Institutul de Chimie Clinică și Medicină de Laborator
Notă: Tratamentul în timp util nu poate preveni complet consecințele bolii în toate bolile de mai sus. Tratamentul prompt permite copilului afectat să se dezvolte normal în majoritatea cazurilor.
Tulburări hormonale
Sindromul adrenogenital
Tulburare hormonală datorată unui defect al cortexului suprarenal: masculinizare la fete, posibil rezultat fatal în crizele de pierdere a sării. Tratamentul cu hormoni. (Frecvență: aproximativ 1/10.000 de nou-născuți)
Hipotiroidism
Tiroidă congenitală subactivă: tulburare gravă de dezvoltare mentală și fizică. Tratamentul cu hormoni. (Frecvență: aproximativ 1/4.000 de nou-născuți)
Aminoacidopatii
Fenilcetonurie
Defect în metabolismul aminoacidului fenilalanină: convulsii, spasticitate, dizabilitate intelectuală. Tratament prin dietă specială (frecvență: aproximativ 1/10.000 de nou-născuți)
Boala siropului de arțar
Defect în descompunerea aminoacizilor: dizabilitate intelectuală, comă, posibil deznodământ fatal. Tratament prin dietă specială (frecvență: aproximativ 1/200.000 nou-născuți).
Tirosinemia de tip I
Defect al metabolismului aminoacizilor tirozină: formarea de produse metabolice dăunătoare poate duce la afectarea gravă a ficatului, rinichilor, creierului și/sau nervilor. Tratamentul prin dietă specială combinat cu tratamentul medicamentos cu nitizinonă (NTBC). (Frecvență aproximativ 1/135.000 nou-născuți).
Defecte de oxidare a acizilor grași
Deficit de MCAD
Defect în producția de energie din acizi grași: crize metabolice, comă, posibil deznodământ fatal. Tratament prin administrarea de carnitină, evitarea perioadelor de foame. (Frecvență: aproximativ 1/10.000 de nou-născuți)
LCHAD/VLCAD
Defect al metabolismului acizilor grași cu lanț lung: crize metabolice, comă, slăbiciune musculară și musculară cardiacă, posibil rezultat fatal. Tratament cu o dietă specială, evitarea fazelor foamei. (Frecvență: aproximativ 1/80.000 nou-născuți)
Defecte metabolice ale carnitinei
Defect al metabolismului acizilor grași: crize metabolice, comă, posibil deznodământ fatal. Tratament prin dietă specială. (Frecvență: aproximativ 1/100.000 nou-născuți)
Fibroză chistică
Numită și fibroză chistică. Defectul unei proteine de transport (CFTR): perturbarea schimbului de sare în celulele glandulare. Mucus vâscos în căile respiratorii și organe, inflamație permanentă. Tratament: inhalare, fizioterapie, dietă specială, medicamente. (Frecvență: 1 din 3.300 de nou-născuți
Organoacidurie
Aciduria glutarică de tip I
Defect în defalcarea aminoacizilor: tulburare permanentă a mișcării, criză metabolică bruscă. Tratament prin dietă specială și administrare de aminoacizi. (Frecvență: aproximativ 1/80.000 nou-născuți)
Acidemia izovalerică
Defect în descompunerea aminoacizilor: retard mental, comă, tratament cu o dietă specială și administrare de aminoacizi. (Frecvență: aproximativ 1/50.000 nou-născuți)
Alte boli
Deficitul de biotinidază
Defect al metabolismului vitaminei biotinei: modificări ale pielii, crize metabolice, dizabilități intelectuale. Tratament prin aplicarea de biotină. (Frecvență: aproximativ 1/80.000 nou-născuți)
Galactozemie
Defect al metabolismului lactozei: orbire, handicap fizic și mental, insuficiență hepatică, posibil deznodământ fatal. Tratament prin dietă specială. (Frecvență: aproximativ 1/40.000 nou-născuți)
Imunodeficiență combinată severă (SCID)
Lipsa completă de apărare imunitară: susceptibilitate ridicată la infecții asociate cu complicații infecționale chiar și la copilărie Precauții igienice stricte. Terapie: transplant de măduvă osoasă sau celule stem, terapie de substituție enzimatică. Abțineți-vă de la alăptare, vaccinări vii, transfuzii de produse sanguine netratate; dacă nu sunt tratate, majoritatea copiilor mor în decurs de 1-2 ani. (Frecvența 1/32.500)