Laborator de arahnodactilie contracturală congenitală (CCA); Diagnostic

Dr. rer. nat. Christoph Marshal

contracturală

Arahnodactilia contracturală congenitală (CCA) este una rară autosomal dominant tulburare moștenită care împărtășește unele simptome, cum ar fi arahnodactilia, dolichostenomelia, deformările toracice și cifoscolioza, cu sindromul Marfan mai frecvent. CCA arată în contrast cu sindromul Marfan nici unul cardiovascular și implicarea oculară.

Până în prezent, doar variantele patogene au fost identificate ca fiind cauza moleculară a CCA FBN1 genă omoloagă FBN2 fi identificat. Fibrilina-2, produsul genetic al FBN2, este exprimat preferențial în țesuturile elastice, cum ar fi mediile tunice ale aortei și de-a lungul bronhiilor. Toate cunoscute până acum FBN2-Variantele sunt în intervalul exonilor 23-34, o regiune analogă în care im FBN1-Gen acele variante sunt localizate care sunt asociate cu așa-numita formă neonatală severă a sindromului Marfan. Similar cu FBN1 cele mai multe variante conduc în FBN2 privind substituțiile de cisteină în domeniile omoloage EGF.

Lavillaureix și colab. 2017, Clin Genet 92: 556/Deng și colab. 2016, PLoS One 11: e0155908/Callewaert și colab. 2009, Hum Mutat 3: 334/Frederic și colab. 2009, Hum Mutat 30: 181/Gupta și colab. 2002, Hum Mutat 19: 39/Robinson și colab. 2000, J Med Genet 37: 9/Park și colab. 1998, Am J Med Genet 78: 350