Institutul IMD pentru diagnostic medical, Laboratorul de intoleranță la lactoză
Ce este intoleranța la lactoză?
În mod normal, lactoza dublă din zahăr (zahărul din lapte) conținută în alimente este descompusă în intestinul subțire. Enzima lactază, care se formează în intestinul subțire, împarte lactoza în componentele sale galactoză și glucoză. Doar aceste zaharuri simple pot fi absorbite individual prin peretele intestinului subțire.
Dacă există o lipsă a enzimei lactază, moleculele de lactoză rămân neplăcute și nu pot fi absorbite. Drept urmare, lactoza ajunge nedigerată în intestinul gros, unde este fermentată de bacteriile intestinale de acolo. Prin urmare, intoleranța la lactoză este cauzată de un deficit enzimatic și nu trebuie confundată cu o alergie la lapte, în care sistemul imunitar reacționează la componentele laptelui.
Fig. 1 În cazul intoleranței la lactoză, zahărul din lapte (lactoza) nu este defalcat. Lactoza neîntreruptă nu poate fi absorbită și ajunge în intestinul gros.
Simptome
Produsele bacteriene de fermentare a lactozei (CO2, acizi grași cu lanț scurt, hidrogen și metan) din intestinul gros duc la simptome precum balonare, flatulență, meteorism (stomac de tambur) și dureri abdominale asemănătoare crampelor. În plus, moleculele de lactoză rămase sunt eficiente din punct de vedere osmotic și, prin urmare, provoacă diaree în multe cazuri. Consumul redus de glucoză din intestinul subțire poate induce, de asemenea, temporar hipoglicemie și, prin urmare, simptome de oboseală și concentrare slabă.
Intoleranța primară (adultă) la lactoză este cea mai frecventă deficiență enzimatică la nivel mondial și este genetică
Ca la toate mamiferele, producția de lactază la om este redusă după înțărcare prin înțărcare din laptele matern. La populațiile care operează intens în creșterea laptelui, mutații de protecție au apărut în urmă cu aproximativ 7500 de ani, care asigură purtătorului mutației o persistență a lactazei pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, nu toată lumea are o astfel de variantă genetică, care este importantă pentru digestia laptelui pe tot parcursul vieții. La acești oameni, producția enzimei lactază continuă să scadă constant pe parcursul vieții. Acest lucru explică faptul că cei afectați încă pot tolera bine laptele în copilărie, dar apoi pot dezvolta treptat simptome. În Europa, o citozină (C = producția de lactază scade) a fost schimbată cu o timidină (T = persistența lactazei) la poziția -13910 în gena lactazei din ADN ca adaptare la consumul de lactoză pe tot parcursul vieții. Un test genetic poate arăta dacă această variantă de genă de protecție este prezentă sau dacă există o predispoziție la intoleranță primară la lactoză la adulți. Aproximativ. 75% din populația germană are această variantă de genă de protecție, motiv pentru care ancheta s-a stabilit în Germania în cazurile de suspiciune de intoleranță primară la lactoză la adulți.
Testul genetic detectează, de asemenea, mutații protectoare mai puțin frecvente
Astăzi știm că numărul de 25% afectați a fost supraestimat, deoarece mutația -13910 C → T, care este de obicei examinată, nu este singura responsabilă de persistența producției de lactază. În paralel cu dezvoltarea europeană, alte regiuni s-au adaptat și consumului de lactoză pe tot parcursul vieții. Alte variante genetice ale genei lactazei asociate cu persistența lactazei sunt -13907 C → G, -13908 C → T, -13909 C → A, -13913 T → C, -13914 G → A și -13915 T → G.
Aceste variante genetice apar în aproximativ 10% din cazurile examinate în laboratorul nostru. Aceste mutații suplimentare sunt prezente și în populația germană. Acest lucru ne-a determinat să trecem tehnologia de analiză la secvențierea ultra-modernă a ADN-ului. Aceasta înseamnă că toate mutațiile responsabile sunt acum înregistrate fără îndoială. Consecința este că o mutație de protecție (diferită) poate fi găsită la alți 10% dintre pacienți.