Leucoenc; falopatii vasculare la pacienții fără factor de risc vascular sau mutație
Bine ați venit la EM-consulte, referința pentru profesioniștii din domeniul sănătății.
Accesul la textul integral al acestui articol necesită un abonament.
rezumat
Introducere
Prezența leucoencefalopatiei vasculare la RMN cerebral reflectă cel mai adesea microangiopatia cerebrală secundară prezenței factorilor de risc vascular reprezentați în principal de vârstă și hipertensiune arterială. La subiecții tineri fără factor de risc vascular, ar trebui căutată boala CADASIL. Obiectivul acestei lucrări a fost de a clarifica caracteristicile clinice și neuroradiologice ale opt pacienți fără mutația NOTCH3 a căror severitate a leucoencefalopatiei vasculare nu a fost explicată de factorii de risc vascular.
Pacienți și metodă
Raportăm o serie multicentrică de opt pacienți. Criteriile de includere au fost leucoencefalopatia în stadiul 3 de clasificare Fazekas, vârsta sub 70 de ani și fără mutații genetice NOTCH3. Prezența factorilor de risc vascular sever sau a aterosclerozei stabilite a fost un criteriu de excludere. Au fost analizate datele clinice, neuroradiologice și rezultatele altor investigații vasculare.
Rezultate
Au fost incluși opt pacienți (patru femei), cinci nu au avut factori de risc vascular. Vârsta medie de debut a fost de 59,5 ani. Cu excepția a doi pacienți cu un atac ischemic de tip lacunar, debutul simptomelor a fost progresiv, cel mai adesea caracterizat prin astasia-abasia. Șase pacienți s-au înrăutățit, cu debut progresiv al afectării cognitive și al mersului. Unul dintre ei, în special, care a rămas în pat, a murit la vârsta de 66 de ani, din cauza leziunilor sale neurologice, la patru ani de la apariția simptomelor. RMN cerebral a relevat atrofie timpurie la cinci din opt pacienți; implicarea lobilor temporali (doi din opt) și a capsulelor exterioare (cinci din opt, cel mai adesea asimetrică) a fost ușoară. Patru pacienți nu au avut localizare a ateromului. Un singur pacient a avut microangiopatie retiniană. Hipertensiunea a fost descoperită la doi pacienți.