L; hipercolesterolemie familială pentru a o examina datorită copiilor ei pentru a preveni bolile

Postat pe 11/03/2016 11:29

pentru

Este o boală genetică tăcută, dar formidabilă: crește drastic riscurile cardiovasculare. Un studiu sugerează depistarea acestuia la sugari și identificarea părintelui purtător al genei și, prin urmare, care este, de asemenea, expus riscului.

Testarea sugarilor pentru hipercolesterolemie familială prin test de sânge în momentul vaccinării.

Depistarea foarte precoce a hipercolesterolemiei familiale (IC) ar preveni apariția bolilor cardiovasculare. Aceasta este ceea ce reiese dintr-un studiu din New England Journal of Medicine din 27 octombrie 2016. Și cel mai eficient mod de a face acest lucru? Detectați-l printr-un simplu test de sânge la sugari în momentul vaccinării și apoi identificați părintele care poartă această anomalie genetică.

Screening de două generații

Ideea este simplă: deoarece boala este ereditară, detectarea unui copil o identifică și la unul dintre părinți. Depistarea copiilor este mai ușoară, deoarece diferența de colesterol LDL între cei afectați și alții este mai mare între 1 și 9 ani, în special între 1 și 2 ani, potrivit unui studiu publicat pe BMJ pe 22 septembrie 2007. Cercetătorii de la Queen Universitatea Mary a prelevat probe de sânge capilar de la 10.095 copii cu vârste cuprinse între 1 și 2 ani în momentul vaccinării.

Copiii au fost considerați pozitivi pentru IC dacă nivelul lor de colesterol LDL a fost ridicat și fie a fost detectată o mutație responsabilă de IC sau acest nivel a fost menținut 3 luni mai târziu. Îndeplinirea criteriilor este importantă deoarece se întâmplă ca o mutație să nu fie identificată (nu toate sunt cunoscute) sau că o mutație identificată nu duce la un nivel ridicat de LDL-colesterol (și, prin urmare, la un risc crescut de boală). Cardiovascular). Pentru fiecare dintre copiii diagnosticați cu "IC", unul dintre părinții săi a fost considerat pozitiv și dacă a avut aceeași mutație sau, dacă nu a fost detectată nicio mutație, dacă el a fost cel cu cea mai mare rată. doi părinți. De exemplu, 40 dintre copii au fost diagnosticați cu IC (32 cu mutație și 8 cu colesterol de două ori mai mare) și 40 de adulți. Potrivit cercetătorilor, acest lucru se ridică la diagnosticarea a 8 persoane (4 copii și 4 părinți) din 1.000 de sugari cu screening, ca purtători de IC și, prin urmare, cu risc crescut de a contracta boli cardiovasculare.