Îngrijirea distrofiei miotonice pentru distrofia miotonică - terapie intensivă GIP
Distrofia miotonică este o boală multisistemică cu simptome musculare și extramusculare care necesită îngrijire pentru distrofia miotonică pe măsură ce boala progresează. Părinții afectați transmit defectul genetic copiilor lor cu o probabilitate de 50%. Extinderea bolii în familie și în comparație cu alte persoane afectate variază foarte mult.
De multe ori bolile musculare congenitale sau ereditare sunt asociate cu o manifestare în copilărie. Dacă un adult prezintă brusc simptome specifice, o boală musculară nu este adesea luată în considerare deocamdată - mai ales nu dacă există un tablou clinic cu numeroase efecte secundare, cum este cazul distrofiei miotonice.
Prima descriere a distrofiei miotonice
ca formă de distrofie musculară
Distrofia miotonică (DM1) este o formă de distrofie musculară, adică risipa musculară. Boala a fost descrisă pentru prima dată în Germania în 1909 de către internistul Hans Gustav Wilhelm Steinert. În 1912, neurologul Hans Curschmann a descoperit acumularea familială a cataractei tipice bolii (tulburarea cristalinului ochiului sau cataractei), astfel încât astăzi vorbim și despre sindromul Curschmann-Steinert.
Diferențierea sindromului Curschmann-Steinert de alte distrofii
La fel ca și alte distrofii musculare, distrofia miotonică este ereditară. Cu toate acestea, se poate distinge cu ușurință de alte distrofii. Cei afectați prezintă relaxare musculară întârziată după o contracție musculară. Acest fenomen este cunoscut sub numele de miotonie și este caracteristic bolii. În plus, există un model caracteristic de distribuție a distrofiei.
Cei mai frecvent afectați mușchi sunt:
- Mușchii feței
- Mușchii gâtului
- Mușchii antebrațului și mâinii
- Mușchii inferiori ai piciorului și piciorului
Particularitatea bolii este însă că cei afectați prezintă alte tulburări funcționale care sunt independente de mușchii bolnavi.
Simptomele care depășesc risipa musculară includ: B.:
- cataracta
- Bolile inimii
- Pneumonie pulmonară
- Tulburări în vorbire
- Dificultate la inghitire
- Indigestie
- Afectarea auzului
- Pietre biliare
Frecvența și apariția distrofiei miotonice
Tulburare musculară dominantă, moștenită
Comparativ cu alte boli, distrofia miotonică este rară, dar este cea mai frecventă dintre bolile musculare moștenite în mod dominant. Bărbații și femeile sunt la fel de des afectați. În Europa, este cea mai frecventă boală musculară a adulților. Frecvența bolii în populație este estimată în literatura de specialitate de la 1: 8.000 la 1: 20.000.
Ereditate și cauză
Distrofia miotonică este moștenită ca trăsătură autosomală dominantă. Copiii celor afectați au un risc de 50% de a dezvolta ei înșiși boala - indiferent de sexul lor. Există tendința ca boala să izbucnească mai devreme de la generație la generație și, de asemenea, să fie mai pronunțată.
Cauza distrofiei miotonice este o mutație a așa-numitei gene DMPK de pe cromozomul 19. Aceasta codifică proteina DMPK (dystrophia myotonica protein kinase), o enzimă care este responsabilă în comun de stabilitatea membranei fibrelor musculare. La pacienții cu distrofie miotonică, o anumită regiune genetică este copiată pe gena DMPK, așa-numita expansiune repetată trinucleotidică pe cromozomul 19q13.3.
În cazul moștenirii autozomale dominante a defectului genei la următoarea generație, se poate observa o dublare sau alungire a genei în multe familii, ceea ce la rândul său duce la o severitate crescândă a gradului bolii. Mecanismul care duce la această duplicare suplimentară nu a fost încă clarificat.
Distrofia miotonică este moștenită ca trăsătură autosomală dominantă. Prin urmare, gena mutantă responsabilă de boală nu se află pe cromozomii sexuali X și Y, ci pe unul dintre cei 22 de autozomi, adică cromozomii care sunt independenți de sex. În plus, gena modificată singură este suficientă în comparație cu gena parteneră pentru a produce informațiile sale genetice în fenotip (aspect). De exemplu, puteți găsi mai multe informații despre moștenire. B. în „Cunoașterea de bază a geneticii umane” de Christian P. Schaaf și Johannes Zschocke, manual Springer, 2008.