom Klinefelter sunt doar puțin păroși sau, de obicei, deloc păroși, penisul și testiculele lor sunt vizibil mici. Deoarece se produce puțin sau deloc spermă, cei afectați sunt de obicei sterili. Cu toate acestea, merită să vă verificați fertilitatea de la un medic, deoarece există și bărbați XXY care au avut copii.

În plus, testosteronul are sarcina importantă de a declanșa închiderea zonelor de creștere pe oase și, astfel, de a opri creșterea. Prin urmare, persoanele care suferă de XXY sunt adesea semnificativ înalte. Așa-numita ginecomastie este, de asemenea, tipică: băieții dezvoltă sâni de sex feminin. Deoarece hormonul promovează, de asemenea, construirea mușchilor, corpul pacientului este destul de plictisitor și tind să fie supraponderali.

Efectele asupra creierului și sistemului nervos au fost mult timp controversate. Acum se presupune că pacienții Klinefelter sunt de obicei oameni inteligenți. Cu toate acestea, riscul de afectare intelectuală pare să crească odată cu numărul de cromozomi în exces. Cu toate acestea, mulți copii XXY se remarcă din cauza problemelor școlare. Cu toate acestea, tulburarea de învățare este rezultatul dificultăților de limbaj de care suferă 70% dintre cei afectați. Primul semn poate fi că cei mici învață să vorbească mai târziu decât colegii lor. De multe ori le este greu să citească și să scrie la școală.

Cu cât un pacient cu Klinefelter are mai mulți cromozomi în exces, cu atât sunt mai clare și mai pronunțate simptomele fizice și mentale.

Nu, tulburarea cromozomială a sindromului Klinefelter nu poate fi corectată. Cu toate acestea, efectele acestei tulburări, cum ar fi efectele lipsei de testosteron, pot fi tratate bine.

În general, trebuie spus că severitatea sindromului poate fi foarte diferită de la caz la caz, deci este dificil să faceți afirmații generale despre sindromul Klinefelter.

Caracteristic în sindromul Klinefelter (nu toți băieții au aceste simptome)?

Întârziere generală a dezvoltării
Lipsă sau creștere rară a bărbii
Probleme de limbaj
Probleme de comportament și schimbări de dispoziție
Probleme de învățare
Tulburari cognitive
Scolioza
Slabiciune musculara
sterilitate
Pubertate întârziată
Testicule nedescinse
Niveluri scăzute de testosteron
Probleme dentare (cariile dentare, dinții nealiniați)

Cum este diagnosticat sindromul Klinefelter?
Doctorul are uneori primele suspiciuni atunci când părinții îi spun că copilul lor are probleme cu limbajul. Sindromul este adesea vizibil numai atunci când deficitul de testosteron este, de asemenea, vizibil fizic, adică în timpul pubertății.

Apoi, nivelul diferiților hormoni sexuali din sânge este verificat: prea puțin testosteron și prea mulți hormoni sexuali feminini sunt tipici la pacienții cu sindrom Klinefelter, dar pot avea și alte cauze. Un test genetic care detectează excesul de cromozom oferă apoi securitate finală.

Cum se tratează sindromul Klinefelter?
Mai presus de toate, aici se aplică un principiu: cu cât este descoperit mai devreme sindromul, cu atât este mai bun succesul terapeutic. Odată cu apariția pubertății, cei afectați primesc testosteronul lipsă înlocuit „din afară”. Terapia hormonală regulată induce masculinizarea, corpul devine mai muscular, părul corpului crește, iar băieții prezintă interes sexual normal.

Suferinții Klinefelter sunt dependenți de testosteron pentru întreaga lor viață. Pentru a determina doza, medicul curant verifică în mod regulat nivelul hormonilor.

Ajutorul pentru dificultățile lingvistice este foarte important, astfel încât acestea să nu împiedice dezvoltarea normală a școlii și a profesionalismului.

Mulți dintre cei afectați suferă de masculinitate „limitată”, în special psihologic. Grupul de auto-ajutor sau tratamentul psihoterapeutic ar putea fi de mare ajutor aici. Nu numai din motive vizuale, ci și din cauza riscului semnificativ crescut de cancer mamar, sânul este îndepărtat chirurgical la pacienții cu ginecomastie.

Cât de reușită este terapia Klinefelter?
Deoarece medicina a fost preocupată științific de sindromul Klinefelter doar din anii 1970, se știe puțin despre evoluția pe termen lung a sindromului. Cu toate acestea, se crede că tulburarea cromozomială nu afectează speranța de viață.

Momentul ușor de pubertate pentru aproape nimeni este adesea puțin mai dificil pentru persoanele XXY, mulți suferă foarte mult de probleme cu identitatea sexuală - și mai ales de a ști despre ei. Deoarece cu injecții hormonale regulate și îngrijirea psihosocială însoțitoare, „diferența mică” nu numai că devine mai puțin evidentă, ci devine și mai puțin important.

Majoritatea celor care suferă de Klinefelter duc o viață normală, fericită, trăiesc cu un partener și au succes profesional.

Există opțiuni pentru detectarea timpurie a Klinefelter?
Cu ajutorul unui test de lichid amniotic, se pot utiliza metode genetice pentru a determina cariotipul embrionului din uter.

Din cauza riscului pentru copilul nenăscut, acest așa-numit diagnostic prenatal este frecvent doar dacă mama a născut deja un copil cu sindrom Klinefelter.

Prin urmare, Grupul pentru sindromul Klinefelter și-a făcut de asemenea obiectivul de a indica aceste informații incorecte prin educarea și informarea medicilor, spitalelor, centrelor de consiliere genetică etc.

Mai multe informații și broșuri pot fi solicitate de la noi.

Menținem contact cu alte grupuri, asociații pe tema „Sindromului Klinefelter” din întreaga lume.