Krass Cu fiecare atingere, pielea acestui băiat se desprinde de Sănătate
Actualizat: 27/10/17 - 14:24
Copiii cu fluturi - sună dulce, dar este o groază pentru cei afectați: pielea se desprinde la cea mai mică atingere. O nouă terapie ar trebui să ajute acum.
Probabil că Jonathan Pitre nu își va vedea niciodată cea de-a 26-a aniversare - dar asta nu-l deranjează pe tânărul de 16 ani. Vrea să se bucure de viața scurtă care îi rămâne din plin. Chiar dacă viața de zi cu zi îi este dificilă. La urma urmei, cea mai mică atingere a corpului său se desprinde de pe piele - și asta este adesea foarte dureros.
Copiii cu fluturi sunt numiți copii ca Jonathan. Ceea ce sună frumos este un adevărat coșmar pentru Jonathan și colegii săi care suferă. De la naștere, toți trăiesc cu o boală rară a pielii, numită și „epidermoliză buloasă”.
Ce este epidermoliza buloasă?
Epidermoliza buloasă este o boală genetică și congenitală a pielii, numită și piele de fluture. Afectați sunt numiți și copii cu fluturi, deoarece pielea lor este la fel de sensibilă ca cea a unui fluture.
Cauza bolii este o mutație la anumite gene care sunt importante pentru structura celulară intactă a pielii. Epiderma se relaxează la contact, deoarece conexiunea dintre diferitele straturi de piele nu este dezvoltată corespunzător.
Ca urmare, este adesea superficial Răni, vezicule sau chiar cicatrici. Boala este luată în considerare până acum incurabil.
Este posibilă vindecarea? Terapia genică împotriva epidermolizei buloase a prezentat un succes inițial
Cu toate acestea, tânărul de 16 ani nu vrea să fie tras în jos de diagnostic, chiar dacă i se refuză o viață normală de adolescent: El este pus constant la încercare în viața de zi cu zi - fie în timp ce vă îmbrăcați, mâncați sau mergeți. Dar nu vrea să se ascundă - și să atragă atenția asupra bolii pe profilul său de Twitter.
În plus, cei afectați pot găsi încă speranță la un moment dat: așa cum a raportat Focus Online, ar trebui să fie terapia genică inovatoare arată deja succes poate sa. De exemplu, este raportat un pacient care, prin transplantul de celule ale pielii modificate genetic, a rămas ulterior complet lipsit de simptome, cel puțin în zonele cutanate transplantate.
Cele mai rare boli din lume
Bolile rare sunt adesea recunoscute prea târziu de către medici. Majoritatea pacienților au avut o adevărată odisee înainte ca un medic să diagnosticheze boala. O boală care afectează mai puțin de 5 din 10.000 de persoane este considerată rară. Peste 100 de medici, grupuri de auto-ajutor, cercetători și pacienți au discutat vineri la Hanovra dificultățile de diagnosticare a acestora. 28 februarie este Ziua Europeană a Bolilor Rare. Este organizat de Organizația Europeană pentru Boli Rare (EURORDIS).
Siringomielia: un spate frumos poate încânta, dar un spate cu cavitate la nivelul coloanei vertebrale este o boală rară - siringomielia. Uneori este o tulburare de dezvoltare, uneori o tumoare, o leziune sau o inflamație. Cavitatea se umple cu lichid, care deplasează treptat măduva spinării.
Sindromul ochilor dansanți: boala foarte rară este diagnosticată mai ales la copii cu vârsta cuprinsă între 1 și 3 ani. Ochii ei se zvâcnesc înainte și înapoi, dar brațele și picioarele se mișcă și ele zguduit. Și săptămâni și luni, copiii sunt adesea foarte ușor iritați. Pe măsură ce copiii îmbătrânesc, simptomele scad. Nu este clar cum se întâmplă acest lucru. Unii profesioniști din domeniul medical presupun că organismul dorește să lupte împotriva celulelor tumorale. Dar, de asemenea, atacă celulele creierului sănătos în același timp - de unde și zvâcnirile.
Progeria adultorum: Termenul latin înseamnă că o persoană îmbătrânește mult prea devreme și mult prea repede. Pacienții au adesea doar treizeci de ani, dar dintr-o dată părul lor devine gri, iar pielea se încrețește. De asemenea, îmbătrânesc rapid în spirit. Mulți bolnavi mor când abia au 50 de ani.
Sindromul kabuki: Doamna din imaginea noastră este alcătuită doar ca o actriță japoneză kabuki. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Kabuki au trăsături faciale foarte asemănătoare. Acestea includ, de exemplu, ochi mari, gene lungi și groase, iar sprâncenele sunt foarte curbate. Vârful nasului este, de asemenea, adesea deprimat, iar urechile ies în afară. De asemenea, abilitățile motorii ale copiilor sunt restricționate. Copiii sunt adesea cu dizabilități mintale ușoare până la moderate.
Sindromul craniului de trifoi este o malformație foarte rară a capului. Privit din față, craniul are forma unui trifoi cu trei frunze. Doar 120 de cazuri au fost descrise până în 2005. Majoritatea pacienților nu trăiesc mult. Cu toate acestea, malformațiile pot fi corectate chirurgical.
Miasă: Unelor muște, cum ar fi tumbu sau bot zboară, le place să-și depună ouăle în răni deschise. De aceea, miasa este numită și boala viermilor cu muște. Apare în principal în zonele tropicale sau subtropicale. Larvele se distribuie apoi sub piele și migrează prin corp. Principala prevenire: igiena și acoperirea bine a rănilor.
Sclerodermie: În această „boală reumatică inflamatorie”, colagenul, o componentă importantă a țesutului conjunctiv, se întărește. În unele cazuri, numai în piele, dar în unele cazuri, sclerodermia pătrunde și în sistemul vascular și în organele interne. Consecința poate fi defecțiuni grave. Fața devine rigidă, iar pielea arată foarte piele. În fotografia noastră, o tânără din Bavaria care suferă de sclerodermie avea fața, cel puțin externă, restaurată în stat înainte de boală de către un specialist în cosmetică.
Febra patinată mediteraneană este transmisă de căpușa de câine maro, care apare și în Elveția. După aproximativ o săptămână de incubație, izbucnește febra. În aproximativ două treimi din cazuri, se formează un ulcer negru-roșu la locul mușcăturii, pacienții dezvoltă febră, suferă de dureri de cap și dureri la nivelul membrelor și, uneori, de greață și vărsături. O erupție roșiatică se poate răspândi pe față, mâini și picioare. Dacă pacientul nu este tratat, febra dispare de obicei în decurs de două săptămâni.
Sindromul mâinilor extraterestre: Prin definiție, aceasta nu este o boală rară, chiar dacă a fost descrisă rareori de către medici. Pur și simplu, această boală înseamnă că o mână nu știe ce face cealaltă. De exemplu, apare după un accident vascular cerebral, dar cauzele exacte nu sunt cunoscute. O mână nu mai are contact cu cealaltă - și cu jumătatea corespunzătoare a creierului. Pacienții cred că mâna altcuiva nu este a lor. Dezvoltă o viață proprie și, în cel mai rău caz, poate încerca chiar să sugrume pacientul. Și să cânți la pian cu ambele mâini devine aproape imposibil cu această boală.
Nu foarte rar, dar rău: peștele Candirú trăiește în râuri tropicale, cum ar fi Amazonul sau Orinoco - și, de asemenea, îi place să înoate în oameni care înoată. Animalul aproape transparent se potrivește prin ureter, dar și prin anus și își caută drumul în vezică. Acolo mușcă ferm și, în special, micile barbele de pe cap provoacă durere. Provoacă sângerări și poate fi îndepărtat numai prin intervenție chirurgicală.
Pete Café-au-lait: petele de culoare deschisă până la maro închis sunt distribuite pe tot corpul. Medicii nu vorbesc despre o boală reală, deoarece leziunea pielii este benignă.