L; H anemie aplastică

Ce este anemia aplastică ?

Anemia aplastică este o boală rară, a cărei origine este o disfuncție a măduvei osoase care o face incapabilă să producă celule sanguine (globule roșii, globule albe și trombocite) și, prin urmare, să înlocuiască treptat celulele circulante destinate morții naturale.

În măduva osoasă, celulele numite „stem” prezente în cantități mici, sunt responsabile de producerea celulelor sanguine (globule roșii, albe și trombocite). Acestea asigură reînnoirea zilnică a acestor celule (aproximativ 100 miliarde pe zi la un adult).

Cu toate acestea, în aplazia medulară aceste celule stem dispar, prin urmare nu mai pot îndeplini rolul lor de reînnoire a celulelor sanguine, a căror cantitate va scădea treptat și considerabil.

Aplasia este responsabilă pentru deficitul unuia sau mai multor tipuri de celule sanguine. Consecințele aplaziei sunt diferite în funcție de tipul de celule deficitare.

globule rosii sunt responsabili pentru transportul și distribuția oxigenului în organism. În timpul unui deficit de celule roșii din sânge, apare anemia.
celule albe constituie sistemul de apărare al corpului nostru împotriva organismelor străine (virus, bacterii, ciuperci). Când numărul lor nu este suficient, corpul nostru se apără mai puțin bine și pot apărea infecții
Trombocite permite sângelui să se coaguleze și să joace un rol esențial în oprirea sângerării. Deficitul provoacă tulburări de coagulare și, în consecință hemoragii.

În funcție de tipul de linii celulare afectate, consecințele pot fi multiple.

Ce simptome și origini ?

Cine sunt afectați ?

O boală rară, cu aproximativ 100 de cazuri noi pe an, anemia aplastică afectează atât bărbații, cât și femeile. Vârsta medie este de 30 de ani, cu toate acestea pare mai prezentă la vârstele extreme ale vieții, copii sau adulți tineri și vârstnici.

La adulții tineri, se pare că bărbații sunt mai afectați, în timp ce populația bolnavă de peste 50 de ani are mai multe femei. Aplasia este mai frecventă în Asia decât în Europa sau America.

Care este originea sa ?

Aceasta este o boală dobândită în timpul vieții, nu este contagioasă. Prin urmare, anemia aplastică nu este o boală moștenită. Cu toate acestea, deși anumite gene pot predispune la dezvoltarea sa, a fi purtător al acestor gene nu înseamnă neapărat că veți dezvolta boala. Aceste gene sunt astfel calificate drept factori de susceptibilitate, gena HLADR2 a fost identificată ca atare.

Originea sa este adesea necunoscută, vorbim despreanemie aplastică idiopatică.

Sunt expuse mai multe ipoteze pentru a explica formarea sa:

Origine autoimună (boală în care sistemul imunitar este îndreptat împotriva sa): la unii pacienți, factorii imuni produși în cantități mari sugerează că celulele sistemului nostru imunitar atacă celulele stem din măduva osoasă și le distrug
Deficitul de celule stem hematopoietice: celulele stem care formează celulele sanguine pot dispărea treptat în aplazie, vorbim despre moartea acestor celule stem.
Deteriorarea mediului celulelor stem: într-o minoritate de cazuri, mediul celulelor stem din măduva osoasă este defect, împiedicând dezvoltarea acestora.

Prin urmare, originea anemiei aplastice este foarte dificil de determinat, ceea ce complică și alegerea tratamentului.

Care sunt simptomele ?

Anemia aplastică poate apărea brusc sau treptat și poate apărea fără ca pacientul să fie conștient de aceasta. În funcție de tipul de celule sanguine afectate, semnele sunt diferite.

globule rosii

Anemia este lipsa de globule roșii din sânge, ceea ce duce la un aport insuficient de oxigen în organism. Semnele acestei anemii sunt:

Piele palidă, mucoase, limbă, gingii și posibilă conjunctivă (membrană care acoperă albul ochiului)
Oboseală semnificativă, nereversibilă, cu odihnă
Respirație scurtă, amețeli, palpitații cardiace la efort
Posibile dureri musculare (senzații de mușchi paralizați)
Piele plictisitoare și uscată, căderea părului și pierderea strălucirii și mătăsii
Unghii fragile.

celule albe

Febra inexplicabilă sau infecțiile repetate sunt semne ale unei scăderi a globulelor albe din sânge, care, ca urmare, nu ne mai pot apăra corpul. Infecțiile sunt adesea amigdalite sau furunculoze (infecții ale pielii caracterizate prin apariția de coșuri purulente sau furuncule).

Trombocite

Când numărul de trombocite scade, sângerările anormale pot apărea în principal din nas sau gingii, precum și vânătăi frecvente și inexplicabile (vânătăi). Poate să apară sângerări în piele, numite purpură (mici pete roșii purpurii care variază în mărime de la un vârf de pin la un obiectiv).

Ce evoluție?

Lăsată netratată, anemia aplastică este imprevizibilă, dar simptomele și severitatea diferă de la pacient la pacient.

Simptomele pot fi moderate și doar monitorizarea este suficientă. Cel mai adesea, progresia este către o stare cronică în care infecțiile recurente și sângerările de severitate diferită se succed.

Astfel, anemia aplastică este responsabilă de infecții sau hemoragii care pot pune viața în pericol. Cu toate acestea, progresele recente în tratamente îmbunătățesc semnificativ longevitatea pacientului.

Pot apărea și alte boli concomitente cu aplazie.

Acesta este cazul hemoglobinuriei nocturne paroxistice (PNH), care apare la 30 până la 40% dintre pacienții tratați cu imunosupresoare, dar care rămâne în cea mai mare parte asimptomatică. Aplazia se poate transforma și în mielodisplazie sau leucemie acută, dar acestea sunt mai puțin frecvente.

În unele cazuri, totuși, vindecarea spontană (remisiunea) poate apărea după câțiva ani de dezvoltare.

Ce diagnostic ?

Diagnosticul se face la observarea semnelor clinice specifice:

anemie: oboseala nu este compensată de odihnă, paloare a pielii, respirație scurtă, rezistență redusă la efort, palpitații, amețeli, dureri musculare.
de infecții repetate și sau febră.
de hemoragii: sângerări din nas sau gingii. (gingivoragie), sângerări de la nivelul pielii (purpură) sau mucoase, diferite hematoame.