Lipodistrofie de tip Berardinelli

Lipodistrofia congenitală generalizată, numită și sindromul Berardinelli-Seip, descrie o afecțiune congenitală rară în care există o scădere largă a grăsimii subcutanate (lipoatrofie) de la naștere.

Esanum este

Din cauza lipsei adipocitelor funcționale, depunerea lipidelor are loc în alte țesuturi, în principal în mușchi și ficat. Există hipertrigliceride, hepatomegalie și acromegalie. Boala se caracterizează în principal prin rezistența extremă la insulină a pacienților afectați. Acest lucru se manifestă clinic în al doilea deceniu ca diabet zaharat.

Complicațiile includ dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice, dezvoltarea steatozei hepatice cu afectarea funcției hepatice, hipertrofia musculară, diferite tulburări hormonale, schimbarea (printre altele, creșterea accelerată a sugarilor și pubertatea precoce) și chisturile osoase cu fracturi spontane.

Două gene responsabile au fost identificate până acum: AGPAT2 (9q34) și BSCL2 (11q13). AGPAT2 codifică o enzimă cheie în biosinteza trigliceridelor (1-acil-glicerol-3-fosfat O-aciltransferază-2) și BSCL2 codifică proteina seipin. Majoritatea pacienților cu mutații BSCL2 prezintă retard mental. Moștenirea mutațiilor este autosomală recesivă.