MALFORMAȚII CONGENITALE, Principalele anomalii congenitale - Encyclopædia Universalis

Harta mentală

principalele

Extindeți-vă căutarea în Universalis

Principalele anomalii congenitale

Malformații ale sistemului nervos central

Anencefalia se caracterizează printr-o absență aproape completă a creierului. Aceasta duce rapid la moartea copilului. Frecvența variază semnificativ între regiunile geografice. Este de ordinul a 1 caz la 2.000 de nașteri. Cauza anencefaliei nu este bine înțeleasă. Au fost descrise cazuri de anencefalie familială.

Spina bifida este adesea asociată cu anencefalie, fie la același copil, fie la frați. Caracterizat printr-o absență a închiderii canalului spinal, este mai mult sau mai puțin grav. Frecvența sa este de ordinul a 2 p. 1000. Este operabil în cele mai puțin pronunțate cazuri.

Encefalopatia cuprinde o gamă largă de deficite intelectuale, de la debilitate profundă la simplă întârziere. Poate rezulta dintr-o infinitate de cauze legate de cele trei grupuri etiologice majore de malformații congenitale definite mai sus. Toate aberațiile cromozomiale care implică autozomi și multe dintre cele care implică cromozomi sexuali sunt responsabile de encefalopatie.

Embriopatiile pot, așa cum am văzut, să fie cauza encefalopatiei, cum ar fi microcefalia la „copiii cu raze” cu encefalopatie severă. Multe encefalopatii sunt cauzate de mutații genetice; în special, bolile metabolice de origine genetică sunt adesea însoțite de întârziere mintală. Fenilcetonuria și galactozemia sunt cauza encefalopatiei severe. Dar acum știm cum să le detectăm la naștere și să corectăm „eroarea înnăscută a metabolismului” printr-o modificare adecvată a dietei copilului. Le putem oferi acestor copii o viață aproape normală.

Dintre bolile metabolice responsabile de encefalopatie, trebuie menționată și glicogenozele datorate erorilor în metabolismul glicogenului; mucopolizaharidozele; tulburări de sinteză a hormonilor tiroidieni; [. ]

Clasificare

  1. Medicament
  2. Patologie
  3. Pediatrie
  1. Medicament
  2. Patologie
  3. Anomalii de dezvoltare, defecte congenitale

Alte referințe

„MALFORMAȚII CONGENITALE” este, de asemenea, tratată în:

ALCOOLISMUL FETAL

  • Compus de
  • Chantal GUÉNIOT
  • • 896 cuvinte

Din 2007, toate sticlele de alcool din Franța au inclus o pictogramă pentru a avertiza femeile însărcinate cu privire la riscurile consumului de alcool pentru făt. Deși abia vizibil, acest design a reprezentat o mică revoluție în țara noastră viticolă, simbolizând mesajul că tot consumul de alcool poate fi periculos în timpul sarcinii. Amânat pentru mai multe […] Citește mai mult

ANEURISME ARTERIOVENE

  • Compus de
  • Laurent CHARBIT
  • • 714 cuvinte

Comunicările permanente anormale între o arteră și o venă, anevrisme arteriovenoase (sau mai bine, fistule arteriovenoase), sunt rare. Există două tipuri de fistule arteriovenoase: dobândite și congenitale. Aproape toate fistulele dobândite sunt de origine traumatică: o arteră și o venă vecină sunt deteriorate. Se stabilește o comunicare între ei, care este organizată […] Citiți mai multe

CARIOTIP UMAN

  • Compus de
  • Gabriel GACHELIN,
  • Jean-Francois MATTEI,
  • Marie-Geneviève MATTEI,
  • Anne MONCLA
  • • 4 780 cuvinte
  • • 10 mass-media

În capitolul „Trisomia 18”: [...] Trisomia 18 a fost descrisă în 1960 de Edwards și colab. Este responsabil pentru un set malformativ rar compatibil cu viața. Atenția este atrasă la naștere prin hipotrofie considerabilă. Craniul este mic, turtit transversal și alungit în direcția antero-posterioară. Închiderea fontanelelor și a suturii sagitale se face foarte târziu. Nasul este mic […] Citește mai mult