KBV - adrenoleucodistrofie

Adrenoleucodistrofia - ce este?

dacă dumneavoastră sau un membru al familiei sunteți suspectați că aveți adrenoleucodistrofie (ALD pe scurt)?

Această fișă informativă este destinată să ajute persoanele afectate și rudele acestora să obțină o imagine de ansamblu inițială a acestui tablou clinic foarte rar.

Pe scurt: adrenoleucodistrofia (ALD)

• ALD este o boală metabolică moștenită. Deteriorează glandele suprarenale, creierul și măduva spinării.

• Aproximativ 1 din 17.000 de nou-născuți sunt afectați - băieții sau bărbații suferă aproape întotdeauna de boală.

• Semnele pot fi: senzație de slăbiciune, tensiune arterială scăzută, vărsături, tulburări de mers, paralizie, dificultăți de concentrare, orbire, amorțeală.

• Pentru a pune diagnosticul, medicul va examina sângele pentru modificări ale caracteristicilor ereditare.

• ALD este incurabil. Opțiunile de tratament sunt: medicamente, hormoni suprarenali, fizioterapie, terapie ocupațională, îngrijire psihologică și psihiatrică, transfer (transplant) de celule stem.

Boala

În ALD, anumiți acizi grași nu sunt defalcați din cauza unui defect genetic. Acestea afectează creierul, măduva spinării și glandele suprarenale.

Modul în care se manifestă ALD depinde de sex. Deoarece gena modificată se află pe una dintre structurile genetice care determină sexul: pe cromozomul X. Bărbații au un singur lucru. Aproape întotdeauna se îmbolnăvesc. Este imposibil de prezis când vor apărea simptomele pentru prima dată și cât de severe vor fi acestea. Femeile au doi cromozomi X. De obicei, ei poartă gena defectă asupra unei singure persoane și deseori nu știu că au această boală ereditară. Dar îl puteți transfera copiilor voștri. La femei, simptomele nu se dezvoltă decât mai târziu, dacă este deloc.

Semne și reclamații

La majoritatea pacienților de sex masculin, glandele suprarenale nu mai produc suficienți hormoni. Printre altele, acest lucru duce la o senzație de slăbiciune, tensiune arterială scăzută, vărsături, pierderea în greutate și decolorarea maronii a pielii. Aceste simptome pot fi primele semne ale ALD, dar pot avea și alte cauze. Unii oameni nu au avut alte semne în afară de oboseală suprarenală de ani de zile.

Există două forme principale de ALD:

Adrenomieloneuropatie (scurt: AMN):

AMN este forma mai ușoară. Aproape toți bărbații afectați o primesc. Primele semne apar de obicei la vârsta adultă tânără, cum ar fi tulburările mersului datorate slăbiciunii musculare, durerii la nivelul picioarelor și problemelor de coordonare. Mai târziu, pot apărea paralizie, pierderea necontrolată de urină și scaun și disfuncție erectilă. Dizabilitatea progresează de-a lungul anilor. Mulți dintre ei au nevoie de un scaun cu rotile la un moment dat. Speranța de viață este normală, cu excepția cazului în care creierul este afectat și el. Aproximativ fiecare a doua femeie afectată dezvoltă simptome similare la vârsta mijlocie.

ALD cu afectarea creierului:

Această formă apare la fiecare al treilea băiat afectat - de obicei între 3 și 12 ani. Din anumite motive necunoscute, inflamația severă se dezvoltă în creier. În primul rând, copiii se dezvoltă în funcție de vârsta lor. Deodată comportamentul și natura lor se schimbă. De exemplu, nu te mai poți concentra, deveni neliniștit și performanța școlară scade. Simptomele se agravează rapid - apar orbire, surditate, paralizie și tulburări de înghițire. Dacă nu sunt tratați, copiii vor fi grav invalizi și vor avea nevoie de îngrijire după aproximativ 2 până la 4 ani. Mulți mor. În cazuri individuale, s-a raportat că ALD sa oprit fără nici o cauză aparentă.

Investigații

Întrucât multe reclamații sunt ambigue și pot indica alte boli, durează adesea ani pentru a obține un diagnostic corect. Pentru a confirma acest lucru, sângele este examinat pentru modificarea structurii genetice.

Tratamente

Boala nu este în prezent vindecabilă. Hormonii glandei suprarenale sunt esențiali pentru viață. Modul bun de a trata absența lor este de a adăuga hormoni suprarenali în organism.

Tratamentul suplimentar trebuie să corespundă nevoilor pacientului. Fizioterapia timpurie și terapia ocupațională relaxează mușchii. Medicația poate ajuta la crampe sau dureri. În cazul tulburărilor de înghițire, cei afectați pot primi alimente artificial printr-un tub. Uneori, îngrijirea psihologică sau psihiatrică este de asemenea utilă.

Profesioniștii din domeniul sănătății recomandă efectuarea de imagini prin rezonanță magnetică (RMN) a creierului la fiecare 6 până la 12 luni sau dacă aveți simptome noi. Acest lucru este destinat să detecteze afectarea creierului cât mai curând posibil: seriile de cazuri arată că atunci când începe implicarea creierului, transferul (transplantul) de celule stem umane poate întârzia sau opri progresia bolii. Cu toate acestea, efectul apare numai după câteva luni. Daunele existente nu pot fi inversate. Procedura este riscantă. Ca urmare, aproximativ unul din zece moare. Cu toate acestea, aceasta este în prezent singura modalitate de a trata ALD cu afectarea creierului.

Multe studii indică un efect nociv al acizilor grași nedegradabili. O dietă cu conținut scăzut de grăsimi și utilizarea unui amestec special de uleiuri cunoscut sub numele de „Uleiul lui Lorenzo” poate reduce acizii grași nocivi din sânge. După câteva săptămâni, nivelurile de acizi grași se normalizează. Distrugerea progresivă a nervilor nu poate preveni complet tratamentul. Nu este clar dacă debutul bolii poate fi întârziat. Efectele secundare apar adesea, cum ar fi creșterea valorilor ficatului.

Ce poți face singur

Există oferte de asistență și sfaturi care pot face viața de zi cu zi mai ușoară pentru familia ta. Aflați despre organizațiile de auto-ajutor și faceți schimb de idei cu alte persoane afectate.
Dacă aveți întrebări cu privire la moștenirea bolii sau doriți să vi se testeze sângele pentru modificarea structurii genetice, puteți afla mai multe la un centru de consiliere genetică umană.
Dacă ALD se găsește într-o familie, toate rudele de sânge masculin ar trebui examinate, astfel încât tratamentul să poată fi în timp util, dacă este necesar.
Dacă, ca femeie, sunteți emițătoare, solicitați sfaturi cu privire la problemele de planificare familială.
Mulți părinți se simt vinovați de boala copilului lor. Nimeni nu poate face nimic pentru genele lor, deci nu poate fi vorba de vinovăție.
Persoanele care suferă ar trebui să ia o dietă cu conținut scăzut de grăsimi și să-și exercite corpul cât mai mult posibil pentru a întârzia progresul bolii cât mai mult posibil.

Informatii suplimentare

Aceste informații despre pacienți se bazează pe cunoștințele științifice actuale și rezumă puncte importante din ghidul respectiv pentru pacient.

Liniile directoare pentru pacienți traduc recomandările de tratament din liniile medicale într-o limbă pe care oamenii laici o pot înțelege. Acestea oferă informații de bază importante despre cauzele, examinarea și metodele de tratament ale unei boli.

Informațiile sunt disponibile și ca versiune gata de utilizare pentru sala de așteptare. Aici ajungeți la pagina de descărcare a informațiilor despre sala de așteptare .

Contactați grupuri de auto-ajutor

Puteți afla unde puteți găsi un grup de auto-ajutor în zona dvs. la NAKO (Centrul național de contact și informații pentru sugestia și sprijinul grupurilor de auto-ajutor):
www.nakos.de, Tel.: 030 3101 8960

Responsabil pentru conținut

Centrul medical pentru calitate în medicină (ÄZQ)
- Institut mixt al BÄK și KBV -
Telefon: 030/4005-2500
Fax: 030/4005-2555
[email protected]

Urmează-ne

a lua legatura
Sitemap
Accesibilitate
imprima
intimitate
Buletin informativ
Despre noi
E-factură
Rețea securizată
glosar
Ajutor

Folosim cookie-uri pentru a optimiza site-ul nostru pentru dvs. și pentru a-l îmbunătăți continuu. Prin confirmarea butonului „Accept"sunteți de acord cu utilizarea acestuia. Prin intermediul butonului"Configurați„Puteți alege ce cookie doriți să permiteți. Informații suplimentare pot fi găsite în politica noastră de confidențialitate.