PKU pentru gravide și copii - Fenilcetonurie

gravide

Fenilcetonuria, sau PKU pe scurt, este o tulburare metabolică genetică.

Cu acest tablou clinic, aminoacidul fenilalanină (Phe) nu poate fi utilizat în special de organism de la naștere. Aminoacizii sunt elementele constitutive ale proteinelor care au funcții vitale în organism. Din cauza lipsei de utilizare, fenilalanina se acumulează și poate duce la daune grave. Prin urmare, o dietă specială fără fenilalanină trebuie respectată pe viață. Un PKU care nu este recunoscut sau tratat poate duce la leziuni ale nervilor și, astfel, la tulburări severe permanente de dezvoltare mentală la copil. Pentru ca acest lucru să nu se întâmple și să poată avea loc dezvoltarea mentală normală, ca parte a screeningului nou-născutului, se examinează dacă nou-născutul este afectat de PKU.

frecvență

PKU este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice congenitale din Germania și apare la unul din 8.000 până la 10.000 de copii nou-născuți.

cauzele

PKU este ereditar. Cu toate acestea, copiii ai căror părinți sau alți membri ai familiei nu suferă de PKU pot fi afectați, deoarece PKU este moștenită într-o manieră autosomală recesivă. Acest lucru înseamnă că părinții sunt într-adevăr purtători ai genei defecte, dar boala nu se arată, deoarece au o a doua genă sănătoasă care este dominantă și care determină astfel.

La copiii diagnosticați cu PKU, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei PKU modificate. Dacă un singur părinte este purtătorul genei modificate (defecte), această genă poate fi transmisă copilului, dar copilul rămâne sănătos în acest caz, dar din moment ce copilul este acum și purtătorul, există 50 de șanse ca aceasta să devină gena Transmiteți% descendenților săi.

PKU nu este o singură mutație; există peste 400 de mutații cunoscute care pot declanșa PKU. În funcție de care și câte mutații sunt prezente, severitatea bolii și simptomele celor afectați pot varia.

Diferite tipuri de PKU

PKU clasic

Forma clasică a tulburării metabolice PKU apare la aproximativ 98% dintre cei afectați. PKU este un defect enzimatic în care enzima fenilalanină hidroxilază (PAH) lipsește și fenilalanina ingerată, sau Phe pe scurt, nu poate fi descompusă complet în aminoacid tirozină. Tirozina este responsabilă pentru diferite funcții ale corpului, ceea ce explică, printre altele, diferitele simptome ale PKU.

Fenilalanina este un aminoacid esențial, i. trebuie să fie ingerat prin alimente deoarece corpul nu îl poate produce singur. Dacă copiii afectați iau prea multă fenilalanină pe o perioadă mai lungă de timp, aceasta se acumulează deoarece nu poate fi transformată în continuare în tirozină și poate duce la deteriorarea severă a dezvoltării creierului, în special în timpul creșterii. Excesul de fenilalanină este parțial încorporat în proteine, restul este transformat în produse metabolice alternative (în loc de tirozină). Acești metaboliți alternativi se numesc fenilchetonele, care explică numele bolii și sunt excretate în urină.

Dacă cei afectați au un aport normal de proteine ​​(adică o dietă normală și non-fenilalanină), nivelul fenilalaninei crește brusc la peste 20 mg/dl (1200 µmol/l). Cu o concentrație de fenilalanină între 10-20 mg/dl (600-1200 µmol/l) se presupune o formă ușoară până la moderată de PKU.

Tirosina aminoacidului este produsă în mod normal de către organismul însuși. Datorită tulburării metabolice din PKU, tirozina trebuie administrată și prin dietă, deoarece joacă un rol important în formarea neurotransmițătorilor (dopamină, noradrenalină, adrenalină), a hormonilor tiroidieni și a pigmentului melanină.

Hiperfenilalaninemia (HPA)

Aici nivelurile de fenilalanină sub aport normal de proteine ​​sunt cuprinse între 2-10 mg/dl (120 - 600 µmol/l), deoarece HAP arată activitate reziduală. Deci este o formă ușoară de PKU. Terapia este inițiată numai de la un nivel de fenilalanină peste 10 mg/dl.

Fenilcetonurie atipică (PKU)

Un PKU atipic este prezent la un număr extrem de mic de persoane afectate (aproximativ 2%). Enzima fenilalanină hidroxilază (PAH) nu lipsește aici, dar coenzima tetrahidrobiopterină (BH4), care este necesară pentru funcția PAH, are o tulburare metabolică. Deficiența rezultată în BH4 duce la o activitate redusă a HAP, ceea ce duce la o situație similară cu cea a PKU clasic, numai cu o cauză diferită. Nivelurile de fenilalanină nu sunt de obicei peste 20 mg/dl (1200 µmol/l).

Simptome

Datorită opțiunilor de diagnostic de astăzi, copiii afectați sunt de obicei recunoscuți timpuriu și li se administrează tratament dietetic, astfel încât simptomele tipice apar de obicei rar.

Dacă această afecțiune nu este tratată, pot apărea următoarele simptome:

  • Afectarea dezvoltării creierului din prima lună de viață. În cursul din ce în ce mai sever, acest lucru duce la dizabilități mentale și motorii până la demență, de ex. datorită lipsei neurotransmițătorilor dopamină și serotonină.
  • Anomaliile neurologice pot fi recunoscute în jurul lunii a 4-a.
  • Microcefalie: Creșterea scăzută a creierului duce la scăderea creșterii osului craniului și la o circumferință a capului mai mică
  • epilepsie
  • Modificări ale pielii similare cu eczemele
  • Culoare foarte ușoară a pielii datorată unei tulburări de pigmentare, culoare blond deschis, albastru sau roșu a ochilor datorită lipsei de melanină, care este formată din tirozină
  • Mers atactic (tulburare de mers - „mersul marinarului”) datorat deteriorării creierului (spasm al mușchilor)
  • Miros vizibil al corpurilor cetonice (acid fenilpiruvic)
  • Tulburări de concentrare, hiperactivitate, agresivitate, distrugere, stări de excitare, izbucniri de furie, tendință spre auto-mutilare

Diagnosticul ca parte a screeningului nou-născutului

Datorită frecvenței și severității acestei tulburări metabolice, în zilele noastre - cu consimțământul părinților - toți copiii nou-născuți cu vârsta cuprinsă între 36 și 72 de ore (dar, în orice caz, înainte de externarea din maternitate) sunt examinați în mod curent pentru PKU (screening nou-născut).

Pentru a face acest lucru, câteva picături de sânge sunt luate din călcâiul sugarului și colectate pe un card de hârtie de filtru. Din aceasta, aminoacizii (blocuri proteice) fenilalanina și tirozina sunt determinați pentru testul de căutare a PKU și concentrația altor substanțe pentru căutarea altor boli congenitale.

Dacă sângele a fost prelevat în primele 36 de ore (de exemplu, în cazul nașterilor ambulatorii), un al doilea screening de către pediatru trebuie repetat între a 3-a și a 5-a zi, dacă este posibil. Dacă există valori anormale, familia este notificată și invitată la un control cu ​​diagnostice suplimentare.

Diferențierea între PKU clasic și atipic

Pentru a face diferența între PKU clasic și atipic, se efectuează un test de stres oral BH4 înainte de a începe tratamentul dietetic. Concentrația de fenilalanină este apoi determinată prin prelevarea de probe de sânge pe o perioadă de 24 de ore. Dacă concentrațiile de fenilalanină cresc după administrarea BH4, defectul se află în enzima PHA în sine, deci este clasica PKU. Dacă nivelurile de fenilalanină după ingestie sunt similare nivelurilor la persoanele sănătoase, atunci un deficit de BH4 este responsabil pentru PKU. Deci este PKU atipic.

Test de sânge pentru diagnosticarea vectorilor

Examinarea genei fenilalaninei hidroxilazei permite detectarea timpurie a faptului dacă de ex. partenerul sănătos este purtătorul genei și, prin urmare, poate exista un risc crescut de transmitere a PKU copilului.

Diagnosticul prenatal

La mamele cu PKU, un test de amniocenteză poate fi efectuat în timpul sarcinii pentru a determina dacă copilul nenăscut are și defectul metabolic. Cu toate acestea, un test de lichid amniotic este întotdeauna asociat cu anumite riscuri (mai multe despre acest lucru) și un diagnostic după naștere ca parte a screeningului nou-născutului este de obicei suficient pentru a putea trata PKU suficient de devreme.

Tratament/terapie

Terapia nutrițională - strictă, dar utilă!

Dacă copilul dumneavoastră a fost diagnosticat cu PKU clasic sau cu o formă mai ușoară sau cu hiperfenilalaninemie, trebuie să începeți imediat o dietă specială, strict scăzută în proteine ​​și controale regulate ale nivelului de fenilalanină din sânge.

Dieta ar trebui respectată pentru viață, în special strict până la pubertate și, de asemenea, după aceea, când dezvoltarea celulelor creierului este finalizată după adolescență.

Cantitățile minime necesare de proteină sau fenilalanină și tirozină trebuie adaptate individual la vârstă, ritmul de creștere și gradul de activitate fizică.

Deoarece necesarul de proteine ​​al copilului nu poate fi acoperit de dieta cu conținut scăzut de proteine, copilului i se va administra zilnic un amestec de aminoacizi fără fenilalanină, dar îmbogățit cu tirozină.

Deoarece alimentele de origine animală trebuie evitate în special, poate rezulta o deficiență a aportului de vitamine importante (de exemplu, vitamine B), minerale și oligoelemente (de exemplu fier, calciu, zinc, iod, seleniu), dar și un consum insuficient de energie. Și aici trebuie luată în considerare o înlocuire suplimentară pentru a asigura o dezvoltare normală.

Alăptarea și PKU

După diagnostic, sugarul primește mai întâi un aliment special fără fenilalanină, ceea ce determină scăderea rapidă a concentrației de fenilalanină din sânge. Deși laptele matern este bogat în proteine, poate fi posibilă alăptarea suplimentară a bebelușului. În plus, poate fi dată o formulă specială cu cantități calculate de fenilalanină.

Implementarea dietei speciale devine mai dificilă atunci când copilul se schimbă în terci, deoarece lapte convențional și terci de cereale nu pot fi consumate. Între timp, numeroase produse dietetice sunt disponibile în magazine și pe internet, din păcate, în general, nu atât de ieftine.

Terapie medicală?

Din 2009, terapia medicamentoasă a fost posibilă în Germania și în alte țări europene, pe lângă terapia dietetică. Ingredientul activ BH4 ar trebui să activeze enzima fenilalanină hidroxilază (PAH) pentru a putea metaboliza mai bine fenilalanina. Din păcate, acest medicament este eficient doar la unii pacienți, deoarece activitatea reziduală a enzimei PAH trebuie să fie încă prezentă. Cu toate acestea, acesta este cazul doar cu unele dintre numeroasele mutații posibile.

Conform „Grupului de lucru pentru tulburări metabolice pediatrice (APS)” din Germania, următoarele valori țintă sunt recomandate pentru concentrațiile de fenilalanină ale pacienților tratați cu PKU:

  • Copii sub 10 ani:
    0,7 până la 4 mg/dL (42 până la 240 µmol/L)
  • Tineri între 10 și 16 ani:
    0,7 până la 15 mg/dL (42 până la 900 µmol/L)
  • Tinerii și adulții peste 16 ani:
    sub 20 mg/dl (sub 1200 µmol/L). Dacă apar simptome neurologice, ar trebui reintrodusă o dietă mai strictă

Ce alimente sunt permise să fie consumate și care nu?

Renunțare completă

Copiii care sunt afectați de PKU ar trebui să evite în special alimentele de origine animală, dar și anumite alimente pe bază de plante, deoarece acestea conțin, de obicei, concentrații mari de fenilalanină. Aceste alimente includ:

  • Carne, cârnați, păsări de curte, pește, ouă, brânză, lapte, iaurt, unt și alte produse lactate
  • Produse fabricate din alimentele menționate anterior, precum Inghetata cu lapte si ciocolata
  • Alimente vegetale: leguminoase (de exemplu, fasole, mazăre, soia) sau nuci, dar și pe produse precum paste, orez, pâine/produse de patiserie, făină, germeni de grâu, alte produse din cereale
  • Indulcitori precum Nutra Sweet, Equal sau aspartam (E 951) (de exemplu, în produse dietetice și ușoare, băuturi, dulciuri), deoarece acestea conțin fenilalanină
  • produse terminate

Chiar și cantități mici din alimentele enumerate mai sus ar epuiza sau depăși soldul zilnic, astfel încât acestea nu sunt de obicei incluse în meniu.

Produse mai ieftine

Numeroase alimente vegetale, de ex. Fructele, legumele și cartofii, precum și gemurile și mierea conțin cantități mai mici de fenilalanină. Aici, folosind tabele nutriționale speciale, trebuie calculat cu precizie și cântărit cât poate fi consumat zilnic, de exemplu, inclusiv produse dietetice cu conținut scăzut de proteine.

Numai alimente pot fi consumate fără restricții, cum ar fi Zahăr, dextroză, uleiuri pure comestibile, grăsimi vegetale pure, bomboane, acadele, gume de fructe, precum și lemn dulce și fructe de jeleu fără gelatină sau îndulcitori, limonade fără îndulcitori, apă, ceai.

Fenilcetonurie și sarcină (PKU maternă)

Copiii ale căror mame însărcinate prezintă PKU prezintă un risc ridicat de rău dacă dieta și nivelul sanguin nu sunt strict controlate. La copiii nenăscuți, concentrațiile de fenilalanină din sânge sunt de aproximativ două ori mai mari decât la mamă, deoarece fenilalanina se acumulează în placentă. Valorile sanguine trebuie să fie cuprinse între 0,4 și 4 mg/dl (42-242 µmol/l). Concentrațiile de fenilalanină de peste 20 mg/dl în sânge pe o perioadă lungă de timp pot duce la defecte grave, cum ar fi B. dezvoltarea mentală afectată de leziuni cerebrale, defecte cardiace, microcefalie (circumferință mică a capului), dar și greutate redusă la naștere sau avorturi spontane.

Important! Femeile afectate cu PKU ar trebui să planifice o sarcină, dacă este posibil, astfel încât copilul să se poată dezvolta în mod normal sub strictă supraveghere medicală a dietei și a valorilor sanguine. O dietă strictă trebuie începută cu ceva timp înainte de sarcina planificată și apoi ajustată individual în funcție de vârstă și trimestrul de sarcină. Sunt disponibile preparate adecvate pentru înlocuire.

La ce să fii atent

  • În vacanță și călătorie:
    De asemenea, trebuie respectată o dietă strictă, cu conținut scăzut de proteine, atunci când călătoriți/în vacanță. Cu cât destinația de călătorie este mai exotică, cu atât este mai dificil să găsești mâncare adecvată în țările respective. Aceasta înseamnă că ar trebui să luați întotdeauna suficiente produse dietetice speciale cu dvs.
  • Pentru excursii:
    De asemenea, ar trebui să aveți întotdeauna o mică gustare sau o gustare pentru copilul dvs., în funcție de tipul și scopul excursiei planificate.