Interesul microscopiei electronice în boala Fabry - sciencedirect

Boala Fabry este o boală de suprasarcină lizozomală legată de X, care provoacă leziuni severe la rinichi, creier și inimă, pentru care sunt disponibile tratamente eficiente. Diagnosticul formelor atipice poate fi dificil, dar marchează un moment de cotitură în managementul pacienților.

interesul

Observare

Discuţie

Concluzie

Boala Fabry poate avea prezentări atipice, în special la femei. PBR poate ajuta la stabilirea diagnosticului, dar sensibilitatea microscopiei cu lumină este insuficientă, iar utilizarea de rutină a microscopiei electronice ar trebui luată în considerare în cazul PBR. Diagnosticul bolii Fabry trebuie luat în considerare atunci când se ia în considerare orice nefropatie neclasificată. Utilizarea geneticii în fața unui arbore genealogic evocator permite vârstei genomicii să corecteze diagnosticele.